Qu'est-ce que Incontinentia Pigmenti?
Incontinentia pigmenti est une maladie génétique caractérisée par de gros dépôts de mélanine. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des anomalies cutanées ainsi que des modifications de leur système squelettique, de leurs dents et de leur système nerveux central. Il est plus fréquent chez les femmes que les hommes et est souvent fatal pour les hommes. Un traitement n'est pas disponible, mais il existe un certain nombre d'options de traitement pour gérer les complications de l'incontinentia pigmenti.
Cette condition est un trait dominant lié à l'X. Les gens n'ont besoin que d'hériter d'une copie du gène défectueux pour exprimer la maladie. Chez la femme, une copie saine du gène impliqué peut être présente sur l’autre chromosome X, réduisant ainsi la gravité de la maladie. Chez les hommes, il manque la surface correspondante du chromosome en raison du retard de la taille du chromosome Y et cette affection est beaucoup plus grave.
Les personnes atteintes d’incontinentia pigmenti développent une éruption vésiculeuse après la naissance. Au fil du temps, il se transforme en verrues qui se transforment en tourbillons, vagues et rayures sur une peau très pigmentée. La pigmentation de la peau s'estompe à mesure que l'enfant grandit. Certains patients subissent une perte de cheveux à la suite de changements cutanés. En outre, ils peuvent développer des problèmes dentaires, des convulsions et d'autres problèmes neurologiques. Le traitement de l'incontinentia pigmenti doit être personnalisé pour le patient, afin de répondre aux besoins spécifiques qui se présentent dans un cas donné.
Également connu sous le nom de syndrome de Bloch-Sulzberger, cette affection doit faire l'objet d'une évaluation approfondie pour en savoir plus sur les effets de cette affection sur le patient. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments pour contrôler les convulsions, des aides visuelles pour traiter les problèmes de vision, et des soins dentaires pour traiter des problèmes tels que des dents sous-formées ou dénoyautées. Les patients peuvent également éprouver des problèmes esthétiques tels que des ongles striés ou rayés et il peut être utile de travailler avec des spécialistes des soins des ongles et de la peau pour obtenir des conseils sur la façon de prendre soin de leur corps et des mesures à prendre pour remédier à ces problèmes.
Une personne atteinte d’incontinentia pigmenti risque de transmettre le gène à des enfants et les personnes concernées peuvent envisager de prendre cela en considération lorsqu’elles se préparent pour la grossesse. La gravité de la maladie chez l'enfant peut varier en fonction du mélange précis de gènes hérités. Un conseiller en génétique peut fournir plus d'informations aux parents sur les risques potentiels et peut également proposer des tests génétiques pour détecter les signes d'autres problèmes génétiques pouvant être une source de préoccupation. Les gens n’ont pas besoin d’exclure d’avoir des enfants s’ils sont atteints de cette maladie, mais ils peuvent vouloir prendre le temps d’envisager les risques.