메이플 시럽 소변 질환은 얼마나 흔합니까?

메이플 시럽 소변 질환은 드문 유전 질환입니다. 소변이 달콤한 냄새가 나거나 일부 설명대로 메이플 시럽과 비슷한 냄새가 나기 때문에 종종 생애 첫 몇 달 동안 식별됩니다. 이 달콤한 냄새는 신체가 특정 아미노산, 주로 발린, 류신 및 이소류신을 분사 체인 아미노산이라고 부르는 결과입니다. MSUD의 영향을받는 사람들의 수는 상대적으로 낮지 만 질병은 유전 적이며 상속됩니다. 조기 인식 및 치료 로이 질병의 손상을 최소화 할 수 있습니다. 이소류신, 발린 및 류신이 낮은식이는 일반적으로 진단되면 일반적으로 수행됩니다.

메이플 시럽 소변 질환은 매우 드 rare니다. Mennonites와 Ashkenazi 유대인에는 질병의 발생률이 더 높습니다. 질병의 병력이있는 가족은 문제를 조기에 식별하고 치료하는 데 도움이되는 유전자 상담으로 언급 될 수 있습니다.

보통, 메이플 시럽 소변 질병은 초기에 나타납니다.주요 증상은 달콤한 냄새 나는 소변입니다. 극심한 졸음, 던지기, 음식 거부, 충분히 먹지 않는 것을 포함한 다른 증상도 나타날 수 있습니다. 상태가 진행되면 심각한 뇌 손상을 일으키기 시작하여 생명을 위협하는 발작이나 COMA를 초래할 수도 있습니다. 영아는 대부분이 상태를 개발할 수 있지만 때로는 나이가 많은 아기 나 어린 아이들도 증상을 얻고 질병의 가벼운 형태를 가지고 있지만 해결되지 않으면 심각하지 않습니다.

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질병 검사는 아미노산의 소변 및 혈중 수준을보고 신체가 분지 체인 아미노산을 올바르게 처리하고 있는지 확인할 수 있습니다. 메이플 시럽 소변 질환이 진단되면 첫 번째 치료는 이러한 혈액 수준에 의존합니다. 의사는 처음에 투석을해야 할 수도 있습니다. 다음 단계는 영향을받는 사람이 평생 동안 남아있는 식단을 제작하는 것입니다.이소류신, 발린 및 류신을 함유하는 물질의 임신. 이것은 매우 낮은 단백질 다이어트를 섭취하는 경향이 있습니다.

메이플 시럽 소변 질환에 대한 적절한식이 요법으로 사람들은 여전히 ​​위에서 언급 한 증상으로 병에 걸린 에피소드를 가질 수 있습니다. 식이 요법에 대한 매우 엄격한 준수는이 에피소드를 최소로 유지하기 위해 스트레스를받습니다. 식사 행동에 대한 의사 및 영양사 가이드 라인을 준수하지 않으면 실제로 사망 할 위험이 있으며, 예후와 더 긴 수명의 가장 좋은 기회는 의사의 지침을 따라 편지에 대한 의사의 지침을 따르는 것입니다.