Jak časté je onemocnění moči Maple Syrup?

Močová choroba javorového sirupu je neobvyklé genetické onemocnění. Často je identifikována v prvních měsících života, protože to způsobuje, že moč voní sladce, nebo jak ji někteří popisují, voní podobně jako javorový sirup. Tato sladká vůně je výsledkem neschopnosti těla rozkládat určité aminokyseliny, zejména valin, leucin a isoleucin, které se nazývají aminokyseliny s rozvětveným řetězcem. Nemoc je genetická i dědičná, i když počet lidí postižených MSUD je relativně nízký. Díky včasnému rozpoznání a léčbě může být poškození touto chorobou minimalizováno. Dieta s nízkým obsahem izoleucinu, valinu a leucinu se obvykle diagnostikuje jednou.

Nemoc moči javorového sirupu je velmi vzácná. U Mennonitů a Aškenázských Židů je výskyt choroby vyšší. Tyto rodiny s anamnézou nemoci mohou být podrobeny genetickému poradenství, aby pomohly včas identifikovat a léčit problém.

Obvykle se onemocnění moči javorového sirupu projevuje na počátku života, přičemž hlavním příznakem je sladce vonící moč. Mohou být přítomny i další příznaky, jako je extrémní ospalost, zvracení, odmítnutí jídla a nedostatečné jídlo. Pokud stav progreduje, začne způsobovat vážné poškození mozku a může také vést k život ohrožujícím záchvatům nebo kómatu. Ačkoli kojenci mohou tento stav nejčastěji rozvíjet, někdy i starší děti nebo malé děti dostávají příznaky, a přestože mají mírnější formu onemocnění, není to méně závažné, pokud není řešeno.

Testy nemoci mohou zkoumat hladinu aminokyselin v moči a krvi, aby se zjistilo, zda tělo správně manipuluje s aminokyselinami s rozvětveným řetězcem. Když je diagnostikováno onemocnění moči javorového sirupu, první léčba závisí na těchto hladinách v krvi. Lékaři budou možná potřebovat zpočátku dialýzu. Dalším krokem je vytvoření potravy, po kterou zůstává postižený po celý život, což zabraňuje požití látek obsahujících isoleucin, valin a leucin. To má tendenci znamenat stravování s velmi nízkým obsahem bílkovin.

Při správné stravě pro onemocnění moči javorového sirupu mohou mít lidé stále epizody, kde onemocní výše uvedenými příznaky. Důraz je kladen na přísné dodržování diet, aby se tyto epizody udržovaly na minimu. Nedodržení pokynů lékaře a výživových odborníků týkajících se chování při jídle skutečně riskuje smrtelnost a nejlepší šancí na dobrou prognózu a delší životnost je dodržovat pokyny lékaře k tomuto dopisu.