Quão comum é a doença da urina do xarope de bordo?

A doença na urina do xarope de bordo é uma doença genética incomum. É frequentemente identificado nos primeiros meses de vida, porque faz com que a urina cheire doce, ou como alguns a descrevem, cheire semelhante ao xarope de bordo. Esse cheiro doce é o resultado da incapacidade do organismo de decompor certos aminoácidos, principalmente valina, leucina e isoleucina, chamados aminoácidos de cadeia ramificada. A doença é genética e herdada, embora o número de pessoas afetadas pelo MSUD seja relativamente baixo. Com o reconhecimento e tratamento precoces, os danos causados ​​por essa doença podem ser minimizados. Dietas com baixo teor de isoleucina, valina e leucina são normalmente realizadas após o diagnóstico.

A doença na urina do xarope de bordo é muito rara. Existem incidências mais altas da doença nos judeus menonitas e asquenazes. As famílias com histórico da doença podem ser encaminhadas para aconselhamento genético para ajudar a identificar e tratar o problema precocemente.

Geralmente, a doença da urina do xarope de bordo se manifesta cedo na vida, com o principal sintoma sendo a urina com cheiro doce. Outros sintomas também podem estar presentes, incluindo sonolência extrema, vomitar, recusar comida e deixar de comer o suficiente. Se a condição progredir, ela começa a causar graves danos cerebrais e também pode resultar em convulsões ou comas com risco de vida. Embora os bebês muitas vezes desenvolvam essa condição, às vezes bebês mais velhos ou crianças pequenas também apresentam os sintomas e, embora tenham uma forma mais branda da doença, não é menos grave se não for tratada.

Os testes para a doença podem analisar os níveis de aminoácidos na urina e no sangue para determinar se o corpo está lidando adequadamente com aminoácidos de cadeia ramificada. Quando a doença na urina do xarope de bordo é diagnosticada, o primeiro tratamento depende desses níveis sanguíneos. Os médicos podem precisar fazer diálise, inicialmente. O próximo passo é elaborar uma dieta em que a pessoa afetada permaneça por toda a vida, o que evita a ingestão de substâncias que contêm isoleucina, valina e leucina. Isso tende a significar comer uma dieta muito baixa em proteínas.

Com uma dieta adequada para a doença da urina do xarope de bordo, as pessoas ainda podem ter episódios em que adoecem com os sintomas mencionados acima. Uma adesão muito estrita à dieta é enfatizada para manter esses episódios no mínimo. O não cumprimento das orientações do médico e nutricionista sobre o comportamento alimentar está realmente arriscando a fatalidade, e a melhor chance de um bom prognóstico e de uma vida mais longa é seguir as orientações do médico à risca.