Hvor almindelig er ahornsirupurinsygdom?
Maple sirup urin sygdom er en ualmindelig genetisk sygdom. Det identificeres ofte i de første par måneder af livet, fordi det får urinen til at lugte sød, eller som nogle beskriver det, at lugte svarende til ahornsirup. Denne søde lugt er resultatet af kroppens manglende evne til at nedbryde visse aminosyrer, hovedsageligt valin, leucin og isoleucin, der kaldes forgrenede aminosyrer. Sygdommen er både genetisk og arvet, skønt antallet af mennesker, der er berørt af MSUD, er relativt lavt. Med tidlig anerkendelse og behandling kan skader af denne sygdom minimeres. Diæter lavt i isoleucin, valin og leucin udføres typisk, når de er diagnosticeret.
Maple sirup urin sygdom er meget sjælden. Der er højere forekomster af sygdommen i mennonitterne og Ashkenazi jøder. Disse familier med en historie med sygdommen kan henvises til genetisk rådgivning for at hjælpe med at identificere og behandle problemet tidligt.
Normalt manifesterer ahornsirup urin sygdom tidligt i livet medDet vigtigste symptom, der er sødsluftende urin. Andre symptomer kan også være til stede, herunder ekstrem søvnighed, kaste op, nægte mad og ikke spise nok. Hvis tilstanden skrider frem, begynder den at forårsage alvorlig hjerneskade og kan også resultere i livstruende anfald eller koma. Selvom spædbørn oftest kan udvikle denne tilstand, får undertiden ældre babyer eller små børn også symptomerne, og selvom de har en mildere form for sygdommen, er det ikke mindre alvorligt, hvis det ikke behandles.
Tests for sygdommen kan se på urin- og blodniveauer af aminosyrer for at bestemme, om kroppen håndterer forgrenede aminosyrer korrekt. Når ahornsirupurinsygdom diagnosticeres, er den første behandling afhængig af disse blodniveauer. Læger kan muligvis være nødt til at give dialyse, oprindeligt. Det næste trin er at lave en diæt, som den berørte person forbliver på for livet, som undgår ibevise stoffer indeholdende isoleucin, valin og leucin. Dette har en tendens til at betyde at spise en meget lav proteindiæt.
Med korrekt diæt til ahornsirup urin sygdom kan folk stadig have episoder, hvor de bliver syge med de symptomer, der er nævnt ovenfor. Meget streng overholdelse af diæt understreges for at holde disse episoder til et minimum. Manglende overholdelse af retningslinjer for læge- og ernæringsfysiologen om spiseadfærd risikerer virkelig dødelighed, og den bedste chance for god prognose og længere levetid er at følge retningslinjer for læge til brevet.