Co je vzácné onemocnění krví?
Vzácné onemocnění krve postihuje některé složky krve a lékaři ho často nevidí. Tyto poruchy mohou být získány nebo vrozené a mohou způsobovat nepravidelnost červených nebo bílých krvinek nebo krevních destiček. Léčba obecně závisí na konkrétní poruše a závažnosti stavu.
U dětí od narození do 15 let se může rozvinout vrozená vzácná krevní porucha známá jako Fanconiho anémie, jedna z aplastických anémií. Choroba způsobuje mutace a ovlivňuje normální reprodukci buněk. U pacientů se obvykle vyskytují abnormality více orgánů, koster a krve. Toto onemocnění obecně postihuje červené i bílé krvinky spolu s tvorbou destiček. Obzvláště červené krvinky jsou abnormálně velké.
Studie naznačují, že existují variace Fanconiho anémie, ale příznaky obecně zahrnují únavu, dýchací potíže a závratě. Abnormální bílé krvinky mohou oslabit imunitní odpověď, což představuje zvýšené riziko infekce. Protože abnormálně velké buňky brání normálnímu oběhu, jednotlivci s postižením mají obvykle studené ruce a nohy.
Když vzácné onemocnění krve způsobuje nepravidelnosti krevních destiček, pacienti obvykle trpí problémy s koagulací, což lze snadno zjistit krvácením nebo modřinami. U osob s deficitem faktoru XIII se obvykle vyskytují koagulopatie nebo abnormality srážení. Lékaři také odkazují na stav jako nedostatek fibrinázy nebo nedostatek faktorů Laki-Lorand. Toto vzácné onemocnění krve naruší normální procesy srážení a způsobuje abnormální krvácení. U jedinců s menší ranou na kůži může dojít k otoku a bolesti, protože krev nejenže proudí z rány, ale také do okolních tkání.
Pacienti s diagnostikovanou poruchou se často stávají vysoce citlivými na vnitřní krvácení. Zprávy také ukazují, že až čtvrtina pacientů, kteří zdědili nemoc, trpí intrakraniálním krvácením. Nedostatek faktoru XIII je také často spojen s jedinci s diagnózou srpkovitých buněk a Henoch-Schonleinovou purpurou.
Polycythemia vera je vzácné onemocnění krve, které obvykle způsobuje hemoglobinopatie. Trápení se může objevit u pacientů jakéhokoli věku, ale pacienti mohou s poruchou žít mnoho let, aniž by si uvědomili, že existuje. Komplikace mohou nakonec vést k diagnóze. Toto onemocnění obvykle způsobuje nadbytek červených krvinek.
Neobvykle vysoká populace červených krvinek zahušťuje krev a brání normálnímu oběhu. Pomalý průtok krve brání dostatečné cirkulaci přes plíce a zbavuje všechny tkáně těla dostatečného kyslíku. Pomalejší rychlost oběhu také zvyšuje riziko možného infarktu nebo mrtvice.
Angiotropní lymfom zahrnuje abnormální shromáždění velkých B-lymfocytů v kapilárách, malých tepnách a žilách. Nádorové hematologické malignity spojené s tímto vzácným onemocněním krve obecně sestávají z velkého množství lymfocytů zachycených fibrinovými sraženinami. Lézie se mohou objevit pod kůží jako vybledlé uzly, ale často napadají mozkovou tkáň a vytvářejí infarkty. U pacientů se může objevit horečka, neurologické příznaky nebo vaskulitida. Demence také není neobvyklá.