Wat is een zeldzame bloedziekte?
Een zeldzame bloedziekte beïnvloedt een deel van het bloed en wordt niet vaak gezien door artsen. Deze aandoeningen kunnen worden verkregen of aangeboren en een onregelmatigheid veroorzaken in de rode of witte bloedcellen of bloedplaatjes. De behandeling hangt in het algemeen af van de specifieke aandoening en de ernst van de aandoening.
Kinderen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 15 kunnen een erfelijke zeldzame bloedaandoening ontwikkelen die bekend staat als Fanconi -anemie, een van de aplastische anemieën. De ziekte veroorzaakt mutaties en beïnvloedt de normale celreproductie. Patiënten ervaren meestal meerdere orgaan-, skelet- en bloedafwijkingen. De ziekte beïnvloedt in het algemeen zowel rode als witte bloedcellen, samen met de vorming van bloedplaatjes. Vooral rode bloedcellen worden abnormaal groot.
Studies suggereren dat er variaties zijn van Fanconi -anemie, maar symptomen omvatten over het algemeen vermoeidheid, ademhalingsproblemen en duizeligheid. Abnormale witte bloedcellen kunnen de immuunrespons verzwakken en een verhoogd risico op infectie met zich meebrengen. AS abnormaal grote cellen belemmeren de normale circulatie, individuen met de aandoening hebben meestal koude handen en voeten.
Wanneer een zeldzame bloedziekte bloedplaatjesonregelmatigheden veroorzaakt, lijden patiënten meestal aan coagulatieproblemen, aangegeven door bloeding of kneuzingen gemakkelijk. Degenen met een factor XIII -tekort ervaren over het algemeen coagulopathieën of stollingsafwijkingen. Artsen verwijzen ook naar de aandoening als fibrinasedeficiëntie of laki-lorand factor-tekort. Deze zeldzame bloedziekte verstoort normale stollingsprocessen, waardoor abnormale bloedingen worden veroorzaakt. Personen met een kleine huidwond kunnen zwelling en pijn ervaren, omdat bloed niet alleen uit de wond stroomt, maar ook in de omliggende weefsels.
Patiënten met de diagnose van de aandoening worden vaak zeer gevoelig voor interne bloedingen. Rapporten geven ook aan dat maar liefst een vierde van de patiënten die de DI hebben geërfdSease lijdt intracraniële bloeding. Factor XIII-deficiëntie wordt ook vaak geassocieerd met personen met de diagnose sikkelcelziekte en Henoch-Schonlein Purpura.
Polycytemie vera is een zeldzame bloedziekte die typisch hemoglobinopathieën veroorzaakt. De aandoening kan verschijnen bij patiënten van elke leeftijd, maar patiënten kunnen vele jaren bij de aandoening leven zonder te beseffen dat deze bestaat. Complicaties kunnen uiteindelijk een diagnose veroorzaken. De ziekte veroorzaakt over het algemeen een overvloed aan rode bloedcellen.
De ongewoon hoge populatie van rode bloedcellen verdikt het bloed en remt de normale circulatie. Langzame bloedstroom belemmert voldoende circulatie door de longen en berooft alle lichaamsweefsels van voldoende zuurstof. De lagere circulatiesnelheid verbetert ook het risico op mogelijke hartaanval of beroerte.
Angiotrope lymfoom omvat de abnormale gemeente van grote B-lymfocyten in de capillairen, kleine slagaders en aderen. De tumorachtige hematoloogicale maligniteiten geassocieerd met deze zeldzame bloedziekte bestaan in het algemeen uit grote hoeveelheden lymfocyten gevangen door fibrine -stolsels. De laesies kunnen onder de huid verschijnen als verkleurde knobbeltjes, maar komen vaak hersenweefsel binnen, waardoor infarcten worden geproduceerd. Patiënten kunnen koorts, neurologische symptomen of vasculitis ervaren. Dementie is ook niet ongewoon.