Quel est le traitement du syndrome de Marfan?
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte les os et les tissus mous. les personnes atteintes de ce syndrome ont tendance à avoir des anomalies du squelette, des yeux et du cœur. Le syndrome n'est pas curable, mais les problèmes physiques qu'il provoque peuvent être surveillés et traités, à la fois pour en réduire la gravité et pour réduire les risques de complications supplémentaires. Le traitement du syndrome de Marfan comprend une chirurgie, des médicaments et des antibiotiques prophylactiques destinés à réduire les risques d'infection dans certaines circonstances.
La cause du syndrome de Marfan est une mutation d'un gène appelé fibrilline-1. Lorsque ce gène est muté, le corps ne peut pas produire et réparer correctement les tissus conjonctifs. Les tissus conjonctifs sont présents dans tout le corps dans les organes, les vaisseaux et les muscles, de sorte que les personnes atteintes de ce syndrome sont touchées de nombreuses manières différentes. En général, une personne recevra un traitement pour les symptômes du syndrome de Marfan au fur et à mesure de leur apparition. Certains symptômes, tels que les malformations cardiaques, font l’objet d’un dépistage précoce afin de prévenir des complications graves.
Une croissance osseuse anormale peut provoquer des douleurs articulaires, des troubles de la parole et une scoliose. Les douleurs articulaires sont généralement traitées avec des médicaments, tandis que l'orthophonie est utilisée si nécessaire pour les troubles de la parole. Dans le cas de la scoliose, le traitement le plus courant consiste à utiliser un corset de correction pour aider à prévenir l'aggravation de la courbure de la colonne vertébrale; dans les cas graves, la chirurgie peut aider à redresser la colonne vertébrale. Pour certains enfants, les déformations osseuses peuvent provoquer une croissance concave de la poitrine, affectant la respiration. Une intervention chirurgicale visant à corriger la concavité peut aider l’enfant à respirer normalement.
Les problèmes oculaires causés par des défauts du tissu conjonctif peuvent inclure une myopie sévère ou une distorsion visuelle. Certains patients peuvent présenter des lentilles luxées, un glaucome, une cataracte et une rétine détachée. Dans certains cas, ces problèmes peuvent être partiellement résolus par une chirurgie au laser, tandis que certains patients peuvent nécessiter une greffe de cornée pour le traitement de la cataracte. Les examens annuels sont recommandés en tant que traitement préventif des troubles oculaires liés au syndrome de Marfan.
Les symptômes les plus graves du syndrome touchent le cœur et l'un des problèmes potentiels est la dilatation aortique, qui se produit lorsque l'aorte est agrandie. Une aorte élargie peut se rompre, entraînant un risque élevé de décès si elle n'est pas traitée rapidement. par conséquent, la dilatation aortique est généralement traitée chirurgicalement lorsque l’agrandissement est suffisamment grave. Les autres symptômes cardiaques peuvent inclure des palpitations cardiaques, une accélération du rythme cardiaque, l'essoufflement et l'angine de poitrine provoqués par la détérioration du tissu conjonctif cardiaque. Le traitement cardiaque du syndrome de Marfan peut inclure des médicaments pour ralentir et stabiliser le rythme cardiaque et une chirurgie cardiaque si les valvules cardiaques deviennent trop endommagées pour fonctionner correctement.
Parfois, le traitement des symptômes du syndrome de Marfan est effectué à titre prophylactique. Cela signifie que le traitement est utilisé à titre préventif dans certaines circonstances spécifiques. Un exemple en est l’utilisation d’antibiotiques à large spectre avant les interventions dentaires, ce qui peut prévenir le développement d’une endocardite, une infection liée au cœur. De plus, les femmes atteintes du syndrome sont surveillées de très près lorsqu'elles tombent enceintes. Cela est nécessaire car les symptômes cardiaques peuvent s'aggraver pendant la grossesse, du fait de l'excès de stress exercé sur le cœur.