Quanto è comune la malattia delle urine con sciroppo d'acero?
La malattia delle urine con sciroppo d'acero è una malattia genetica non comune. Viene spesso identificato nei primi mesi di vita perché fa sì che l'urina abbia un odore dolce, o come alcuni lo descrivono, un odore simile allo sciroppo d'acero. Questo dolce odore è il risultato dell'incapacità del corpo di scomporre alcuni aminoacidi, principalmente valina, leucina e isoleucina, che sono chiamati aminoacidi a catena ramificata. La malattia è sia genetica che ereditaria, sebbene il numero di persone affette da MSUD sia relativamente basso. Con il riconoscimento e il trattamento precoci, il danno da questa malattia può essere ridotto al minimo. Le diete povere di isoleucina, valina e leucina sono in genere intraprese una volta diagnosticate.
La malattia delle urine con sciroppo d'acero è molto rara. Vi sono maggiori incidenze della malattia nei mennoniti e negli ebrei ashkenaziti. Le famiglie con una storia di malattia possono essere sottoposte a consulenza genetica per aiutare a identificare e trattare il problema in anticipo.
Di solito, la malattia dell'urina di sciroppo d'acero si manifesta all'inizio della vita, con il sintomo principale di urina dall'odore dolce. Possono anche essere presenti altri sintomi, tra cui l'estrema sonnolenza, vomitare, rifiutare il cibo e non mangiare abbastanza. Se la condizione progredisce, inizia a causare gravi danni al cervello e può anche provocare convulsioni o coma potenzialmente letali. Sebbene i neonati possano spesso sviluppare questa condizione, a volte anche i bambini più grandi o i bambini piccoli presentano i sintomi e sebbene abbiano una forma più lieve della malattia, non è meno grave se non viene affrontato.
I test per la malattia possono esaminare i livelli di urina e sangue degli aminoacidi per determinare se il corpo sta gestendo correttamente gli aminoacidi a catena ramificata. Quando viene diagnosticata la malattia dell'urina di sciroppo d'acero, il primo trattamento dipende da questi livelli ematici. I medici potrebbero aver bisogno di sottoporsi a dialisi, inizialmente. Il prossimo passo è creare una dieta che la persona colpita rimanga per tutta la vita, evitando l'ingestione di sostanze contenenti isoleucina, valina e leucina. Questo tende a significare una dieta molto povera di proteine.
Con una dieta adeguata per la malattia delle urine con sciroppo d'acero, le persone possono ancora avere episodi in cui si ammalano con i sintomi sopra menzionati. Si sottolinea molto rigorosamente l'adesione alla dieta per ridurre al minimo questi episodi. La mancata conformità alle linee guida del medico e del nutrizionista sul comportamento alimentare sta davvero rischiando la mortalità, e la migliore possibilità di una buona prognosi e di una durata più lunga è seguire le linee guida del medico alla lettera.