Jak powszechna jest choroba moczu w syropie klonowym?
Choroba moczu z syropem klonowym jest rzadką chorobą genetyczną. Jest często identyfikowany w pierwszych miesiącach życia, ponieważ powoduje słodki zapach moczu lub, jak niektórzy to opisują, zapach podobny do syropu klonowego. Ten słodki zapach jest wynikiem niezdolności organizmu do rozkładania niektórych aminokwasów, głównie waliny, leucyny i izoleucyny, zwanych aminokwasami rozgałęzionymi. Choroba jest zarówno genetyczna, jak i dziedziczna, chociaż liczba osób dotkniętych MSUD jest stosunkowo niska. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i leczeniu można zminimalizować uszkodzenia spowodowane tą chorobą. Diety o niskiej zawartości izoleucyny, waliny i leucyny są zwykle podejmowane po rozpoznaniu.
Choroba moczu z syropem klonowym jest bardzo rzadka. Choroby menonitów i Żydów aszkenazyjskich są częstsze. Rodziny z historią choroby mogą zostać skierowane do poradnictwa genetycznego, aby pomóc wcześnie zidentyfikować i leczyć problem.
Choroba moczu z syropem klonowym zwykle objawia się we wczesnym okresie życia, a głównym objawem jest słodko pachnący mocz. Mogą również występować inne objawy, w tym skrajna senność, wymioty, odmawianie jedzenia i brak wystarczającej ilości jedzenia. Jeśli stan postępuje, zaczyna powodować poważne uszkodzenie mózgu, a także może powodować zagrażające życiu drgawki lub śpiączkę. Chociaż niemowlęta najczęściej mogą rozwinąć ten stan, czasami starsze dzieci lub małe dzieci również dostają objawy i chociaż mają łagodniejszą postać choroby, nie jest to mniej poważne, jeśli nie zostanie rozwiązane.
Testy na chorobę mogą sprawdzać poziom aminokwasów w moczu i we krwi, aby ustalić, czy organizm prawidłowo obsługuje aminokwasy rozgałęzione. Kiedy zdiagnozowana zostanie choroba moczu syropu klonowego, pierwsze leczenie zależy od tych poziomów we krwi. Początkowo lekarze mogą wymagać dializy. Następnym krokiem jest opracowanie diety, na którą osoba dotknięta chorobą pozostaje przez całe życie, co pozwala uniknąć przyjmowania substancji zawierających izoleucynę, walinę i leucynę. Oznacza to zwykle dietę o bardzo niskiej zawartości białka.
Przy odpowiedniej diecie dla choroby moczu z syropem klonowym ludzie mogą nadal mieć epizody, w których zachorują na wyżej wymienione objawy. Podkreślono bardzo ścisłe przestrzeganie diety, aby ograniczyć te epizody do minimum. Niezastosowanie się do zaleceń lekarza i dietetyka dotyczących zachowań żywieniowych naprawdę grozi śmiercią, a najlepszą szansą na dobre rokowanie i dłuższe życie jest przestrzeganie zaleceń lekarza.