Che cos'è un minisatellite?
Una minisatellite è una piccola porzione della macromolecola di acido desossiribonucleico (DNA) responsabile della codifica e del trasferimento delle caratteristiche genetiche umane. Questa molecola è costituita da una struttura a scala di coppie di basi alternate di molecole di fosfato e desossiribosio. Nel caso di una minisatellite, spesso esistono solo da 10 a 60 coppie di basi, ma a volte ne possono essere presenti 100 o più. Questi minisatelliti sono noti per esistere in più di 1.000 posizioni nel genoma umano, che codifica per tutti i tratti genetici di un organismo.
La prima molecola di minisatellite è stata scoperta da AR Wyman e R. White presso il National Institutes of Health (NIH) negli Stati Uniti, nel 1980. Ciò ha portato al loro uso per la pratica dell'impronta digitale del DNA nella scientifica del crimine. Successivamente sono stati scoperti come ipervariabili o ipermutabili, con un tasso di mutazione medio di base fino al 20%. Ciò ha classificato la minisatellite come la regione più instabile del genoma umano.
Esistono anche porzioni di microsatellite di DNA, in cui le sequenze genetiche sono composte solo da due a cinque coppie di basi. A causa del fatto che entrambe le strutture minisatellite e microsatellite sono altamente variabili e hanno alti tassi di mutazione, vengono utilizzate frequentemente in una varietà di ricerche. Gli scopi per cui sono utilizzati includono l'identificazione legale dei genitori genetici di un individuo, la mappatura delle variazioni genetiche nella popolazione umana e lo studio del cancro. Le lunghe matrici di minisatellite lunghe oltre 100 coppie di basi sono considerate molto instabili. La ricerca sui topi ha dimostrato che hanno un tasso di mutazione fino al 100%, specialmente nella parte cerebrale del cervelletto.
Il motivo per cui il DNA minisatellite è considerato intrinsecamente instabile è che si tratta di una sequenza ripetuta di coppie di basi del DNA che non sembra codificare per eventuali tratti genetici espressi. Queste molecole di minisatellite sono presenti in un'ampia varietà di animali e altri organismi, come i batteri. Come gli introni, che sono anche segmenti non codificanti del DNA, il DNA minisatellite non ha alcuna funzione compresa. Tuttavia, sono stati associati a disturbi come la malattia di Huntington e vari tipi di cancro.
Un possibile scopo per il DNA minisatellite potrebbe essere il ruolo che svolgono laddove esistono all'estremità dei telomeri. Un telomero è un segmento di DNA all'estremità di un cromosoma che serve a proteggere il cromosoma dai danni e dalla perdita di sequenze di codifica genetica che vengono utilizzate nel processo di divisione cellulare. È noto che l'accorciamento dei telomeri contribuisce al processo di invecchiamento e gli esperimenti di laboratorio per estendere la lunghezza dei telomeri hanno permesso di mantenere le cellule sane oltre la normale durata della vita. Infatti, l'enzima telomerasi che mantiene i telomeri viene attivata anche dalle cellule tumorali, dando loro un livello di immortalità virtuale.