Co je minisatelit?

Minisatelit je malá část makromolekuly kyseliny deoxyribonukleové (DNA) zodpovědná za kódování a přenos lidských genetických charakteristik. Tato molekula je tvořena žebříkovou strukturou střídavých párů bází fosfátových a deoxyribózových molekul. V případě minisatelitu často existuje pouze 10 až 60 párů bází, ale někdy může být přítomno 100 nebo více. Je známo, že tyto minisatelity existují na více než 1 000 místech v lidském genomu, který kóduje všechny genetické vlastnosti organismu.

První molekula minisatelitu byla objevena AR Wymanem a R. Whiteem na National Institute of Health (NIH) ve Spojených státech v roce 1980. To vedlo k jejich použití k praktickému odběru DNA v kriminalistickém forenzním procesu. Později se zjistilo, že jsou hypervariabilní nebo hypermiriabilní, se základní průměrnou mutací až 20%. To klasifikovalo minisatelit jako nejstabilnější oblast lidského genomu.

Existují také mikrosatelitní části DNA, kde genetické sekvence jsou složeny pouze ze dvou až pěti párů bází. Vzhledem k tomu, že jak minisatelitní, tak mikrosatelitní struktury jsou vysoce variabilní a mají vysokou míru mutace, jsou často používány v různých výzkumech. K účelům, ke kterým se používají, patří právní identifikace genetických rodičů jednotlivce, mapování genetických variací v lidské populaci a studium rakoviny. Dlouhá pole minisatelitu, která jsou delší než 100 párů bází, jsou považována za velmi nestabilní. Výzkum na myších ukázal, že mají až 100% míru mutace, zejména v mozkové části mozku.

Důvodem, proč je minisatelitní DNA považována za inherentně nestabilní, je to, že se jedná o opakovanou sekvenci párů bází DNA, která se nezdá kódovat žádné exprimované genetické znaky. Tyto minisatelitní molekuly jsou přítomny v široké škále zvířat a dalších organismů, jako jsou bakterie. Stejně jako introny, které jsou také nekódujícími segmenty DNA, minisatelitní DNA neslouží žádné pochopené funkci. Byly však spojeny s poruchami, jako je Huntingtonova nemoc a různé druhy rakoviny.

Jedním z možných účelů pro minisatelitní DNA může být role, kterou hrají tam, kde existují na konci telomer. Telomér je segment DNA na konci chromozomu, který slouží k ochraně chromozomu před poškozením a před ztrátou genetických kódovacích sekvencí, které se používají v procesu buněčného dělení. Je známo, že zkracování telomer přispívá k procesu stárnutí a laboratorní pokusy o prodloužení délky telomeru umožnily udržovat buňky zdravé po dobu jejich normální životnosti. Enzym telomeráza, který udržuje telomery, je ve skutečnosti aktivován také rakovinnými buňkami, což jim poskytuje úroveň virtuální nesmrtelnosti.