Vad är Incontinentia Pigmenti?

Incontinentia pigmenti är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av stora avlagringar av melanin. Personer med detta tillstånd har hudavvikelser tillsammans med förändringar i deras skelett, tänder och centrala nervsystem. Det är vanligare hos kvinnor än män och är ofta dödligt för män. Ett botemedel finns inte, men det finns ett antal behandlingsalternativ för att hantera komplikationer av incontinentia pigmenti.

Detta tillstånd är en dominerande X-länkad egenskap. Människor behöver bara ärva en kopia av den defekta genen för att uttrycka tillståndet. Hos kvinnor kan en frisk kopia av den involverade genen finnas på den andra X-kromosomen, vilket minskar svårighetsgraden av tillståndet. Hos män saknas det motsvarande området på kromosomen som ett resultat av Y-kromosomens förvrängda storlek, och detta tillstånd är mycket allvarligare.

Personer med incontinentia pigmenti utvecklar ett blåsigt utslag efter födseln. Med tiden förvandlas det till vårtor som bleknar till virvlar, vågor och ränder av mörkpigmenterad hud. Hudpigmenteringen försvinner när barnet blir äldre. Vissa patienter upplever håravfall till följd av hudförändringar. Dessutom kan de utveckla tandproblem, kramper och andra neurologiska problem. Behandling av incontinentia pigmenti måste anpassas för patienten och tillgodose specifika behov när de uppstår i ett visst fall.

Även känd som Bloch-Sulzberger syndrom, detta tillstånd måste utvärderas noggrant för att lära sig mer om hur det påverkar patienten. Behandlingsalternativ kan omfatta läkemedel för att kontrollera anfall, synhjälpmedel för att hantera synproblem och tandvård för att hantera problem som underformade eller grova tänder. Patienter kan också uppleva kosmetiska problem som ridged eller fodrade naglar och kan vara bra att arbeta med naglar och hudvårdspecialister för att få tips om vård av deras kroppar och få råd om åtgärder de kan vidta för att ta itu med kosmetiska problem.

En person med incontinentia pigmenti riskerar att överföra genen till barn och människor kanske vill överväga detta när de är redo för graviditet. Allvarlighetsgraden av tillståndet hos barnet kan variera, beroende på den exakta blandningen av gener som ärvs. En genetisk rådgivare kan ge mer information till föräldrar om potentiella risker och kan också erbjuda genetisk testning för att kontrollera om det finns tecken på andra genetiska problem som kan vara en anledning till oro. Människor behöver inte utesluta att få barn om de har detta tillstånd, men kanske vill ta lite tid att överväga riskerna.