Hoe vaak komt ahornsiroop urineziekte?

Urineziekte van ahornsiroop is een ongewone genetische ziekte. Het wordt vaak geïdentificeerd in de eerste paar maanden van het leven, omdat het ervoor zorgt dat urine zoet ruikt, of zoals sommigen het beschrijven, ruiken vergelijkbaar met ahornsiroop. Deze zoete geur is het resultaat van het onvermogen van het lichaam om bepaalde aminozuren, voornamelijk, valine, leucine en isoleucine, af te breken, die aminozuren met vertakte keten worden genoemd. De ziekte is zowel genetisch als geërfd, hoewel het aantal door MSUD getroffen mensen relatief laag is. Met vroege herkenning en behandeling kan schade door deze ziekte worden geminimaliseerd. Diëten met weinig isoleucine, valine en leucine worden meestal uitgevoerd zodra de diagnose wordt gesteld.

Urineziekte van ahornsiroop is zeer zeldzaam. Er zijn hogere incidenten van de ziekte bij de Mennonites en Ashkenazi -joden. Die families met een geschiedenis van de ziekte kunnen worden doorverwezen naar genetische counseling om het probleem vroeg te helpen identificeren en te behandelen.

Meestal manifesteert ahornsiroop urineziekte vroeg in het leven, metHet belangrijkste symptoom is zoetgeurende urine. Andere symptomen kunnen ook aanwezig zijn, waaronder extreme slaperigheid, overgeven, voedsel weigeren en niet genoeg kunnen eten. Als de aandoening vordert, begint het ernstige hersenschade te veroorzaken en kan het ook leiden tot levensbedreigende aanvallen of COMA's. Hoewel baby's deze aandoening meestal kunnen ontwikkelen, krijgen oudere baby's of jonge kinderen ook de symptomen, en hoewel ze een mildere vorm van de ziekte hebben, is het niet minder ernstig als deze niet wordt aangepakt.

Tests voor de ziekte kunnen kijken naar urine- en bloedspiegels van aminozuren om te bepalen of het lichaam de aminozuren met vertakte keten goed behandelt. Wanneer ahornsiroop urineziekte wordt gediagnosticeerd, is de eerste behandeling afhankelijk van deze bloedspiegels. Artsen moeten in eerste instantie mogelijk dialyse geven. De volgende stap is het maken van een dieet waarop de getroffen persoon voor het leven blijft, wat vermijdt inzwangerschap van stoffen die isoleucine, valine en leucine bevatten. Dit betekent meestal het eten van een zeer laag eiwitdieet.

Met een goed dieet voor urineziekte van ahornsiroop, kunnen mensen nog steeds afleveringen hebben waar ze ziek worden met de hierboven genoemde symptomen. Zeer strikte naleving van dieet is benadrukt om deze afleveringen tot een minimum te beperken. Het niet voldoen aan de richtlijnen voor arts en voedingsdeskundige over eetgedrag loopt echt het risico van dodelijk, en de beste kans op een goede prognose en een langere levensduur is om de richtlijnen van artsen in de brief te volgen.