Jak powszechna jest choroba moczu syropu klonowego?
Choroba moczu syropu klonowego jest rzadką chorobą genetyczną. Jest często identyfikowany w pierwszych miesiącach życia, ponieważ powoduje, że mocz pachnie słodko lub jak niektórzy to opisują, pachnie podobnie do syropu klonowego. Ten słodki zapach jest wynikiem niezdolności organizmu do rozbicia niektórych aminokwasów, głównie waliny, leucyny i izoleucyny, które są nazywane aminokwasami rozgałęzionymi. Choroba jest zarówno genetyczna, jak i odziedziczona, chociaż liczba osób dotkniętych MSUD jest stosunkowo niska. W wczesnym rozpoznawaniu i leczeniu uszkodzenie tej choroby można zminimalizować. Diety nisko w izoleucynie, walinie i leucyna są zwykle podejmowane po zdiagnozowaniu.
Choroba moczu syropu klonowego jest bardzo rzadka. Istnieją wyższe przypadki choroby w mennonitach i aszkenazyjskich Żydach. Rodziny z historią choroby mogą być przekazywane do poradnictwa genetycznego, aby pomóc wcześnie zidentyfikować i leczyć problem.
Zwykle choroba moczu syropu klonowego przejawia się na początku życia, zGłównym objawem jest pachnący mocz. Mogą być również obecne inne objawy, w tym ekstremalna senność, wymiotowanie, odmawianie jedzenia i brak jedzenia. Jeśli stan się postępuje, zaczyna powodować poważne uszkodzenie mózgu, a także może powodować zagrażające życiu napady lub śpiączki. Chociaż niemowlęta mogą najczęściej rozwijać ten stan, czasami starsze dzieci lub małe dzieci również otrzymują objawy, i chociaż mają łagodniejszą postać choroby, nie jest mniej poważne, jeśli nie jest to rozwiązane.
Testy choroby mogą patrzeć na poziomy moczu i we krwi aminokwasów w celu ustalenia, czy organizm prawidłowo obsługuje rozgałęzione łańcuch. Po zdiagnozowaniu choroby moczu syropu klonowego pierwsze leczenie zależy od tych poziomów we krwi. Lekarze mogą początkowo potrzebować dializ. Następnym krokiem jest opracowanie diety, na której dotknięta osoba pozostaje na całe życie, co unikaGesty substancji zawierających izoleucynę, walinę i leucynę. Oznacza to spożywanie bardzo niskiej diety białkowej.
Z odpowiednią dietą dla choroby moczu syropu klonowego ludzie mogą nadal mieć epizody, w których zachorują na wyżej wymienione objawy. Bardzo ścisłe przestrzeganie diety jest stresowane, aby ograniczyć te epizody do minimum. Brak zgodności z wytycznymi lekarzy i dietetykami dotyczącymi zachowań żywieniowych jest naprawdę ryzykowne śmiertelność, a najlepszą szansą na dobre rokowanie i dłuższy okres życia jest przestrzeganie wytycznych lekarzy do litery.