¿Qué es Incontinentia pigmenti?
Incontinentia pigmenti es una condición genética distinguida por grandes depósitos de melanina. Las personas con esta condición tienen anormalidades de la piel junto con cambios en sus sistemas esqueléticos, dientes y sistemas nerviosos centrales. Es más común en mujeres que en hombres y a menudo es fatal para los hombres. Una cura no está disponible, pero hay una serie de opciones de tratamiento para manejar las complicaciones de Incontinentia pigmenti.
Esta condición es un rasgo dominante ligado a X. Las personas solo necesitan heredar una copia del gen defectuoso para expresar la condición. En las mujeres, una copia saludable del gen involucrado puede estar presente en el otro cromosoma X, reduciendo la gravedad de la afección. En los hombres, falta el área correspondiente del cromosoma como resultado del tamaño atrofiado del cromosoma Y, y esta condición es mucho más grave.
Las personas con incontinente pigmenti desarrollan una erupción abrasadora después del nacimiento. Con el tiempo, se convierte en verrugas que se desvanecen en remolinos, olas y rayas de pigmas oscurospiel ted. La pigmentación de la piel se desvanecerá a medida que el niño envejezca. Algunos pacientes experimentan la pérdida de cabello como resultado de los cambios en la piel. Además, pueden desarrollar problemas dentales, convulsiones y otros problemas neurológicos. El tratamiento para Incontinentia pigmenti debe ser personalizado para el paciente, abordando las necesidades específicas a medida que surgen en un caso determinado.
También conocido como síndrome de Bloch-Sulzberger, esta condición debe evaluarse a fondo para obtener más información sobre cómo afecta al paciente. Las opciones de tratamiento pueden incluir medicamentos para controlar las convulsiones, las ayudas de visión para abordar los problemas de visión y el cuidado dental para tratar problemas como los dientes poco formados o picados. Los pacientes también pueden experimentar problemas cosméticos, como uñas crecidas o alineadas, y pueden encontrar útil trabajar con especialistas en cuidado de las uñas y la piel para obtener consejos sobre el cuidado de sus cuerpos y obtener consejos sobre los pasos que pueden tomar para abordar los problemas cosméticos./P>
Una persona con Incontinentia pigmenti corre el riesgo de pasar el gen a los niños y las personas pueden querer considerar esto al prepararse para el embarazo. La gravedad de la condición en el niño puede variar, dependiendo de la mezcla precisa de genes heredados. Un consejero genético puede proporcionar más información a los padres sobre los riesgos potenciales y también puede ofrecer pruebas genéticas para verificar los signos de otros problemas genéticos que pueden ser motivo de preocupación. Las personas no necesitan descartar tener hijos si tienen esta condición, pero pueden querer tomarse un tiempo para considerar los riesgos.