Wat is de behandeling voor het Marfan-syndroom?
Marfan-syndroom is een genetische aandoening die botten en zachte weefsels aantast; mensen met dit syndroom hebben meestal skelet-, oog- en hartafwijkingen. Het syndroom is niet te genezen, maar de fysieke problemen die het veroorzaakt, kunnen worden gecontroleerd en behandeld, zowel om de ernst ervan te verminderen als om het risico op verdere complicaties te verminderen. Behandeling voor het Marfan-syndroom omvat chirurgie, medicatie en profylactische antibiotica om infectierisico's in bepaalde omstandigheden te verminderen.
De oorzaak van het Marfan-syndroom is een mutatie in een gen genaamd fibrilline-1. Wanneer dit gen is gemuteerd, kan het lichaam bindweefsels niet goed produceren en repareren. Bindweefsels zijn overal in het lichaam aanwezig in organen, vaten en spieren, dus mensen met dit syndroom worden op veel verschillende manieren getroffen. Over het algemeen zal een individu worden behandeld voor symptomen van het Marfan-syndroom zodra deze zich voordoen. Sommige symptomen, zoals hartafwijkingen, worden op jonge leeftijd gescreend om ernstige complicaties te voorkomen.
Abnormale botgroei kan gewrichtspijn, spraakstoornissen en scoliose veroorzaken. Gewrichtspijn wordt meestal behandeld met medicatie, terwijl logopedie wordt gebruikt indien nodig voor spraakstoornissen. In het geval van scoliose is de meest voorkomende behandeling het gebruik van een corrigerende beugel om te voorkomen dat de kromming van de wervelkolom verslechtert; in ernstige gevallen kan een operatie de ruggengraat recht maken. Voor sommige kinderen kunnen botafwijkingen ervoor zorgen dat de borstkas concaaf groeit en de ademhaling beïnvloedt. Chirurgie om de holte te corrigeren kan het kind helpen normaal te ademen.
Oogproblemen veroorzaakt door bindweefseldefecten kunnen ernstige bijziendheid of visuele vervorming omvatten. Sommige patiënten kunnen last hebben van ontwrichte lenzen, glaucoom, staar en loszittende netvliezen. In sommige gevallen kunnen deze problemen gedeeltelijk worden verholpen met laserchirurgie, terwijl sommige patiënten een cornea-transplantatie nodig hebben voor de behandeling van staar. Jaarlijkse onderzoeken worden aanbevolen als een preventieve behandeling voor oogaandoeningen die verband houden met het Marfan-syndroom.
De ernstigste symptomen van het syndroom betreffen het hart, en een potentieel probleem wordt aortadilatatie genoemd, die optreedt wanneer de aorta vergroot wordt. Een vergrote aorta kan scheuren, wat resulteert in een hoog risico op overlijden als het niet onmiddellijk wordt behandeld; bijgevolg wordt aortadilatatie meestal met chirurgie behandeld wanneer de vergroting ernstig genoeg is. Andere hartsymptomen kunnen zijn: hartkloppingen, hartkloppingen, kortademigheid en angina, veroorzaakt door verslechtering van het bindweefsel van het hart. Hartbehandeling voor het Marfan-syndroom kan medicatie omvatten om de hartslag te vertragen en te stabiliseren, en hartchirurgie als hartkleppen te beschadigd worden om effectief te functioneren.
Soms wordt de behandeling voor symptomen van het Marfan-syndroom profylactisch uitgevoerd. Dit betekent dat behandeling in bepaalde specifieke omstandigheden als preventieve maatregel wordt gebruikt. Een voorbeeld hiervan is het gebruik van breedspectrumantibiotica vóór tandheelkundige procedures die de ontwikkeling van endocarditis, een hartgerelateerde infectie, kunnen voorkomen. Bovendien worden vrouwen met het syndroom zeer nauwlettend gevolgd wanneer ze zwanger worden. Dit is nodig omdat hartsymptomen tijdens de zwangerschap kunnen verergeren, omdat overmatige stress op het hart wordt gelegd.