Hoe vaak komt ahornsiroop urineziekte voor?

Maple siroop urineziekte is een zeldzame genetische ziekte. Het wordt vaak in de eerste paar maanden van het leven geïdentificeerd omdat het ervoor zorgt dat urine zoet ruikt, of zoals sommigen het beschrijven, vergelijkbaar met ahornsiroop ruikt. Deze zoete geur is het gevolg van het onvermogen van het lichaam om bepaalde aminozuren af ​​te breken, voornamelijk valine, leucine en isoleucine, die aminozuren met vertakte keten worden genoemd. De ziekte is zowel genetisch als erfelijk, hoewel het aantal mensen met MSUD relatief laag is. Met vroege herkenning en behandeling kan schade door deze ziekte worden geminimaliseerd. Diëten met weinig isoleucine, valine en leucine worden meestal uitgevoerd na diagnose.

Esdoorn siroop urine ziekte is zeer zeldzaam. Er zijn hogere gevallen van de ziekte bij de mennonieten en Ashkenazi-joden. Die families met een geschiedenis van de ziekte kunnen worden doorverwezen naar genetische counseling om het probleem vroegtijdig te identificeren en te behandelen.

Gewoonlijk manifesteert ahornsiroop urineziekte zich vroeg in het leven, met het belangrijkste symptoom zoetgeurende urine. Andere symptomen kunnen ook aanwezig zijn, zoals extreme slaperigheid, overgeven, voedsel weigeren en onvoldoende eten. Als de aandoening vordert, begint deze ernstige hersenbeschadiging te veroorzaken en kan dit ook leiden tot levensbedreigende aanvallen of coma's. Hoewel baby's het vaakst deze aandoening kunnen ontwikkelen, krijgen oudere baby's of jonge kinderen soms ook de symptomen, en hoewel ze een mildere vorm van de ziekte hebben, is het niet minder ernstig als het niet wordt aangepakt.

Tests voor de ziekte kunnen kijken naar urine- en bloedspiegels van aminozuren om te bepalen of het lichaam aminozuren met vertakte ketens correct verwerkt. Wanneer ahornsiroop urineziekte wordt gediagnosticeerd, is de eerste behandeling afhankelijk van deze bloedspiegels. Artsen moeten in eerste instantie mogelijk dialyse geven. De volgende stap is het samenstellen van een dieet dat de getroffen persoon levenslang blijft volgen, waardoor de inname van stoffen die isoleucine, valine en leucine bevatten wordt vermeden. Dit betekent meestal dat je een eiwitarm dieet eet.

Met het juiste dieet voor ahornsiroop, kunnen mensen nog steeds afleveringen hebben waarbij ze ziek worden met de bovengenoemde symptomen. Zeer strikte naleving van het dieet wordt benadrukt om deze afleveringen tot een minimum te beperken. Het niet naleven van de richtlijnen van artsen en voedingsdeskundigen over eetgedrag riskeert echt de dood, en de beste kans op een goede prognose en een langere levensduur is om de richtlijnen van de arts nauwkeurig te volgen.