¿Qué es una enfermedad de la sangre rara?
Una enfermedad de la sangre rara afecta a algún componente de la sangre y los médicos no lo ven a menudo. Estos trastornos pueden adquirirse o ser congénitos y producir una irregularidad en los glóbulos rojos o blancos o las plaquetas. El tratamiento generalmente depende del trastorno particular y la gravedad de la afección.
Los niños desde el nacimiento hasta la edad de 15 años pueden desarrollar un trastorno sanguíneo raro heredado conocido como anemia Fanconi, una de las anemias aplásicas. La enfermedad causa mutaciones y afecta la reproducción celular normal. Los pacientes generalmente experimentan anormalidades de órganos múltiples, esqueléticos y sanguíneos. La enfermedad generalmente afecta a los glóbulos rojos y blancos, junto con la formación de plaquetas. Los glóbulos rojos, en particular, se vuelven anormalmente grandes.
Los estudios sugieren que existen variaciones de la anemia de Fanconi, pero los síntomas generalmente incluyen fatiga, dificultad para respirar y mareos. Los glóbulos blancos anormales pueden debilitar la respuesta inmune, lo que representa un mayor riesgo de infección. AS Las células anormalmente grandes impiden la circulación normal, las personas con la aflicción generalmente tienen manos frías y pies.
Cuando una enfermedad sanguínea rara causa irregularidades de plaquetas, los pacientes generalmente sufren problemas de coagulación, indicados por sangrado o hematomas fácilmente. Aquellos con una deficiencia de factor XIII generalmente experimentan coagulopatías o anormalidades de coagulación. Los médicos también se refieren a la condición como deficiencia de fibrinasa o deficiencia del factor Laki-Lorand. Esta rara enfermedad de la sangre interrumpe los procesos de coagulación normales, causando sangrado anormal. Las personas con una herida de piel menor pueden experimentar hinchazón y dolor, ya que la sangre no solo fluye de la herida, sino también hacia los tejidos circundantes.
Los pacientes diagnosticados con el trastorno con frecuencia se vuelven altamente susceptibles al hemorragia interna. Los informes también indican que hasta una cuarta parte de los pacientes que han heredado el DIEl asiento sufre de hemorragia intracraneal. La deficiencia del factor XIII también se asocia con frecuencia con individuos diagnosticados con enfermedad de células falciformes y púrpura de henoch-schonlein.
polititemia vera es una enfermedad sanguínea rara que generalmente causa hemoglobinopatías. La aflicción puede aparecer en pacientes de cualquier edad, pero los pacientes pueden vivir con el trastorno durante muchos años sin darse cuenta de que existe. Las complicaciones eventualmente pueden producir un diagnóstico. La enfermedad generalmente causa una sobreabundancia de glóbulos rojos.
La población inusualmente alta de glóbulos rojos engrose la sangre, inhibiendo la circulación normal. El flujo de sangre lento impide la circulación adecuada a través de los pulmones, privando a todos los tejidos corporales de oxígeno adecuado. La tasa de circulación más lenta también mejora el riesgo de posible ataque cardíaco o accidente cerebrovascular.
El linfoma angiotrópico implica la congregación anormal de grandes linfocitos B en los capilares, arterias pequeñas y venas. El hematólogo tipo tumorLas malignas icales asociadas con esta rara enfermedad de la sangre generalmente consisten en grandes cantidades de linfocitos atrapados por coágulos de fibrina. Las lesiones pueden aparecer debajo de la piel como nódulos descoloridos, pero a menudo invaden el tejido cerebral, produciendo infartos. Los pacientes pueden experimentar fiebre, síntomas neurológicos o vasculitis. La demencia tampoco es infrecuente.