Co je incontinentia pigmenti?
Incontinentia pigmenti je genetický stav rozlišující velkými ložisky melaninu. Lidé s tímto stavem mají abnormality kůže spolu se změnami jejich kosterních systémů, zubů a centrálního nervového systému. Je častější u žen než u mužů a je často fatální pro muže. Lék není k dispozici, ale existuje řada možností léčby pro řízení komplikací incontinentia pigmenti. Lidé musí jen zdědit jednu kopii vadného genu, aby vyjádřili stav. U žen může být na druhém chromozomu X přítomna zdravá kopie zapojeného genu, což snižuje závažnost stavu. U mužů chybí odpovídající oblast chromozomu v důsledku zakrnělé velikosti chromozomu Y a tento stav je mnohem vážnější. Postupem času se mění na bradavice, které mizí ve víry, vlny a pruhy temně pigmenůpleť Ted. Pigmentace kůže vybledne, jak dítě stárne. Někteří pacienti dochází k vypadávání vlasů v důsledku změn kůže. Kromě toho mohou vyvinout problémy s zubními prostředky, záchvaty a další neurologické problémy. Léčba incontinetia pigmenti musí být přizpůsobena pro pacienta a řešit specifické potřeby, jakmile vznikají v daném případě.
také známý jako Bloch-Sulzberger Syndrom, je třeba tento stav důkladně vyhodnotit, aby se dozvěděl více o tom, jak to ovlivňuje pacienta. Možnosti léčby mohou zahrnovat léky na kontrolu záchvatů, pomůcky pro vidění při řešení problémů se zrakem a péči o zuby, aby se vypořádaly s problémy, jako jsou podhodnocené nebo postavené zuby. Pacienti mohou také zažít kosmetické problémy, jako jsou hřebenové nebo lemované nehty, a může být užitečné spolupracovat s specialisty na péči o nehty a pleť, aby získali tipy na péči o jejich těla a získali rady ohledně kroků, které mohou podniknout k řešení kosmetických problémů.
Osoba s incontinentia pigmenti je ohrožena předáním genu na děti a lidé to možná budou chtít zvážit, když se připravují na těhotenství. Závažnost stavu u dítěte se může lišit v závislosti na přesné směsi zděděných genů. Genetický poradce může rodičům poskytnout více informací o možných rizicích a může také nabídnout genetické testování, aby zkontroloval známky dalších genetických problémů, které mohou být důvodem k obavám. Lidé nemusí vyloučit mít děti, pokud mají tento stav, ale možná si budete chtít věnovat nějaký čas, aby zvážili rizika.