Jak běžné je onemocnění moči javorového sirupu?

onemocnění moči javorového sirupu je neobvyklá genetická onemocnění. Často je identifikováno v prvních několika měsících života, protože způsobuje, že moč vůně sladké, nebo jak ji popisují, voní podobně jako javorový sirup. Tato sladká vůně je výsledkem neschopnosti těla rozkládat určité aminokyseliny, hlavně valin, leucin a isoleucin, které se nazývají aminokyseliny s větveným řetězcem. Nemoc je genetická i zděděná, i když počet lidí postižených MSUD je relativně nízký. Při včasném rozpoznávání a léčbě lze minimalizovat poškození této choroby. Diety s nízkým obsahem isoleucinu, valinu a leucinu se obvykle provádějí po diagnostice.

onemocnění moči javorového sirupu je velmi vzácné. U Mennonitů a Ashkenazi Židů jsou vyšší výskyt nemoci. Rodiny s anamnézou nemoci mohou být postoupeny na genetické poradenství, které pomáhají identifikovat a léčit problém včas.

Obvykle se onemocnění moči javorového sirupu projevuje na začátku života, sHlavním příznakem je moč sladká vonící. Mohou být také přítomny i další příznaky, včetně extrémní ospalosti, házení, odmítnutí jídla a nedokáže jíst dostatečně. Pokud podmínka postupuje, začne způsobovat závažné poškození mozku a může také vést k život ohrožujícím záchvaty nebo coMAS. Přestože se kojenci mohou tento stav nejčastěji rozvíjet, někdy i starší děti nebo malé děti získávají příznaky, a přestože mají mírnější formu nemoci, není méně závažné, pokud není řešeno.

Testy na nemoci se mohou dívat na hladinu moči a krve aminokyselin, aby se určilo, zda tělo správně manipuluje s aminokyselinami rozvětveného řetězce. Když je diagnostikována onemocnění moči javorového sirupu, je na těchto hladinách krve závislá první léčba. Lékaři možná budou muset zpočátku dát dialýzu. Dalším krokem je tvorba stravy, kterou postižený člověk zůstává po celý život, což se vyhýbáGestion látek obsahujících isoleucin, valin a leucin. To má tendenci znamenat konzumaci velmi nízké bílkoviny.

S správnou stravou pro onemocnění moči javorového sirupu mohou lidé stále mít epizody, kde onemocní výše uvedenými příznaky. Velmi přísné dodržování stravy je zdůrazněno, aby tyto epizody udržovaly na minimu. Nesplnění pokynů pro lékaře a výživu pro stravovací chování skutečně riskuje úmrtnost a nejlepší šancí na dobrou prognózu a delší životnost je dodržovat pokyny pro lékaře do dopisu.