메이플 시럽 소변 질환은 얼마나 흔합니까?

메이플 시럽 소변 질환은 드문 유전자 질환입니다. 소변이 달콤한 냄새를 내거나 일부는 그것을 설명 할 때 메이플 시럽과 비슷한 냄새가 나기 때문에 생후 처음 몇 개월 동안 종종 나타납니다. 이 달콤한 냄새는 신체가 특정 아미노산, 주로 발린, 류신 및 이소류신을 분해 할 수 없기 때문에 발생합니다.이를 분지 쇄 아미노산이라고합니다. MSUD의 영향을받는 사람들의 수는 적지 만 질병은 유전 적이며 유전 적입니다. 조기 인식 및 치료를 통해이 질병으로 인한 손상을 최소화 할 수 있습니다. 이소류신, 발린 및 류신이 적은식이는 일반적으로 일단 진단되면 수행됩니다.

메이플 시럽 소변 질환은 매우 드 rare니다. 메노나이트와 아쉬케나지 유대인에게는이 질병의 발병률이 더 높습니다. 질병의 병력이있는 가족은 문제를 조기에 식별하고 치료하는 데 도움이되도록 유전 상담을받을 수 있습니다.

일반적으로 메이플 시럽 소변 질환은 인생 초기에 나타나며 주요 증상은 단 냄새가 나는 소변입니다. 극심한 졸음, 포기, 음식 거부 및 충분히 먹지 않는 등의 다른 증상도 나타날 수 있습니다. 상태가 진행되면 심각한 뇌 손상을 일으키기 시작하며 생명을 위협하는 발작이나 혼수 상태를 초래할 수도 있습니다. 영아가이 상태를 가장 자주 발병 할 수 있지만, 나이가 더 많은 영아 나 어린 아이들도 증상을 겪게되며, 경미한 형태의 질병이 있더라도 해결되지 않으면 덜 심각하지는 않습니다.

질병에 대한 검사는 신체가 분지 쇄 아미노산을 올바르게 취급하고 있는지 확인하기 위해 소변의 소변 및 혈액 수준을 확인할 수 있습니다. 메이플 시럽 소변 질환이 진단 될 때 첫 번째 치료는 이러한 혈액 수준에 따라 다릅니다. 의사는 처음에 투석을해야 할 수도 있습니다. 다음 단계는 이소류신, 발린 및 류신을 포함하는 물질의 섭취를 피하는 영향을받는 사람이 평생 동안식이 요법을 만드는 것입니다. 이것은 매우 낮은 단백질 다이어트를 먹는 것을 의미하는 경향이 있습니다.

메이플 시럽 소변 질환에 대한 적절한식이 요법으로 사람들은 여전히 ​​위에서 언급 한 증상으로 아프게되는 에피소드를 가질 수 있습니다. 이러한 에피소드를 최소로 유지하려면식이 요법을 매우 엄격히 준수해야합니다. 식습관에 대한 의사 및 영양사 지침을 준수하지 않으면 사망에이를 위험이 있으며, 좋은 예후와 더 긴 수명의 가능성은 의사의 지침을 서신에 따르는 것입니다.