メープルシロップ尿症はどのくらい一般的ですか？

メープルシロップ尿症は、まれな遺伝病です。 尿に甘い香りがするため、またはメープルシロップに似た匂いがするため、人生の最初の数ヶ月でしばしば同定されます。 この甘い匂いは、分岐鎖アミノ酸と呼ばれる特定のアミノ酸、主にバリン、ロイシン、およびイソロイシンを分解できない身体の結果です。 MSUDの影響を受ける人々の数は比較的少ないものの、病気は遺伝的および遺伝性の両方です。 早期の認識と治療により、この病気による損傷を最小限に抑えることができます。 イソロイシン、バリン、ロイシンの少ない食事は、通常、診断された後に実施されます。

メープルシロップ尿症は非常にまれです。 メノナイトとアシュケナージ系ユダヤ人では病気の発生率が高い。 病気の病歴を持つ家族は、問題を早期に特定して治療するのを助けるために遺伝カウンセリングに紹介される場合があります。

通常、メープルシロップ尿症は人生の早い段階で現れ、主な症状は甘い臭いの尿です。 極度の眠気、吐き出す、食べ物を拒否する、十分に食べられないなど、他の症状もあります。 状態が進行すると、重度の脳損傷を引き起こし始め、生命にかかわる発作やcom睡を引き起こすこともあります。 乳児はほとんどの場合この症状を発症しますが、時には年長の乳児や幼い子どもも症状を発症します。また、軽度の病気ですが、対処しなければそれほど深刻ではありません。

病気の検査では、アミノ酸と尿の血中濃度を調べて、体が分岐鎖アミノ酸を適切に処理しているかどうかを判断します。 メープルシロップ尿症が診断されると、最初の治療はこれらの血中濃度に依存します。 医師は最初に透析を行う必要があるかもしれません。 次のステップは、影響を受けた人が一生生き続ける食事を作ることです。これにより、イソロイシン、バリン、ロイシンを含む物質の摂取が回避されます。 これは、非常に低タンパク質の食事を食べることを意味する傾向があります。

メープルシロップの尿疾患の適切な食事では、人々はまだ上記の症状で病気になるエピソードを持っているかもしれません。 これらのエピソードを最小限に抑えるために、食事への非常に厳しい順守が強調されます。 食行動に関する医師と栄養士のガイドラインに従わないことは、本当に致命的なリスクを伴います。予後と寿命が長くなる可能性は、医師のガイドラインに従うことです。