Co je incontinentia pigmenti?

Incontinentia pigmenti je genetický stav rozlišující velkými ložisky melaninu. Lidé s tímto stavem mají abnormality kůže spolu se změnami jejich kosterních systémů, zubů a centrálního nervového systému. Je častější u žen než u mužů a je často fatální pro muže. Lék není k dispozici, ale existuje řada možností léčby pro řízení komplikací incontinentia pigmenti. Lidé musí jen zdědit jednu kopii vadného genu, aby vyjádřili stav. U žen může být na druhém chromozomu X přítomna zdravá kopie zapojeného genu, což snižuje závažnost stavu. U mužů chybí odpovídající oblast chromozomu v důsledku zakrnělé velikosti chromozomu Y a tento stav je mnohem vážnější. Postupem času se mění na bradavice, které mizí ve víry, vlny a pruhy temně pigmenůpleť Ted. Pigmentace kůže vybledne, jak dítě stárne. Někteří pacienti dochází k vypadávání vlasů v důsledku změn kůže. Kromě toho mohou vyvinout problémy s zubními prostředky, záchvaty a další neurologické problémy. Léčba incontinetia pigmenti musí být přizpůsobena pro pacienta a řešit specifické potřeby, jakmile vznikají v daném případě.

také známý jako Bloch-Sulzberger Syndrom, je třeba tento stav důkladně vyhodnotit, aby se dozvěděl více o tom, jak to ovlivňuje pacienta. Možnosti léčby mohou zahrnovat léky na kontrolu záchvatů, pomůcky pro vidění při řešení problémů se zrakem a péči o zuby, aby se vypořádaly s problémy, jako jsou podhodnocené nebo postavené zuby. Pacienti mohou také zažít kosmetické problémy, jako jsou hřebenové nebo lemované nehty, a může být užitečné spolupracovat s specialisty na péči o nehty a pleť, aby získali tipy na péči o jejich těla a získali rady ohledně kroků, které mohou podniknout k řešení kosmetických problémů.

Osoba s incontinentia pigmenti je ohrožena předáním genu na děti a lidé to možná budou chtít zvážit, když se připravují na těhotenství. Závažnost stavu u dítěte se může lišit v závislosti na přesné směsi zděděných genů. Genetický poradce může rodičům poskytnout více informací o možných rizicích a může také nabídnout genetické testování, aby zkontroloval známky dalších genetických problémů, které mohou být důvodem k obavám. Lidé nemusí vyloučit mít děti, pokud mají tento stav, ale možná si budete chtít věnovat nějaký čas, aby zvážili rizika.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?