Was ist Incontinentia pigmenti?

Incontinentia pigmenti ist ein genetischer Zustand, der durch große Ablagerungen von Melanin auszeichnet. Menschen mit diesem Zustand haben Hautanomalien sowie Veränderungen an ihren Skelettsystemen, Zähnen und Zentralnervensystemen. Es ist häufiger bei Frauen als bei Männern und für Männer oft tödlich. Eine Heilung ist nicht verfügbar, es gibt jedoch eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten, um Komplikationen von Incontinentia Pigmenti zu verwalten. Menschen müssen nur eine Kopie des defekten Gens erben, um die Erkrankung auszudrücken. Bei Frauen kann auf dem anderen X -Chromosom eine gesunde Kopie des beteiligten Gens vorhanden sein, was die Schwere der Erkrankung verringert. Bei Männern fehlt der entsprechende Bereich des Chromosoms infolge der verkümmerten Größe des Y -Chromosoms, und dieser Zustand ist viel schwerwiegender. Im Laufe der Zeit verwandelt es sich in Warzen, die zu Wirbel, Wellen und Streifen dunkler Schweiner verblassenTed Haut. Die Hautpigmentierung wird verblassen, wenn das Kind älter wird. Einige Patienten haben aufgrund der Hautveränderungen einen Haarausfall. Darüber hinaus können sie Zahnprobleme, Anfälle und andere neurologische Probleme entwickeln. Die Behandlung von Incontinentia Pigmenti muss für den Patienten angepasst werden, wobei die spezifischen Bedürfnisse in einem bestimmten Fall entsprechen.

Auch als Bloch-Sulzberger-Syndrom bekannt, muss diese Erkrankung gründlich bewertet werden, um mehr darüber zu erfahren, wie sie den Patienten beeinflusst. Die Behandlungsoptionen können Medikamente zur Bekämpfung von Anfällen, Sichthilfen umfassen, um Sehprobleme anzugehen, und die Zahnpflege zur Bewältigung von Problemen wie nicht verformten oder kritischen Zähnen. Bei Patienten kann auch kosmetische Probleme wie gerichtete oder ausgekleidete Nägel auftreten und es hilfreich finden, mit Nagel- und Hautpflegespezialisten zu arbeiten, um Tipps zur Pflege ihres Körpers zu erhalten und Ratschläge zu den Schritten zu erhalten, die sie unternehmen können, um kosmetische Probleme anzugehen./p>

Eine Person mit Incontinentia Pigmenti ist gefährdet, das Gen an Kinder weiterzugeben, und die Menschen möchten dies möglicherweise berücksichtigen, wenn sie sich auf die Schwangerschaft vorbereiten. Die Schwere der Erkrankung im Kind kann je nach genauerer Wedlemischung variieren. Ein genetischer Berater kann den Eltern mehr Informationen über potenzielle Risiken liefern und auch Gentests anbieten, um Anzeichen für andere genetische Probleme zu überprüfen, die möglicherweise Anlass zur Sorge geben. Die Menschen müssen nicht ausschließen, Kinder zu haben, wenn sie diesen Zustand haben, aber vielleicht etwas Zeit nehmen möchten, um die Risiken zu berücksichtigen.