Qual é o tratamento para a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é um distúrbio genético que afeta ossos e tecidos moles; as pessoas com essa síndrome tendem a ter defeitos esqueléticos, oculares e cardíacos. A síndrome não é curável, mas os problemas físicos que ela causa podem ser monitorados e tratados, tanto para reduzir sua gravidade quanto para reduzir os riscos de outras complicações. O tratamento para a síndrome de Marfan inclui cirurgia, medicação e antibióticos profiláticos para reduzir os riscos de infecção em determinadas circunstâncias.
A causa da síndrome de Marfan é uma mutação em um gene chamado fibrilina-1. Quando esse gene é mutado, o corpo não pode produzir e reparar adequadamente os tecidos conjuntivos. Os tecidos conjuntivos estão presentes em todo o corpo nos órgãos, vasos e músculos, de modo que as pessoas com essa síndrome são afetadas de muitas maneiras diferentes. Em geral, um indivíduo receberá tratamento para os sintomas da síndrome de Marfan assim que surgirem. Alguns sintomas, como defeitos cardíacos, são rastreados em tenra idade para evitar complicações graves.
O crescimento ósseo anormal pode causar dor nas articulações, distúrbios da fala e escoliose. A dor nas articulações é normalmente tratada com medicação, enquanto a terapia da fala é empregada, se necessário, para distúrbios da fala. No caso da escoliose, o tratamento mais comum é o uso de uma cinta corretiva para ajudar a evitar que a curvatura da coluna vertebral se agrave; em casos graves, a cirurgia pode ajudar a endireitar a coluna. Para algumas crianças, as deformidades ósseas podem fazer com que o peito cresça de maneira côncava, afetando a respiração. A cirurgia para corrigir a concavidade pode ajudar a criança a respirar normalmente.
Os problemas oculares causados por defeitos do tecido conjuntivo podem incluir miopia grave ou distorção visual. Alguns pacientes podem apresentar lentes deslocadas, glaucoma, catarata e retinas descoladas. Em alguns casos, esses problemas podem ser parcialmente corrigidos com a cirurgia a laser, enquanto alguns pacientes podem exigir um transplante de córnea para o tratamento de catarata. Os exames anuais são recomendados como tratamento preventivo para os distúrbios oculares relacionados à síndrome de Marfan.
Os sintomas mais graves da síndrome envolvem o coração, e um problema potencial é chamado de dilatação da aorta, que ocorre quando a aorta aumenta. Uma aorta aumentada pode se romper, resultando em um alto risco de morte se não for tratada imediatamente; consequentemente, a dilatação aórtica é normalmente tratada com cirurgia quando o aumento é suficientemente grave. Outros sintomas cardíacos podem incluir palpitações cardíacas, coração acelerado, falta de ar e angina, causada pela deterioração do tecido conjuntivo cardíaco. O tratamento cardíaco da síndrome de Marfan pode incluir medicamentos para diminuir e estabilizar a freqüência cardíaca e cirurgia cardíaca se as válvulas cardíacas ficarem muito danificadas para funcionar de maneira eficaz.
Às vezes, o tratamento dos sintomas da síndrome de Marfan é realizado de forma profilática. Isso significa que o tratamento é usado como medida preventiva em determinadas circunstâncias específicas. Um exemplo disso é o uso de antibióticos de amplo espectro antes de procedimentos odontológicos, que podem impedir o desenvolvimento de endocardite, uma infecção relacionada ao coração. Além disso, as mulheres com a síndrome são monitoradas muito de perto quando engravidam. Isso é necessário porque os sintomas cardíacos podem piorar durante a gravidez, pois o excesso de estresse é colocado no coração.