Wat is de behandeling voor het Marfan -syndroom?

Marfan -syndroom is een genetische aandoening die botten en zachte weefsels beïnvloedt;Mensen met dit syndroom hebben meestal skelet-, oog- en hartafwijkingen.Het syndroom is niet te genezen, maar de fysieke problemen die het veroorzaakt, kunnen worden gemonitord en behandeld, zowel om hun ernst te verminderen als om de risico's van verdere complicaties te verminderen.Behandeling voor het Marfan-syndroom omvat chirurgie, medicatie en profylactische antibiotica om infectierisico's in bepaalde omstandigheden te verminderen.

De oorzaak van het Marfan-syndroom is een mutatie in een gen genaamd fibrilline-1.Wanneer dit gen wordt gemuteerd, kan het lichaam geen correct produceren en repareren van verbindingsweefsels.Bindweefsels zijn in het hele lichaam aanwezig in organen, schepen en spieren, zodat mensen met dit syndroom op veel verschillende manieren worden beïnvloed.Over het algemeen krijgt een persoon behandeling voor de symptomen van het Marfan -syndroom zodra hij ontstaat.Sommige symptomen, zoals hartafwijkingen, worden al op jonge leeftijd gescreend om ernstige complicaties te voorkomen.

Abnormale botgroei kan gewrichtspijn, spraakstoornissen en scoliose veroorzaken.Gezamenlijke pijn wordt meestal behandeld met medicatie, terwijl logopedie wordt gebruikt indien nodig voor spraakstoornissen.In het geval van scoliose is de meest voorkomende behandeling het gebruik van een corrigerende beugel om te voorkomen dat de spinale kromming verergert;In ernstige gevallen kan een operatie helpen de wervelkolom recht te zetten.Voor sommige kinderen kunnen botafwijkingen ervoor zorgen dat de borst op een concave manier groeit, wat de ademhaling beïnvloedt.Sommige patiënten kunnen ontwrichte lenzen, glaucoom, staar en vrijstaande netvlies ervaren.In sommige gevallen kunnen deze problemen gedeeltelijk worden gecorrigeerd met laserchirurgie, terwijl sommige patiënten mogelijk een hoornvliestransplantatie nodig hebben voor de behandeling van staar.Jaarlijkse onderzoeken worden aanbevolen als een preventieve behandeling voor het Marfan-syndroom-gerelateerde oogaandoeningen.

De ernstigste symptomen van het syndroom betreffen het hart, en één potentieel probleem wordt aortedilatatie genoemd, die optreedt wanneer de aorta wordt vergroot.Een vergrote aorta kan scheuren, wat resulteert in een hoog risico op overlijden als het niet snel wordt behandeld;Bijgevolg wordt aorta -dilatatie typisch behandeld met een operatie wanneer de vergroting ernstig genoeg is.Andere hartsymptomen kunnen hartkloppingen, racemaatschappij, kortademigheid en angina zijn, veroorzaakt door verslechtering van cardiaal bindweefsel.Hartbehandeling voor het Marfan -syndroom kan medicatie omvatten om de hartslag te vertragen en te stabiliseren, en hartchirurgie als hartkleppen te beschadigd raken om effectief te functioneren.

Soms wordt de behandeling van de symptomen van het Marfan -syndroom op een profylactische basis uitgevoerd.Dit betekent dat behandeling in bepaalde specifieke omstandigheden als een preventieve maatregel wordt gebruikt.Een voorbeeld hiervan is het gebruik van breed-spectrum antibiotica vóór tandheelkundige procedures die de ontwikkeling van endocarditis, een hartgerelateerde infectie kunnen voorkomen.Bovendien worden vrouwen met het syndroom zeer nauwlettend gevolgd wanneer ze zwanger worden.Dit is nodig omdat hartsymptomen kunnen verergeren tijdens de zwangerschap, omdat overtollige stress op het hart wordt geplaatst.