¿Qué tan común es la enfermedad de la orina de jarabe de arce?
La enfermedad de orina de jarabe de arce es una enfermedad genética poco común. A menudo se identifica en los primeros meses de vida porque hace que la orina huele dulce, o como algunos lo describen, para oler de manera similar al jarabe de arce. Este olor dulce es el resultado de la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos aminoácidos, principalmente, valina, leucina e isoleucina, que se denominan aminoácidos de cadena ramificada. La enfermedad es genética y heredada, aunque el número de personas afectadas por MSUD es relativamente baja. Con el reconocimiento temprano y el tratamiento, se puede minimizar el daño de esta enfermedad. Las dietas bajas en isoleucina, valina y leucina generalmente se realizan una vez diagnosticadas.
La enfermedad de la orina de jarabe de arce es muy rara. Hay mayores incidencias de la enfermedad en los menonitas y judíos Ashkenazi. Esas familias con antecedentes de la enfermedad pueden ser remitidas a asesoramiento genético para ayudar a identificar y tratar el problema temprano.
Por lo general, la enfermedad de orina de jarabe de arce se manifiesta temprano en la vida, conEl síntoma principal es orina de olor dulce. También pueden estar presentes otros síntomas, que incluyen somnolencia extrema, vomitar, rechazar alimentos y no comer lo suficiente. Si la condición progresa, comienza a causar daño cerebral severo, y también puede dar como resultado convulsiones o comas potencialmente mortales. Aunque los bebés pueden desarrollar esta condición con mayor frecuencia, a veces los bebés mayores o los niños pequeños también obtienen los síntomas, y aunque tienen una forma más suave de la enfermedad, no es menos grave si no se aborda.
Las pruebas para la enfermedad pueden observar la orina y los niveles de aminoácidos en sangre para determinar si el cuerpo está manejando los aminoácidos de cadena ramificada adecuadamente. Cuando se diagnostica la enfermedad de la orina del jarabe de arce, el primer tratamiento depende de estos niveles sanguíneos. Es posible que los médicos necesiten dar diálisis, inicialmente. El siguiente paso es elaborar una dieta que la persona afectada permanece de por vida, que evita enGestión de sustancias que contienen isoleucina, valina y leucina. Esto tiende a significar comer una dieta muy baja en proteínas.
Con una dieta adecuada para la enfermedad de la orina de jarabe de arce, las personas aún pueden tener episodios en los que se enferman con los síntomas mencionados anteriormente. Se enfatiza una adhesión muy estricta a la dieta para mantener estos episodios al mínimo. No cumplir con las pautas médicas y nutricionistas sobre el comportamiento alimentario es realmente arriesgar la muerte, y la mejor oportunidad de un buen pronóstico y una vida más larga es seguir las pautas del médico a la carta.