Vad är en sällsynt blodsjukdom?
En sällsynt blodsjukdom drabbar någon del av blodet och ses inte ofta av läkare. Dessa störningar kan förvärvas eller medfödas och ger en oregelbundenhet i röda eller vita blodkroppar eller blodplättar. Behandlingen beror generellt på den speciella störningen och svårighetsgraden av tillståndet.
Barn från födelse till 15 års ålder kan utveckla en ärftlig sällsynt blodsjukdom som kallas Fanconi-anemi, en av de aplastiska anemierna. Sjukdomen orsakar mutationer och påverkar normal reproduktion av celler. Patienter upplever vanligtvis avvikelser från flera organ, skelett och blod. Sjukdomen drabbar vanligtvis både röda och vita blodkroppar, tillsammans med blodplättbildning. Särskilt röda blodkroppar blir onormalt stora.
Studier tyder på att det finns variationer av Fanconi-anemi, men symtomen inkluderar i allmänhet trötthet, andningssvårigheter och yrsel. Onormala vita blodkroppar kan försvaga immunresponsen, vilket medför en ökad risk för infektion. Eftersom onormalt stora celler hindrar normal cirkulation, har personer med lidande vanligtvis kalla händer och fötter.
När en sällsynt blodsjukdom orsakar oregelbundna blodplättar lider patienter vanligtvis av koagulationsproblem, vilket tydligt indikeras av blödningar eller blåmärken. De med faktor XIII-brist upplever i allmänhet koagulopatier eller koagulationsavvikelser. Läkare hänvisar också till tillståndet som fibrinasbrist eller Laki-Lorand-faktorbrist. Denna sällsynta blodsjukdom stör den normala koagulationsprocessen och orsakar onormal blödning. Personer med ett lindrande hudsår kan uppleva svullnad och smärta, eftersom blod inte bara flyter från såret utan också in i de omgivande vävnaderna.
Patienter som diagnostiseras med störningen blir ofta mycket mottagliga för inre blödningar. Rapporter indikerar också att så mycket som en fjärdedel av patienterna som har ärvt sjukdomen lider intrakraniell blödning. Faktor XIII-brist är också ofta förknippad med individer som diagnostiserats med sigdcellssjukdom och Henoch-Schonlein purpura.
Polycythemia vera är en sällsynt blodsjukdom som typiskt orsakar hemoglobinopatier. Åkomman kan förekomma hos patienter i alla åldrar, men patienter kan leva med störningen under många år utan att inse att det finns. Komplikationer kan så småningom ge en diagnos. Sjukdomen orsakar i allmänhet överflöd av röda blodkroppar.
Den ovanligt höga populationen av röda blodkroppar förtjockar blodet, vilket hämmar normal cirkulation. Långsamt blodflöde hindrar tillräcklig cirkulation genom lungorna och berövar alla kroppsvävnader tillräckligt med syre. Den långsammare cirkulationshastigheten ökar också risken för eventuell hjärtattack eller stroke.
Angiotropiskt lymfom involverar den onormala sammansättningen av stora B-lymfocyter i kapillärerna, små artärer och vener. De tumörliknande hematologiska maligniteterna förknippade med denna sällsynta blodsjukdom består i allmänhet av stora mängder lymfocyter som fångats av fibrinproppar. Lesionerna kan förekomma under huden som missfärgade knölar men invaderar ofta hjärnvävnad och ger infarkt. Patienter kan uppleva feber, neurologiska symtom eller vaskulit. Demens är inte heller ovanligt.