Hvor almindelig er urinsyge af ahornsirup?

Maplesirup urinsygdom er en usædvanlig genetisk sygdom. Det identificeres ofte i de første måneder af livet, fordi det får urinen til at lugte sød, eller som nogle beskriver det, at lugte svarende til ahornsirup. Denne søde lugt er resultatet af kroppens manglende evne til at nedbryde visse aminosyrer, hovedsageligt valin, leucin og isoleucin, der kaldes forgrenede aminosyrer. Sygdommen er både genetisk og arvet, selvom antallet af mennesker, der er berørt af MSUD, er relativt lavt. Med tidlig anerkendelse og behandling kan skader fra denne sygdom minimeres. Diæter lavt i isoleucin, valin og leucin foretages typisk, når de er diagnosticeret.

Urnesygdom hos ahornsirup er meget sjælden. Der er højere forekomster af sygdommen hos mennonitterne og Ashkenazi-jøderne. Disse familier med en historie om sygdommen kan henvises til genetisk rådgivning for at hjælpe med at identificere og behandle problemet tidligt.

Normalt manifesterer urinsyge af ahornsirup tidligt i livet, hvor det vigtigste symptom er sødelukende urin. Andre symptomer kan også være til stede, herunder ekstrem søvnighed, kaste op, nægte mad og undlade at spise nok. Hvis tilstanden skrider frem, begynder den at forårsage alvorlig hjerneskade og kan også resultere i livstruende anfald eller koma. Selvom spædbørn ofte kan udvikle denne tilstand, får ældre babyer eller små børn undertiden også symptomerne, og selvom de har en mildere form af sygdommen, er det ikke mindre alvorligt, hvis det ikke behandles.

Tests for sygdommen kan se på urin- og blodniveauer af aminosyrer for at bestemme, om kroppen håndterer forgrenede aminosyrer korrekt. Når ahornsirup urinsygdom diagnosticeres, er den første behandling afhængig af disse blodniveauer. Læger skal muligvis først give dialyse. Det næste trin er at lave en diæt, som den berørte person forbliver på i livet, hvilket undgår indtagelse af stoffer, der indeholder isoleucin, valin og leucin. Dette betyder en tendens til at spise en meget lav protein diæt.

Med korrekt diæt til ahornsirup urinsygdom kan folk stadig have episoder, hvor de bliver syge af de ovenfor nævnte symptomer. Meget streng overholdelse af diæt understreges for at holde disse episoder til et minimum. Manglende overholdelse af læger og ernæringsfysiologiske retningslinjer for spiseadfærd risikerer virkelig dødelighed, og den bedste chance for god prognose og længere levetid er at følge lægens retningslinjer til brevet.