Che cos'è una malattia del sangue raro?
Una rara malattia del sangue colpisce alcuni componenti del sangue e non viene spesso vista dai medici. Questi disturbi possono essere acquisiti o congeniti e produrre un'irregolarità nei globuli rossi o bianchi o nelle piastrine. Il trattamento generalmente dipende dal particolare disturbo e dalla gravità della condizione.
I bambini dalla nascita all'età di 15 anni possono sviluppare una rara patologia ereditaria nota come anemia di Fanconi, una delle anemie aplastiche. La malattia provoca mutazioni e influisce sulla normale riproduzione cellulare. I pazienti di solito manifestano anomalie di più organi, scheletri e sangue. La malattia colpisce generalmente sia i globuli rossi che i globuli bianchi, insieme alla formazione di piastrine. I globuli rossi, in particolare, diventano anormalmente grandi.
Gli studi suggeriscono che ci sono variazioni dell'anemia di Fanconi, ma i sintomi generalmente comprendono affaticamento, difficoltà respiratorie e vertigini. I globuli bianchi anormali possono indebolire la risposta immunitaria, comportando un aumentato rischio di infezione. Poiché le cellule anormalmente grandi impediscono la normale circolazione, le persone affette da afflizione hanno tipicamente mani e piedi freddi.
Quando una rara malattia del sangue provoca irregolarità piastriniche, i pazienti di solito soffrono di problemi di coagulazione, indicati con sanguinamento o ecchimosi. Quelli con un deficit del fattore XIII generalmente manifestano coagulopatie o anomalie della coagulazione. I medici si riferiscono anche alla condizione come carenza di fibrinasi o carenza di fattore di Laki-Lorand. Questa rara malattia del sangue interrompe i normali processi di coagulazione, causando sanguinamenti anomali. Gli individui con una piccola ferita della pelle possono provare gonfiore e dolore, poiché il sangue non scorre solo dalla ferita, ma anche nei tessuti circostanti.
I pazienti con diagnosi di disturbo diventano spesso molto sensibili al sanguinamento interno. I rapporti indicano anche che ben un quarto dei pazienti che hanno ereditato la malattia soffrono di emorragia intracranica. La carenza di fattore XIII è anche frequentemente associata a soggetti con diagnosi di anemia falciforme e porpora di Henoch-Schonlein.
La policitemia vera è una rara malattia del sangue che in genere causa emoglobinopatie. L'afflizione può apparire in pazienti di qualsiasi età, ma i pazienti possono vivere con il disturbo per molti anni senza rendersi conto che esiste. Le complicazioni possono eventualmente produrre una diagnosi. La malattia generalmente provoca una sovrabbondanza di globuli rossi.
La popolazione insolitamente alta di globuli rossi ispessisce il sangue, inibendo la normale circolazione. Il flusso sanguigno lento impedisce un'adeguata circolazione attraverso i polmoni, privando tutti i tessuti del corpo di ossigeno adeguato. La velocità di circolazione più lenta aumenta anche il rischio di possibili infarti o ictus.
Il linfoma angiotropico comporta un'anomala congregazione di grandi linfociti B nei capillari, nelle piccole arterie e nelle vene. Le neoplasie ematologiche simili a tumori associate a questa rara malattia del sangue consistono generalmente in grandi quantità di linfociti intrappolati da coaguli di fibrina. Le lesioni potrebbero apparire sotto la pelle come noduli scoloriti ma spesso invadono il tessuto cerebrale, producendo infarti. I pazienti possono manifestare febbre, sintomi neurologici o vasculite. Anche la demenza non è rara.