Hur vanligt är urinsjukdom i lönnsirap?

Urinsjukdom i lönnsirap är en ovanlig genetisk sjukdom. Det identifieras ofta under de första månaderna av livet eftersom det gör att urin luktar söt, eller som vissa beskriver det, att lukta liknande lönnsirap. Denna söta lukt är resultatet av kroppens oförmåga att bryta ner vissa aminosyror, främst valin, leucin och isoleucin, som kallas grenade aminosyror. Sjukdomen är både genetisk och ärftlig, även om antalet personer som drabbats av MSUD är relativt lågt. Med tidig erkännande och behandling kan skador från denna sjukdom minimeras. Dieter som är låg i isoleucin, valin och leucin utförs vanligtvis när de har diagnostiserats.

Urinsjukdom i lönnsirap är mycket sällsynt. Det finns högre incidenser av sjukdomen hos mennoniterna och Ashkenazi-judarna. De familjer med en historia av sjukdomen kan hänvisas till genetisk rådgivning för att hjälpa till att identifiera och behandla problemet tidigt.

Vanligtvis manifesteras urinsjukdom i lönnsirap tidigt i livet, varvid det främsta symptomet är sötluktande urin. Andra symtom kan också finnas, inklusive extrem sömnighet, kasta upp, vägra mat och inte äta tillräckligt. Om tillståndet fortskrider börjar det orsaka allvarliga hjärnskador och kan också leda till livshotande anfall eller koma. Även om spädbarn oftast kan utveckla detta tillstånd får ibland äldre spädbarn eller små barn symtomen också, och även om de har en mildare form av sjukdomen, är det inte mindre allvarligt om det inte tas upp.

Tester för sjukdomen kan titta på aminosyror i urin och blod för att avgöra om kroppen hanterar grenade aminosyror på rätt sätt. När urinsjukdom hos lönnsirap diagnostiseras är den första behandlingen beroende av dessa blodnivåer. Läkarna kan behöva ge dialys, till en början. Nästa steg är att skapa en diet som den drabbade personen förblir på hela livet, vilket undviker intag av ämnen som innehåller isoleucin, valin och leucin. Detta tenderar att betyda att man äter en mycket lågproteindiet.

Med rätt kost för urinsjukdom i lönnsirap kan människor fortfarande ha episoder där de blir sjuka av symptomen som nämns ovan. Mycket strikt efterlevnad av diet är stressad för att hålla dessa avsnitt till ett minimum. Underlåtenhet att följa läkare och näringsläkare riktlinjer för ätbeteende riskerar verkligen dödsfall, och den bästa chansen för god prognos och längre livslängd är att följa läkarens riktlinjer till bokstaven.