メープルシロップ尿疾患はどの程度一般的ですか？

メープルシロップ尿疾患は珍しい遺伝的疾患です。 尿が甘い匂いを引き起こすか、一部の人がメープルシロップに似た匂いがするため、人生の最初の数ヶ月でしばしば識別されます。 この甘い匂いは、主に枝鎖アミノ酸と呼ばれる特定のアミノ酸、バリン、ロイシン、イソロイシンを分解できないことの結果です。 病気は遺伝的であり遺伝的でもありますが、MSUDの影響を受ける人の数は比較的低いです。 早期の認識と治療により、この病気による損傷を最小限に抑えることができます。 イソロイシン、バリン、ロイシンの低い食事は、通常、診断されると通常行われます。

メープルシロップ尿疾患は非常にまれです。 メノナイトとアシュケナージ系ユダヤ人には、この病気の発生率が高くなります。 病気の歴史を持つそれらの家族は、問題を早期に特定して治療するのに役立つ遺伝カウンセリングに紹介される場合があります。

通常、メープルシロップ尿疾患は人生の早い段階で現れ、主な症状は甘い香りの尿です。 極度の眠気、投げつけ、食べ物の拒否、十分な食事に失敗するなど、他の症状も存在する可能性があります。 状態が進行すると、重度の脳損傷を引き起こし始め、生命を脅かす発作やcoma災害をもたらす可能性があります。 乳児はこの状態を最も頻繁に発症する可能性がありますが、時には年上の赤ちゃんや幼い子供も症状を抱えていますが、病気の穏やかな形を持っていますが、対処されないとそれほど深刻ではありません。

病気の検査では、尿と血中濃度のアミノ酸を見て、体が分岐鎖アミノ酸を適切に処理しているかどうかを判断できます。 メープルシロップ尿疾患が診断されると、最初の治療はこれらの血液濃度に依存します。 医師は最初は透析を行う必要があるかもしれません。 次のステップは、影響を受けた人が生涯続く食事を作成することです。イソロイシン、バリン、ロイシンを含む物質の妊娠。 これは、非常に低いタンパク質ダイエットを食べることを意味する傾向があります。

メープルシロップ尿疾患のための適切な食事では、人々はまだ上記の症状で病気になるエピソードを持っている可能性があります。 これらのエピソードを最小限に抑えるために、食事への非常に厳密な順守が強調されています。 摂食行動に関する医師および栄養士のガイドラインに準拠していないことは、本当に致命的な危険性があり、良い予後とより長い寿命の最高のチャンスは、医師のガイドラインに従うことです。