Co je Incontinentia Pigmenti?
Incontinentia pigmenti je genetický stav, který se vyznačuje velkými ložisky melaninu. Lidé s tímto stavem mají kožní abnormality spolu se změnami jejich kosterních systémů, zubů a centrálního nervového systému. U žen je častější než u mužů a pro muže je často fatální. Léčba není k dispozici, ale existuje řada léčebných možností pro zvládnutí komplikací incontinentia pigmenti.
Tato podmínka je dominantním rysem spojeným s X. Lidé potřebují k vyjádření stavu zdědit pouze jednu kopii vadného genu. U žen může být na druhém chromozomu X přítomna zdravá kopie příslušného genu, což snižuje závažnost stavu. U mužů chybí odpovídající oblast chromozomu v důsledku zakrnělé velikosti chromozomu Y a tento stav je mnohem závažnější.
Lidé s incontinentia pigmenti vyvinou puchýřkovou vyrážku po narození. Postupem času se mění v bradavice, které mizí ve vírech, vlnách a pruzích tmavě pigmentované kůže. Jak dítě stárne, pigmentace kůže zmizí. U některých pacientů dochází ke změnám vlasů v důsledku změn kůže. Kromě toho se mohou vyvinout zubní problémy, záchvaty a další neurologické problémy. Léčba incontinentia pigmenti musí být přizpůsobena pacientovi s ohledem na specifické potřeby, které v daném případě vzniknou.
Tento stav, známý také jako Blochův-Sulzbergerův syndrom, je třeba důkladně vyhodnotit, aby se dozvěděl více o tom, jak ovlivňuje pacienta. Možnosti léčby mohou zahrnovat léky na kontrolu záchvatů, pomůcky pro zrak k řešení problémů se zrakem a zubní péče k řešení problémů, jako jsou nedostatečně tvarované nebo štípané zuby. Pacienti mohou také zažít kosmetické problémy, jako jsou rýhované nebo potažené nehty, a může pro ně být užitečné spolupracovat s odborníky na péči o nehty a pokožku, aby získali tipy ohledně péče o jejich těla a získali rady ohledně kroků, které mohou podniknout při řešení kosmetických problémů.
Osoba s incontinentia pigmenti je ohrožena přenosem genu na děti a lidé to možná budou chtít zvážit, když se připravují na těhotenství. Závažnost stavu u dítěte se může lišit v závislosti na přesné kombinaci dědičných genů. Genetický poradce může rodičům poskytnout více informací o potenciálních rizicích a může také nabídnout genetické testování ke kontrole příznaků jiných genetických problémů, které mohou být důvodem k obavám. Lidé nemusí vyloučit, že mají děti, pokud mají tuto podmínku, ale možná budou chtít vzít v úvahu rizika.