Was ist Incontinentia Pigmenti?

Incontinentia pigmenti ist eine genetische Erkrankung, die sich durch große Melaninablagerungen auszeichnet. Menschen mit dieser Erkrankung haben Hautanomalien sowie Veränderungen an Skelettsystemen, Zähnen und Zentralnervensystemen. Es kommt häufiger bei Frauen als bei Männern vor und ist bei Männern häufig tödlich. Eine Heilung ist nicht verfügbar, aber es gibt eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten für die Behandlung von Komplikationen bei Inkontinenzpigmenten.

Diese Bedingung ist eine dominante X-chromosomale Eigenschaft. Menschen müssen nur eine Kopie des defekten Gens erben, um den Zustand auszudrücken. Bei Frauen kann eine gesunde Kopie des betroffenen Gens auf dem anderen X-Chromosom vorhanden sein, wodurch die Schwere der Erkrankung verringert wird. Bei Männern fehlt der entsprechende Bereich des Chromosoms aufgrund der verkümmerten Größe des Y-Chromosoms, und dieser Zustand ist viel schwerwiegender.

Menschen mit Inkontinenzpigmenten entwickeln nach der Geburt einen blasigen Ausschlag. Im Laufe der Zeit verwandeln sich Warzen in Strudel, Wellen und Streifen dunkel pigmentierter Haut. Die Hautpigmentierung verblasst, wenn das Kind älter wird. Einige Patienten leiden an Haarausfall aufgrund von Hautveränderungen. Darüber hinaus können sie Zahnprobleme, Krampfanfälle und andere neurologische Probleme entwickeln. Die Behandlung von Inkontinenzpigmenten muss auf den Patienten zugeschnitten sein und auf die spezifischen Bedürfnisse eingehen, die sich in einem bestimmten Fall ergeben.

Dieser Zustand, der auch als Bloch-Sulzberger-Syndrom bezeichnet wird, muss gründlich untersucht werden, um mehr darüber zu erfahren, wie er sich auf den Patienten auswirkt. Zu den Behandlungsoptionen gehören Medikamente zur Kontrolle von Anfällen, Sehhilfen zur Behebung von Sehstörungen und Zahnpflege zur Behandlung von Problemen wie unterformten oder narbigen Zähnen. Patienten können auch kosmetische Probleme wie geriffelte oder ausgekleidete Nägel haben und es kann hilfreich sein, mit Nagel- und Hautpflegespezialisten zusammenzuarbeiten, um Tipps zur Pflege ihres Körpers zu erhalten und Ratschläge zu erhalten, wie sie kosmetische Probleme angehen können.

Eine Person mit incontinentia pigmenti ist dem Risiko ausgesetzt, das Gen an Kinder weiterzugeben, und Menschen möchten dies möglicherweise berücksichtigen, wenn sie sich auf eine Schwangerschaft vorbereiten. Der Schweregrad der Erkrankung des Kindes kann je nach der genauen Mischung der vererbten Gene variieren. Ein genetischer Berater kann Eltern über potenzielle Risiken informieren und Gentests anbieten, um Anzeichen für andere genetische Probleme zu ermitteln, die Anlass zur Besorgnis geben könnten. Menschen müssen nicht ausschließen, dass sie Kinder haben, wenn sie an dieser Krankheit leiden. Sie möchten sich jedoch möglicherweise etwas Zeit nehmen, um die Risiken zu erwägen.