O que é uma doença rara do sangue?
Uma doença sangüínea rara afeta algum componente do sangue e geralmente não é vista pelos médicos. Esses distúrbios podem ser adquiridos ou congênitos e produzem uma irregularidade nos glóbulos vermelhos ou brancos ou plaquetas. O tratamento geralmente depende do distúrbio específico e da gravidade da condição.
Crianças desde o nascimento até os 15 anos de idade podem desenvolver um distúrbio hereditário raro do sangue conhecido como anemia de Fanconi, uma das anemias aplásticas. A doença causa mutações e afeta a reprodução celular normal. Os pacientes geralmente apresentam anormalidades de múltiplos órgãos, esqueléticos e sanguíneos. A doença geralmente afeta os glóbulos vermelhos e brancos, juntamente com a formação de plaquetas. Os glóbulos vermelhos, em particular, tornam-se anormalmente grandes.
Estudos sugerem que existem variações da anemia de Fanconi, mas os sintomas geralmente incluem fadiga, dificuldade respiratória e tontura. Glóbulos brancos anormais podem enfraquecer a resposta imune, aumentando o risco de infecção. Como células anormalmente grandes impedem a circulação normal, os indivíduos com aflição normalmente têm mãos e pés frios.
Quando uma doença sanguínea rara causa irregularidades plaquetárias, os pacientes geralmente sofrem de problemas de coagulação, indicados por sangramento ou hematomas facilmente. Aqueles com deficiência de fator XIII geralmente apresentam coagulopatias ou anormalidades de coagulação. Os médicos também se referem à condição como deficiência de fibrinase ou deficiência de fator de Laki-Lorand. Essa doença rara do sangue interrompe os processos normais de coagulação, causando sangramento anormal. Indivíduos com uma pequena ferida na pele podem sentir inchaço e dor, pois o sangue não apenas flui da ferida, mas também para os tecidos circundantes.
Os pacientes diagnosticados com o distúrbio freqüentemente se tornam altamente suscetíveis ao sangramento interno. Os relatórios também indicam que até um quarto dos pacientes que herdaram a doença sofrem hemorragia intracraniana. A deficiência do fator XIII também é frequentemente associada a indivíduos diagnosticados com doença falciforme e púrpura de Henoch-Schonlein.
A policitemia vera é uma doença sanguínea rara que geralmente causa hemoglobinopatias. A aflição pode aparecer em pacientes de qualquer idade, mas os pacientes podem conviver com o distúrbio por muitos anos sem perceber que ele existe. Complicações podem eventualmente produzir um diagnóstico. A doença geralmente causa uma superabundância de glóbulos vermelhos.
A população excepcionalmente alta de glóbulos vermelhos engrossa o sangue, inibindo a circulação normal. O fluxo sanguíneo lento impede a circulação adequada pelos pulmões, privando todos os tecidos do corpo de oxigênio adequado. A taxa de circulação mais lenta também aumenta o risco de possível ataque cardíaco ou derrame.
O linfoma angiotrópico envolve a congregação anormal de grandes linfócitos B nos capilares, pequenas artérias e veias. As neoplasias hematológicas semelhantes a tumores associadas a esta rara doença sanguínea geralmente consistem em grandes quantidades de linfócitos capturados por coágulos de fibrina. As lesões podem aparecer abaixo da pele como nódulos descoloridos, mas muitas vezes invadem o tecido cerebral, produzindo infartos. Os pacientes podem apresentar febre, sintomas neurológicos ou vasculite. Demência também não é incomum.