희귀 혈액 질환이란 무엇입니까?

희귀 혈액 질환은 혈액의 일부 성분에 영향을 미치며 의사가 자주 보지 않습니다. 이러한 장애는 선천적이거나 선천적 일 수 있으며 적혈구 또는 백혈구 또는 혈소판에서 불규칙성을 유발합니다. 치료는 일반적으로 특정 장애 및 상태의 중증도에 달려 있습니다.

출생부터 15 세까지의 어린이는 재생 불량성 빈혈 중 하나 인 판 코니 빈혈 (Fanconi anemia)으로 알려진 유전성 희귀 혈액 장애가 발생할 수 있습니다. 질병은 돌연변이를 일으키고 정상적인 세포 재생에 영향을줍니다. 환자는 일반적으로 다기관, 골격 및 혈액 이상을 경험합니다. 이 질병은 일반적으로 혈소판 형성과 함께 적혈구 및 백혈구 모두에 영향을 미칩니다. 특히 적혈구는 비정상적으로 커집니다.

연구에 따르면 판 코니 빈혈의 변화가 있지만 증상에는 일반적으로 피로, 호흡 곤란 및 현기증이 포함됩니다. 비정상적인 백혈구는 면역 반응을 약화시켜 감염 위험이 높아질 수 있습니다. 비정상적으로 큰 세포는 정상적인 순환을 방해하기 때문에 고통을 겪는 사람들은 일반적으로 차가운 손과 발을 가지고 있습니다.

희귀 혈액 질환이 혈소판 불규칙성을 유발하는 경우, 환자는 보통 출혈이나 멍이 쉽게 나타나는 응고 문제를 겪습니다. 인자 XIII 결핍을 갖는 사람들은 일반적으로 응고 병증 또는 응고 이상을 경험한다. 의사는 또한 상태를 피 브리 나제 결핍 또는 라키로 란드 인자 결핍이라고합니다. 이 희귀 혈액 질환은 정상적인 응고 과정을 방해하여 비정상적인 출혈을 유발합니다. 피부에 경미한 상처가있는 개인은 혈액이 상처에서뿐만 아니라 주변 조직으로도 흐르기 때문에 붓기와 통증을 경험할 수 있습니다.

이 질환으로 진단 된 환자는 종종 내부 출혈에 매우 취약 해집니다. 보고서에 따르면 질병을 물려받은 환자의 4 분의 1이 두개 내 출혈을 앓고 있다고합니다. 인자 XIII 결핍은 또한 겸상 적혈구 질환 및 Henoch-Schonlein purpura로 진단 된 개체와 종종 관련이있다.

Polycythemia vera는 일반적으로 혈색소 병증을 일으키는 희귀 혈액 질환입니다. 고통은 모든 연령대의 환자에게 나타날 수 있지만, 환자는 장애가 존재한다는 사실을 알지 못하고 수년간 장애를 겪을 수 있습니다. 합병증은 결국 진단을 일으킬 수 있습니다. 이 질병은 일반적으로 과도한 적혈구를 유발합니다.

비정상적으로 많은 적혈구가 혈액을 두껍게하여 정상적인 순환을 방해합니다. 느린 혈류는 폐를 통한 적절한 순환을 방해하여 모든 신체 조직에 적절한 산소가 부족합니다. 순환 속도가 느리면 심장 마비 나 뇌졸중의 위험이 높아집니다.

혈관 이형성 림프종은 모세 혈관, 작은 동맥 및 정맥에서 큰 B- 림프구의 비정상적인 회중을 포함합니다. 이 희귀 혈액 질환과 관련된 종양 유사 혈액 악성 종양은 일반적으로 피브린 응괴에 의해 포획 된 다량의 림프구로 구성된다. 병변은 피부 아래에 변색 된 결절로 나타날 수 있지만 종종 뇌 조직을 침범하여 경색을 일으 킵니다. 환자는 열, 신경 증상 또는 혈관염을 경험할 수 있습니다. 치매도 드문 일이 아닙니다.