Quanto è comune la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
La malattia delle urine di sciroppo d'acero è una malattia genetica insolita. Viene spesso identificato nei primi mesi di vita perché fa sì che l'urina abbia un odore dolce, o come alcuni la descrivono, odora simile allo sciroppo d'acero. Questo odore dolce è il risultato dell'incapacità del corpo di abbattere alcuni aminoacidi, principalmente, valina, leucina e isoleucina, che sono chiamati aminoacidi a catena ramificata. La malattia è sia genetica che ereditata, sebbene il numero di persone colpite da MSUD sia relativamente basso. Con il riconoscimento e il trattamento precoci, i danni da questa malattia possono essere ridotti al minimo. Le diete a basso contenuto di isoleucina, valina e leucina sono in genere effettuate una volta diagnosticate.
La malattia delle urine di sciroppo d'acero è molto rara. Ci sono incidenze più elevate della malattia nei mennoniti e negli ebrei ashkenaziti. Quelle famiglie con una storia della malattia possono essere indirizzate alla consulenza genetica per aiutare a identificare e trattare presto il problema.
Di solito, la malattia delle urine di sciroppo d'acero si manifesta all'inizio della vita, conIl sintomo principale è l'urina profumata. Possono anche essere presenti altri sintomi, tra cui la sonnolenza estrema, il vomitato, il rifiuto del cibo e il mancato mancare abbastanza. Se la condizione progredisce, inizia a causare gravi danni al cervello e può anche provocare convulsioni o coma potenzialmente letali. Sebbene i bambini possano sviluppare più spesso questa condizione, a volte anche bambini più anziani o bambini piccoli ottengono i sintomi, e sebbene abbiano una forma più mite della malattia, non è meno grave se non è affrontato.
Test per la malattia possono esaminare le urine e i livelli ematici degli aminoacidi per determinare se il corpo sta gestendo correttamente gli aminoacidi a catena ramificata. Quando viene diagnosticata la malattia delle urine di sciroppo d'acero, il primo trattamento dipende da questi livelli ematici. I dottori potrebbero aver bisogno di dare dialisi, inizialmente. Il prossimo passo è creare una dieta che la persona colpita rimane per la vita, che evita inGestione di sostanze contenenti isoleucina, valina e leucina. Questo tende a significare mangiare una dieta proteica molto bassa.
Con una dieta adeguata per la malattia delle urine di sciroppo d'acero, le persone possono ancora avere episodi in cui si ammalano con i sintomi sopra menzionati. L'adesione molto rigorosa alla dieta è sottolineata per ridurre al minimo questi episodi. La mancata conformità alle linee guida per il medico e nutrizionista sul comportamento alimentare sta davvero rischiando la mortalità e la migliore possibilità di una buona prognosi e una durata più lunga è quella di seguire le linee guida del medico alla lettera.