Wat is Incontinentia Pigmenti?
Incontinentia pigmenti is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door grote afzettingen van melanine. Mensen met deze aandoening hebben huidafwijkingen, samen met veranderingen in hun skelet, tanden en centrale zenuwstelsel. Het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en is vaak fataal voor mannen. Een remedie is niet beschikbaar, maar er zijn een aantal behandelingsopties voor het omgaan met complicaties van incontinentia pigmenti.
Deze voorwaarde is een dominante X-gelinkte eigenschap. Mensen hoeven slechts één kopie van het defecte gen te erven om de aandoening tot uitdrukking te brengen. Bij vrouwen kan een gezonde kopie van het betrokken gen aanwezig zijn op het andere X-chromosoom, waardoor de ernst van de aandoening wordt verminderd. Bij mannen ontbreekt het overeenkomstige gebied van het chromosoom als gevolg van de achterblijvende grootte van het Y-chromosoom, en deze toestand is veel ernstiger.
Mensen met incontinentia pigmenti ontwikkelen na de geboorte een blaarvormige uitslag. Na verloop van tijd verandert het in wratten die vervagen in wervelingen, golven en strepen van donker gepigmenteerde huid. De huidpigmentatie vervaagt naarmate het kind ouder wordt. Sommige patiënten ervaren haarverlies als gevolg van huidveranderingen. Bovendien kunnen ze tandproblemen, epileptische aanvallen en andere neurologische problemen ontwikkelen. De behandeling van incontinentia pigmenti moet op maat van de patiënt worden gemaakt, waarbij rekening wordt gehouden met specifieke behoeften die zich in een bepaald geval voordoen.
Deze aandoening, ook bekend als het Bloch-Sulzberger-syndroom, moet grondig worden geëvalueerd om meer te weten te komen over de gevolgen voor de patiënt. Behandelingsopties kunnen medicijnen omvatten om epileptische aanvallen te beheersen, gezichtshulpmiddelen om gezichtsproblemen aan te pakken en tandheelkundige zorg om problemen zoals ondervormde of ontpitte tanden aan te pakken. Patiënten kunnen ook cosmetische problemen ervaren zoals geribbelde of gelijnde nagels en kunnen het nuttig vinden om samen te werken met nagel- en huidverzorgingsspecialisten om tips te krijgen over de zorg voor hun lichaam en advies te krijgen over stappen die ze kunnen nemen om cosmetische problemen aan te pakken.
Een persoon met incontinentia pigmenti loopt het risico het gen door te geven aan kinderen en mensen willen dit misschien overwegen wanneer ze zich klaarmaken voor zwangerschap. De ernst van de aandoening bij het kind kan variëren, afhankelijk van de precieze mix van erfelijke genen. Een genetische adviseur kan ouders meer informatie geven over mogelijke risico's en kan ook genetische tests aanbieden om te controleren op tekenen van andere genetische problemen die reden tot zorg kunnen zijn. Mensen hoeven niet uit te sluiten dat ze kinderen krijgen als ze deze aandoening hebben, maar willen misschien wat tijd nemen om de risico's te overwegen.