Jakie jest leczenie zespołu Marfana?

Zespół

Marfana jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na kości i tkanki miękkie; Ludzie z tym zespołem mają wady szkieletowe, oko i serce. Zespół nie jest uleczalny, ale problemy fizyczne, które powoduje, można monitorować i leczyć, zarówno w celu zmniejszenia ich nasilenia, jak i zmniejszenia ryzyka dalszych powikłań. Leczenie zespołu Marfana obejmuje operację, leki i profilaktyczne antybiotyki w celu zmniejszenia ryzyka zakażenia w pewnych okolicznościach.

Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w genie zwanym fibryliną-1. Gdy ten gen jest zmutowany, ciało nie może prawidłowo wytwarzać i naprawić tkanek łącznych. Tkanki łączne występują w całym ciele w narządach, naczyniach i mięśniach, więc osoby z tym zespołem są dotknięte na wiele różnych sposobów. Ogólnie rzecz biorąc, jednostka otrzyma leczenie objawów zespołu Marfana podczas ich pojawienia się. Niektóre objawy, takie jak wady serca, są badane w młodym wieku, aby zapobiec poważnym powikłaniom.

abnoWzrost kości Rmal może powodować ból stawów, zaburzenia mowy i skolioza. Ból stawów jest zwykle leczony lekami, podczas gdy terapia mowy jest stosowana w razie potrzeby w przypadku zaburzeń mowy. W przypadku skoliozy najczęstszym leczeniem jest zastosowanie klamry naprawczej, aby zapobiec pogorszeniu krzywizny kręgosłupa; W ciężkich przypadkach operacja może pomóc w wyprostowaniu kręgosłupa. W przypadku niektórych dzieci deformacje kości mogą spowodować wzrost klatki piersiowej w wklęsły sposób, wpływając na oddychanie. Operacja w celu skorygowania wklęsłości może pomóc dziecku oddychać normalnie.

Problemy z okiem spowodowane wadami tkanki łącznej mogą obejmować ciężką krótkowzroczność lub zniekształcenie wzrokowe. Niektórzy pacjenci mogą doświadczać zwichniętych soczewek, jaskra, zaćmy i odłączonych siatkówki. W niektórych przypadkach problemy te można częściowo skorygować z operacją laserową, podczas gdy niektórzy pacjenci mogą wymagać przeszczepu rogówki do leczeniazaćma. Coroczne badania są zalecane jako leczenie zapobiegawcze dla zaburzeń oka związanych z zespołem Marfana.

Najpoważniejsze objawy zespołu obejmują serce, a jeden potencjalny problem nazywa się rozszerzeniem aorty, która występuje, gdy aorta zostaje powiększona. Powiększona aorta może pękać, co powoduje wysokie ryzyko śmierci, jeśli nie jest to niezwłocznie traktowane; W związku z tym rozszerzenie aorty jest zwykle leczone operacją, gdy powiększenie jest wystarczająco ciężkie. Inne objawy serca mogą obejmować kołatanie serca, wyścigowe serce, duszność i dusznica bolesna, spowodowana pogorszeniem tkanki łącznej serca. Leczenie sercowe zespołu Marfana może obejmować leki w celu spowolnienia i stabilizacji częstości akcji serca oraz operacji serca, jeśli zawory serca zostaną zbyt uszkodzone, aby skutecznie funkcjonować.

Czasami leczenie objawów zespołu Marfana przeprowadzane jest na zasadzie profilaktycznej. Oznacza to, że leczenie jest stosowane jako środek zapobiegawczy w określonych okolicznościachS. Jednym z przykładów jest zastosowanie antybiotyków o szerokim spektrumf przed zabiegami dentystycznymi, które mogą zapobiec rozwojowi zapalenia wsierdzia, zakażenia związanego z sercem. Ponadto kobiety z zespołem są bardzo ściśle monitorowane, gdy zajdź w ciążę. Jest to konieczne, ponieważ objawy serca mogą się pogorszyć podczas ciąży, ponieważ nadmiar stresu jest wyłożony serca.