Quelle est la fréquence de la maladie urinaire au sirop d'érable?
La maladie de l'urine au sirop d'érable est une maladie génétique rare. Elle est souvent identifiée au cours des premiers mois de la vie, car elle a pour effet de donner une odeur de sucré à l'urine ou, selon certains, une odeur semblable à celle du sirop d'érable. Cette odeur sucrée résulte de l'incapacité de l'organisme à décomposer certains acides aminés, principalement la valine, la leucine et l'isoleucine, appelés acides aminés à chaîne ramifiée. La maladie est à la fois génétique et héréditaire, bien que le nombre de personnes touchées par MSUD soit relativement faible. Avec une reconnaissance et un traitement précoces, les dommages causés par cette maladie peuvent être minimisés. Les régimes pauvres en isoleucine, en valine et en leucine sont généralement mis en place une fois diagnostiqués.
La maladie de l'urine au sirop d'érable est très rare. La fréquence de la maladie est plus élevée chez les juifs mennonites et ashkénazes. Les familles ayant des antécédents de maladie peuvent être orientées vers un conseil génétique pour aider à identifier et à traiter le problème rapidement.
La maladie de l’urine causée par le sirop d’érable se manifeste tôt dans la vie, le symptôme principal étant une urine odorante. D'autres symptômes peuvent également être présents, notamment une somnolence extrême, des vomissements, un refus de manger et un manque d'alimentation. Si l'état de santé progresse, il commence à provoquer de graves lésions cérébrales et peut également entraîner des crises épileptiques ou un coma. Bien que les nourrissons développent le plus souvent cette maladie, il arrive parfois que les bébés plus âgés ou les jeunes enfants présentent également les symptômes; bien qu’ils présentent une forme plus bénigne de la maladie, elle n’est pas moins grave si elle n’est pas traitée.
Les tests de dépistage de la maladie peuvent examiner les taux d'acides aminés dans l'urine et dans le sang pour déterminer si le corps gère correctement les acides aminés à chaîne ramifiée. Lorsque la maladie de l'urine au sirop d'érable est diagnostiquée, le premier traitement dépend de ces concentrations dans le sang. Les médecins pourraient avoir besoin de donner la dialyse, au début. La prochaine étape consiste à élaborer un régime que la personne touchée reste à vie, ce qui évite l’ingestion de substances contenant de l’isoleucine, de la valine et de la leucine. Cela signifie généralement un régime très pauvre en protéines.
Avec un régime alimentaire adapté à la maladie des urines causée par le sirop d'érable, les symptômes des symptômes mentionnés ci-dessus peuvent persister. Le strict respect de l'alimentation est souligné pour minimiser ces épisodes. Ne pas se conformer aux directives du médecin et de la nutritionniste en matière de comportement alimentaire, c'est vraiment risquer la fatalité, et la meilleure chance d'avoir un bon pronostic et une plus longue durée de vie est de suivre à la lettre les directives du médecin.