Hvad er behandlingen af Marfan-syndrom?
Marfan syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker knogler og blødt væv; mennesker med dette syndrom har en tendens til at have skelet-, øje- og hjertefejl. Syndromet kan ikke hærdes, men de fysiske problemer, det forårsager, kan overvåges og behandles, både for at reducere deres sværhedsgrad og for at reducere risikoen for yderligere komplikationer. Behandling af Marfan syndrom inkluderer kirurgi, medicin og profylaktisk antibiotika for at reducere infektionsrisici under visse omstændigheder.
Årsagen til Marfan-syndrom er en mutation i et gen kaldet fibrillin-1. Når dette gen er muteret, kan kroppen ikke producere og reparere bindevæv korrekt. Bindevæv findes i hele kroppen i organer, kar og muskler, så mennesker med dette syndrom påvirkes på mange forskellige måder. Generelt vil en person modtage behandling af Marfans syndromsymptomer, når de dukker op. Nogle symptomer, såsom hjertefejl, screenes i en tidlig alder for at forhindre alvorlige komplikationer.
Unormal knoglevækst kan forårsage ledssmerter, taleforstyrrelser og skoliose. Ledsmerter behandles typisk med medicin, mens taleterapi anvendes om nødvendigt til taleforstyrrelser. I tilfælde af skoliose er den mest almindelige behandling brugen af en korrigerende tandbøjle for at hjælpe med at forhindre, at rygmarvets krumning forværres; i alvorlige tilfælde kan operation hjælpe med at rette rygsøjlen. For nogle børn kan knogledeformiteter medføre, at brystet vokser konkav, hvilket påvirker vejrtrækningen. Kirurgi for at korrigere konkaviteten kan hjælpe barnet med at trække vejret normalt.
Øjeproblemer forårsaget af defekt i bindevæv kan omfatte alvorlig nærsynethed eller visuel forvrængning. Nogle patienter kan opleve dislokerede linser, glaukom, grå stær og aftagne nethinder. I nogle tilfælde kan disse problemer delvist korrigeres med laseroperation, mens nogle patienter kan kræve en hornhindetransplantation til behandling af grå stær. Årlige undersøgelser anbefales som en forebyggende behandling af Marfan syndrom-relaterede øjenlidelser.
De mest alvorlige symptomer på syndromet involverer hjertet, og et potentielt problem kaldes aortadilatation, der opstår, når aorta bliver udvidet. En forstørret aorta kan sprænge, hvilket resulterer i en høj dødsrisiko, hvis den ikke behandles straks; følgelig behandles aortadilatation typisk med kirurgi, når udvidelsen er alvorlig nok. Andre hjertesymptomer kan omfatte hjertebanken, løbende hjerte, åndenød og angina, forårsaget af forringelse af hjertets bindevæv. Hjertebehandling af Marfan-syndrom kan omfatte medicin til at bremse og stabilisere hjerterytmen og hjertekirurgi, hvis hjerteklapper bliver for beskadigede til at fungere effektivt.
Undertiden udføres behandling af Marfan-syndromsymptomer på profylaktisk basis. Dette betyder, at behandling bruges som en forebyggende foranstaltning under visse specifikke omstændigheder. Et eksempel på dette er brugen af bredspektret antibiotika inden tandlægeprocedurer, som kan forhindre udviklingen af endocarditis, en hjerte-relateret infektion. Derudover overvåges kvinder med syndromet meget nøje, når de bliver gravide. Dette er nødvendigt, fordi hjertesymptomer kan forværres under graviditet, da overskydende stress lægges på hjertet.