Co to jest minisatelita?
Minisatelita to niewielka część makrocząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) odpowiedzialna za kodowanie i przenoszenie ludzkich cech genetycznych. Ta cząsteczka składa się z drabinkowej struktury naprzemiennych par zasad cząsteczek fosforanowych i dezoksyrybozowych. W przypadku minisatelity często istnieje tylko 10 do 60 par zasad, ale czasami może być obecnych 100 lub więcej. Wiadomo, że te minisatelity istnieją w ponad 1000 miejscach w ludzkim genomie, co koduje wszystkie cechy genetyczne organizmu.
Pierwsza cząsteczka minisatelitarna została odkryta przez AR Wymana i R. White'a w National Institutes of Health (NIH) w Stanach Zjednoczonych w 1980 roku. Doprowadziło to do ich wykorzystania do wczesnego wykonywania odcisków palców DNA w kryminalistyce kryminalistycznej. Później odkryto, że są one hiperzmienne lub hipermutowalne, z podstawową średnią częstością mutacji do 20%. To sklasyfikowało minisatelitę jako najbardziej niestabilny region ludzkiego genomu.
Istnieją również mikrosatelitarne części DNA, w których sekwencje genetyczne składają się tylko z dwóch do pięciu par zasad. Z uwagi na fakt, że zarówno struktura minisatelitarna, jak i mikrosatelitarna są bardzo zmienne i mają wysokie wskaźniki mutacji, są one często wykorzystywane w różnych badaniach. Cele, do których są wykorzystywane, obejmują legalną identyfikację genetycznych rodziców danej osoby, mapowanie odmian genetycznych w populacji ludzkiej oraz badanie raka. Długie tablice minisatelity o długości ponad 100 par zasad są uważane za bardzo niestabilne. Badania na myszach wykazały, że mają one do 100% częstość mutacji, szczególnie w części mózgu móżdżku.
Powodem, dla którego DNA minisatelitarne jest z natury niestabilny, jest to, że jest to powtarzająca się sekwencja par zasad DNA, która nie wydaje się kodować żadnych wyrażonych cech genetycznych. Te cząsteczki minisatelitarne są obecne u wielu różnych zwierząt i innych organizmów, takich jak bakterie. Podobnie jak introny, które są również niekodującymi segmentami DNA, minisatelitarny DNA nie spełnia żadnej zrozumiałej funkcji. Były one jednak związane z zaburzeniami, takimi jak choroba Huntingtona i różne nowotwory.
Jednym z możliwych celów dla minisatelitarnego DNA może być rola, jaką odgrywają tam, gdzie istnieją na końcu telomerów. Telomer jest segmentem DNA na końcu chromosomu, który służy do ochrony chromosomu przed uszkodzeniem i utratą genetycznych sekwencji kodujących, które są wykorzystywane w procesie podziału komórki. Wiadomo, że skrócenie telomerów przyczynia się do procesu starzenia, a eksperymenty laboratoryjne mające na celu wydłużenie długości telomerów umożliwiły utrzymanie komórek w zdrowiu poza ich normalnym okresem życia. W rzeczywistości enzym telomerazy, który utrzymuje telomery, jest również aktywowany przez komórki rakowe, co daje im poziom wirtualnej nieśmiertelności.