¿Qué es un minisatélite?
Un minisatélite es una pequeña porción de la macromolécula de ácido desoxirribonucleico (ADN) responsable de codificar y transferir las características genéticas humanas. Esta molécula está formada por una estructura en forma de escalera de pares de bases alternas de moléculas de fosfato y desoxirribosa. En el caso de un minisatélite, a menudo solo existen de 10 a 60 pares de bases, pero a veces pueden estar presentes 100 o más. Se sabe que estos minisatélites existen en más de 1,000 ubicaciones en el genoma humano, que codifica todos los rasgos genéticos de un organismo.
La primera molécula minisatélite fue descubierta por AR Wyman y R. White en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en los Estados Unidos, en 1980. Esto llevó a su uso para la práctica de las huellas dactilares de ADN en el análisis forense del crimen desde el principio. Más tarde se descubrió que eran hipervariables o hipermutables, con una tasa de mutación promedio básica de hasta 20%. Esto clasificó al minisatélite como la región más inestable del genoma humano.
También existen porciones microsatélite de ADN, donde las secuencias genéticas están compuestas de solo dos a cinco pares de bases. Debido al hecho de que las estructuras de minisatélite y microsatélite son muy variables y tienen altas tasas de mutación, se utilizan con frecuencia en una variedad de investigaciones. Los propósitos para los que se utilizan incluyen la identificación legal de los padres genéticos de un individuo, el mapeo de las variaciones genéticas en la población humana y el estudio del cáncer. Las matrices largas de minisatélite que tienen más de 100 pares de bases de longitud se consideran muy inestables. La investigación en ratones ha demostrado que tienen una tasa de mutación de hasta el 100%, especialmente en la parte del cerebro del cerebelo.
La razón por la que el ADN de minisatélites se considera inherentemente inestable es porque es una secuencia repetida de pares de bases de ADN que no parece codificar ningún rasgo genético expresado. Estas moléculas minisatélite están presentes en una amplia variedad de animales y otros organismos, como las bacterias. Al igual que los intrones, que también son segmentos no codificantes de ADN, el ADN de minisatélites no cumple una función entendida. Sin embargo, se han asociado con trastornos como la enfermedad de Huntington y varios tipos de cáncer.
Un posible propósito para el ADN de minisatélites podría ser el papel que desempeñan donde existen en el extremo de los telómeros. Un telómero es un segmento de ADN en el extremo de un cromosoma que sirve para proteger el cromosoma del daño y la pérdida de secuencias de codificación genética que se utilizan en el proceso de división celular. Se sabe que el acortamiento de los telómeros contribuye al proceso de envejecimiento, y los experimentos de laboratorio para extender la longitud de los telómeros han permitido mantener las células sanas más allá de su vida útil normal. De hecho, la enzima telomerasa que mantiene los telómeros también es activada por las células cancerosas, dándoles un nivel de inmortalidad virtual.