Jakie jest leczenie zespołu Marfana?
Zespół Marfana jest zaburzeniem genetycznym, które atakuje kości i tkanki miękkie; osoby z tym zespołem mają wady szkieletu, oka i serca. Zespół nie jest uleczalny, ale problemy fizyczne, które powoduje, można monitorować i leczyć, zarówno w celu zmniejszenia ich nasilenia, jak i zmniejszenia ryzyka dalszych powikłań. Leczenie zespołu Marfana obejmuje zabieg chirurgiczny, leki i profilaktyczne antybiotyki w celu zmniejszenia ryzyka infekcji w określonych okolicznościach.
Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w genie zwanym fibryliną-1. Gdy ten gen jest zmutowany, organizm nie może prawidłowo wytwarzać i naprawiać tkanek łącznych. Tkanki łączne są obecne w całym ciele w narządach, naczyniach i mięśniach, więc ludzie z tym zespołem mają wpływ na wiele różnych sposobów. Ogólnie rzecz biorąc, osoba będzie leczona z powodu objawów zespołu Marfana, gdy tylko się pojawią. Niektóre objawy, takie jak wady serca, są badane we wczesnym wieku, aby zapobiec poważnym powikłaniom.
Nieprawidłowy wzrost kości może powodować ból stawów, zaburzenia mowy i skoliozę. Ból stawów zazwyczaj leczy się za pomocą leków, podczas gdy w przypadku zaburzeń mowy stosuje się terapię mowy. W przypadku skoliozy najczęstszym sposobem leczenia jest użycie aparatu korekcyjnego, aby zapobiec pogorszeniu krzywizny kręgosłupa; w ciężkich przypadkach operacja może pomóc wyprostować kręgosłup. U niektórych dzieci deformacje kości mogą powodować wklęsły wzrost klatki piersiowej, co wpływa na oddychanie. Operacja korekcji wklęsłości może pomóc dziecku normalnie oddychać.
Problemy z oczami spowodowane wadami tkanki łącznej mogą obejmować ciężką krótkowzroczność lub zniekształcenie wzroku. U niektórych pacjentów mogą wystąpić zwichnięte soczewki, jaskra, zaćma i odłączone siatkówki. W niektórych przypadkach problemy te można częściowo rozwiązać za pomocą chirurgii laserowej, podczas gdy niektórzy pacjenci mogą wymagać przeszczepu rogówki w leczeniu zaćmy. Coroczne badania są zalecane jako leczenie zapobiegające zaburzeniom oka związanym z zespołem Marfana.
Najpoważniejsze objawy zespołu dotyczą serca, a jeden potencjalny problem nazywa się rozszerzeniem aorty, które występuje, gdy aorta powiększa się. Powiększona aorta może pęknąć, powodując wysokie ryzyko śmierci, jeśli nie zostanie szybko leczona; w związku z tym rozszerzenie aorty jest zazwyczaj leczone chirurgicznie, gdy powiększenie jest wystarczająco poważne. Inne objawy sercowe mogą obejmować kołatanie serca, przyspieszone bicie serca, duszność i dusznicę bolesną, spowodowane pogorszeniem czynności tkanki łącznej serca. Leczenie kardiologiczne zespołu Marfana może obejmować leki spowalniające i stabilizujące częstość akcji serca oraz chirurgię serca, jeśli zastawki serca zostaną zbyt uszkodzone, aby skutecznie działać.
Czasami leczenie objawów zespołu Marfana odbywa się profilaktycznie. Oznacza to, że leczenie jest stosowane jako środek zapobiegawczy w pewnych szczególnych okolicznościach. Jednym z przykładów jest stosowanie antybiotyków o szerokim spektrum działania przed zabiegami dentystycznymi, które mogą zapobiegać rozwojowi zapalenia wsierdzia, infekcji związanej z sercem. Ponadto kobiety z zespołem są bardzo uważnie monitorowane, gdy zajdzie w ciążę. Jest to konieczne, ponieważ objawy sercowe mogą się nasilić w czasie ciąży, ponieważ nadmierny stres jest wywierany na serce.