Qual é o tratamento para a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é um distúrbio genético que afeta ossos e tecidos moles; Pessoas com essa síndrome tendem a ter defeitos esqueléticos, olhos e cardíacos. A síndrome não é curável, mas os problemas físicos que causa podem ser monitorados e tratados, tanto para reduzir sua gravidade quanto para reduzir os riscos de complicações adicionais. O tratamento para a síndrome de Marfan inclui cirurgia, medicação e antibióticos profiláticos para reduzir os riscos de infecção em determinadas circunstâncias.
A causa da síndrome de Marfan é uma mutação em um gene chamado fibrilina-1. Quando esse gene é mutado, o corpo não pode produzir e reparar adequadamente os tecidos conjuntivos. Os tecidos conjuntivos estão presentes em todo o corpo em órgãos, vasos e músculos, para que as pessoas com essa síndrome sejam afetadas de muitas maneiras diferentes. Em geral, um indivíduo receberá tratamento para os sintomas da síndrome de Marfan à medida que surgirem. Alguns sintomas, como defeitos cardíacos, são rastreados por tenra idade para evitar complicações graves.
abnoO crescimento ósseo RMAL pode causar dor nas articulações, distúrbios da fala e escoliose. A dor nas articulações é tipicamente tratada com medicação, enquanto a terapia da fala é empregada, se necessário, para os distúrbios da fala. No caso da escoliose, o tratamento mais comum é o uso de uma cinta corretiva para ajudar a impedir que a curvatura da coluna vertebral piore; Em casos graves, a cirurgia pode ajudar a endireitar a coluna. Para algumas crianças, as deformidades ósseas podem fazer com que o peito cresça de maneira côncava, afetando a respiração. A cirurgia para corrigir a concavidade pode ajudar a criança a respirar normalmente.
Problemas oculares causados por defeitos do tecido conjuntivo podem incluir uma miopia grave ou distorção visual. Alguns pacientes podem sofrer lentes deslocadas, glaucoma, catarata e retinas destacadas. Em alguns casos, esses problemas podem ser parcialmente corrigidos com a cirurgia a laser, enquanto alguns pacientes podem exigir um transplante de córnea para o tratamento deCataratas. Os exames anuais são recomendados como tratamento preventivo para os distúrbios oculares relacionados à síndrome de Marfan.
Os sintomas mais graves da síndrome envolvem o coração, e um problema em potencial é chamado de dilatação aórtica, que ocorre quando a aorta aumenta. Uma aorta ampliada pode se romper, resultando em um alto risco de morte se não for tratado imediatamente; Consequentemente, a dilatação aórtica é tipicamente tratada com cirurgia quando o aumento é grave o suficiente. Outros sintomas cardíacos podem incluir palpitações cardíacas, coração de corrida, falta de ar e angina, causada pela deterioração do tecido conjuntivo cardíaco. O tratamento cardíaco para a síndrome de Marfan pode incluir medicação para diminuir e estabilizar a freqüência cardíaca e a cirurgia cardíaca se as válvulas cardíacas ficarem danificadas demais para funcionar efetivamente.
Às vezes, o tratamento para os sintomas da síndrome de Marfan é realizado em base profilática. Isso significa que o tratamento é usado como medida preventiva em certas circunstâncias específicass. Um exemplo disso é o uso de antibióticos de amplo espectro antes dos procedimentos odontológicos que podem impedir o desenvolvimento de endocardite, uma infecção relacionada ao coração. Além disso, as mulheres com síndrome são monitoradas de perto quando engravidam. Isso é necessário porque os sintomas cardíacos podem piorar durante a gravidez, pois o excesso de estresse é colocado no coração.