Quão comum é a doença da urina de xarope de bordo?

A doença da urina de xarope de bordo é uma doença genética incomum. Muitas vezes, é identificado nos primeiros meses de vida, porque faz com que a urina cheire doce, ou como alguns descrevem, cheirar semelhante ao xarope de bordo. Esse cheiro doce é o resultado da incapacidade do corpo de quebrar certos aminoácidos, principalmente, valina, leucina e isoleucina, que são chamados de aminoácidos de cadeia ramificada. A doença é genética e herdada, embora o número de pessoas afetadas pelo MSUD seja relativamente baixo. Com reconhecimento precoce e tratamento, os danos desta doença podem ser minimizados. Dietas com baixa isoleucina, valina e leucina são normalmente realizadas uma vez diagnosticadas. Existem incidências mais altas da doença nos judeus menonitas e ashkenazi. As famílias com história da doença podem ser encaminhadas ao aconselhamento genético para ajudar a identificar e tratar o problema com antecedência.

Geralmente, a doença da urina do xarope de bordo se manifesta no início da vida, comO sintoma principal é a urina com cheiro doce. Outros sintomas também podem estar presentes, incluindo extrema sonolência, vomitar, recusar alimentos e não comer o suficiente. Se a condição progride, ela começar a causar danos cerebrais graves e também pode resultar em crises ou comas com risco de vida. Embora os bebês possam mais desenvolver essa condição, às vezes bebês mais velhos ou crianças pequenas também recebem os sintomas e, embora tenham uma forma mais suave da doença, não é menos grave se não for abordada.

Os testes

para a doença podem observar os níveis de urina e sanguíneo de aminoácidos para determinar se o corpo está lidando adequadamente com os aminoácidos de cadeia ramificada. Quando a doença da urina do xarope de bordo é diagnosticada, o primeiro tratamento depende desses níveis sanguíneos. Os médicos podem precisar dar diálise, inicialmente. O próximo passo é criar uma dieta que a pessoa afetada permanece por toda a vida, o que evitaGestão de substâncias contendo isoleucina, valina e leucina. Isso tende a significar comer uma dieta muito baixa em proteínas.

Com dieta adequada para doença da urina de xarope de bordo, as pessoas ainda podem ter episódios em que ficam doentes com os sintomas mencionados acima. A adesão muito estrita à dieta é estressada em manter esses episódios no mínimo. Não se conformar com as diretrizes médicas e nutricionistas sobre o comportamento alimentar é realmente o risco de fatalidade, e a melhor chance de bom prognóstico e vida útil mais longa é seguir as diretrizes médicas até a carta.