Wat is een zeldzame bloedziekte?

Een zeldzame bloedziekte treft een component van het bloed en wordt niet vaak gezien door artsen. Deze aandoeningen kunnen worden verworven of aangeboren en veroorzaken een onregelmatigheid in de rode of witte bloedcellen of bloedplaatjes. De behandeling hangt meestal af van de specifieke aandoening en de ernst van de aandoening.

Kinderen vanaf de geboorte tot 15 jaar kunnen een erfelijke zeldzame bloedaandoening ontwikkelen die bekend staat als Fanconi bloedarmoede, een van de aplastische anemieën. De ziekte veroorzaakt mutaties en beïnvloedt de normale celreproductie. Patiënten ervaren meestal afwijkingen in meerdere organen, skelet en bloed. De ziekte treft over het algemeen zowel rode als witte bloedcellen, samen met de vorming van bloedplaatjes. Vooral rode bloedcellen worden abnormaal groot.

Studies suggereren dat er variaties zijn van Fanconi-anemie, maar symptomen zijn over het algemeen vermoeidheid, ademhalingsmoeilijkheden en duizeligheid. Abnormale witte bloedcellen kunnen de immuunrespons verzwakken, waardoor een verhoogd risico op infectie ontstaat. Omdat abnormaal grote cellen de normale bloedsomloop belemmeren, hebben personen met de aandoening meestal koude handen en voeten.

Wanneer een zeldzame bloedziekte onregelmatigheden van bloedplaatjes veroorzaakt, hebben patiënten meestal last van stollingsproblemen, aangegeven door bloeden of gemakkelijk blauwe plekken. Degenen met een factor XIII-tekort ervaren over het algemeen coagulopathieën of stollingsafwijkingen. Artsen verwijzen ook naar de aandoening als fibrinase-deficiëntie of Laki-Lorand-factor-deficiëntie. Deze zeldzame bloedziekte verstoort de normale stollingsprocessen en veroorzaakt abnormale bloedingen. Personen met een kleine huidwond kunnen zwelling en pijn ervaren, omdat bloed niet alleen uit de wond stroomt, maar ook in de omliggende weefsels.

Patiënten bij wie de aandoening wordt vastgesteld, worden vaak zeer vatbaar voor inwendige bloedingen. Rapporten geven ook aan dat maar liefst een vierde van de patiënten die de ziekte hebben geërfd, een intracraniële bloeding heeft. Factor XIII-deficiëntie wordt ook vaak geassocieerd met personen met de diagnose sikkelcelziekte en purpura van Henoch-Schönlein.

Polycythemia vera is een zeldzame bloedziekte die meestal hemoglobinopathieën veroorzaakt. De aandoening kan voorkomen bij patiënten van elke leeftijd, maar patiënten kunnen vele jaren met de aandoening leven zonder te beseffen dat deze bestaat. Complicaties kunnen uiteindelijk een diagnose opleveren. De ziekte veroorzaakt meestal een overvloed aan rode bloedcellen.

De ongewoon hoge populatie rode bloedcellen verdikt het bloed en remt de normale bloedsomloop. Langzame bloedstroom belemmert voldoende circulatie door de longen, waardoor alle lichaamsweefsels onvoldoende zuurstof krijgen. De lagere circulatiesnelheid verhoogt ook het risico op een mogelijke hartaanval of beroerte.

Angiotroop lymfoom omvat de abnormale congregatie van grote B-lymfocyten in de haarvaten, kleine slagaders en aders. De tumorachtige hematologische maligniteiten geassocieerd met deze zeldzame bloedziekte bestaan ​​in het algemeen uit grote hoeveelheden lymfocyten gevangen door fibrinestolsels. De laesies kunnen onder de huid verschijnen als verkleurde knobbeltjes, maar dringen vaak hersenweefsel binnen en produceren infarcten. Patiënten kunnen koorts, neurologische symptomen of vasculitis ervaren. Dementie is ook niet ongewoon.