O que é uma doença rara do sangue?

Uma doença do sangue raro afeta algum componente do sangue e não é frequentemente visto pelos médicos. Esses distúrbios podem ser adquiridos ou congênitos e produzir uma irregularidade nos glóbulos ou plaquetas vermelhos ou brancos. O tratamento geralmente depende do distúrbio específico e da gravidade da condição.

As crianças desde o nascimento até os 15 anos podem desenvolver um distúrbio sanguíneo raro herdado conhecido como anemia de fanconi, uma das anemias applásicas. A doença causa mutações e afeta a reprodução celular normal. Os pacientes geralmente sofrem anormalidades de múltiplos órgãos, esqueléticos e sanguíneos. A doença geralmente afeta os glóbulos vermelhos e brancos, juntamente com a formação de plaquetas. Os glóbulos vermelhos, em particular, tornam -se anormalmente grandes. Estudos

sugerem que existem variações de anemia de fanconi, mas os sintomas geralmente incluem fadiga, dificuldade respiratória e tontura. Os glóbulos brancos anormais podem enfraquecer a resposta imune, representando um risco aumentado de infecção. UMAs células anormalmente grandes impedem a circulação normal, os indivíduos com a aflição geralmente têm mãos e pés frios.

Quando uma doença do sangue rara causa irregularidades em plaquetas, os pacientes geralmente sofrem de problemas de coagulação, indicados pelo sangramento ou hematomas facilmente. Aqueles com deficiência de fator XIII geralmente sofrem coagulopatias ou anormalidades de coagulação. Os médicos também se referem à condição como deficiência de fibrinase ou deficiência de fator de Laki-Lorand. Esta doença do sangue rara interrompe os processos normais de coagulação, causando sangramento anormal. Indivíduos com uma pequena ferida na pele podem experimentar inchaço e dor, pois o sangue não apenas flui da ferida, mas também para os tecidos circundantes.

Os pacientes diagnosticados com o distúrbio freqüentemente se tornam altamente suscetíveis ao sangramento interno. Relatórios também indicam que um quarto dos pacientes que herdaram o DISease sofre hemorragia intracraniana. A deficiência do fator XIII também está frequentemente associada a indivíduos diagnosticados com doença falciforme e purpura de Henoch-Schonlein.

A policitemia vera é uma doença rara do sangue que normalmente causa hemoglobinopatias. A aflição pode aparecer em pacientes de qualquer idade, mas os pacientes podem viver com o distúrbio por muitos anos sem perceber que ele existe. As complicações podem eventualmente produzir um diagnóstico. A doença geralmente causa uma superabundância de glóbulos vermelhos.

A população incomumente alta de glóbulos vermelhos engrossa o sangue, inibindo a circulação normal. O fluxo sanguíneo lento impede a circulação adequada através dos pulmões, privando todos os tecidos corporais de oxigênio adequado. A taxa de circulação mais lenta também aumenta o risco de possível ataque cardíaco ou derrame.

O linfoma angiotrópico envolve a congregação anormal de grandes linfócitos B nos capilares, pequenas artérias e veias. O hematologista do tipo tumorAs neoplasias iCicais associadas a essa doença no sangue raro geralmente consistem em grandes quantidades de linfócitos presos pelos coágulos de fibrina. As lesões podem aparecer abaixo da pele como nódulos descoloridos, mas geralmente invadem o tecido cerebral, produzindo infartos. Os pacientes podem sofrer febre, sintomas neurológicos ou vasculite. A demência também não é incomum.