¿Qué es un minisatélite?
Una minisatélite es una pequeña porción de la macromolécula de ácido desoxirribonucleico (ADN) responsable de codificar y transferir características genéticas humanas. Esta molécula está compuesta por una estructura similar a una escalera de pares de bases alternos de moléculas de fosfato y desoxirribosa. En el caso de una minisatélite, solo existen 10 a 60 pares de bases, pero a veces pueden estar presentes 100 o más. Se sabe que estos minisatélites existen en más de 1,000 ubicaciones en el genoma humano, que codifica todos los rasgos genéticos de un organismo.
La primera molécula de minisatélites fue descubierto por A.R. Wyman y R. White en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en los Estados Unidos, en 1980. Esto llevó a su uso para la práctica de las huellas dactilares de ADN en forenses del crimen desde el principio. Más tarde se descubrió que eran hipervariables o hipermutables, con una tasa de mutación promedio básica de hasta 20%. Esto clasificó el minisatélite como la región más inestable del genoma humano.
También existen porciones de ADN de microsatélites, donde las secuencias genéticas están compuestas de solo dos a cinco pares de bases. Debido al hecho de que las estructuras de minisatélites y microsatélites son muy variables y tienen altas tasas de mutación, se usan con frecuencia en una variedad de investigaciones. Propósitos para los que se utilizan incluyen la identificación legal de los padres genéticos de un individuo, mapeando las variaciones genéticas en la población humana y en el estudio del cáncer. Las matrices largas de minisatélites que tienen más de 100 pares de bases de longitud se consideran muy inestables. La investigación en ratones ha demostrado que tienen una tasa de mutación del 100%, especialmente en la porción de cerebelo del cerebro.
La razón por la que el ADN del minisatélite se considera inherentemente inestable es que es una secuencia repetida de pares de bases de ADN que no parece codificar para ningún rasgo genético expresado. Estas moléculas de minisatélites están presentes en una amplia variedady de animales y otros organismos, como las bacterias. Al igual que los intrones, que también son segmentos de ADN que no codifican, el ADN del minisatélite no cumple una función entendida. Sin embargo, se han asociado con trastornos como la enfermedad de Huntington y varios tipos de cáncer.
Un posible propósito para el ADN del minisatélite podría ser el papel que juegan donde existen al final de los telómeros. Un telómero es un segmento de ADN en el extremo de un cromosoma que sirve para proteger el cromosoma del daño y de perder secuencias de codificación genética que se utilizan en el proceso de división celular. Se sabe que el acortamiento de los telómeros contribuye al proceso de envejecimiento, y los experimentos de laboratorio para extender la longitud de los telómeros han permitido mantener las células sanas más allá de su vida útil normal. De hecho, la enzima telomerasa que mantiene los telómeros también se activa por las células cancerosas, lo que les da un nivel de inmortalidad virtual.