希少血液疾患とは

まれな血液疾患は、血液の一部に影響を及ぼし、医師にはあまり見られません。 これらの障害は後天性または先天性であり、赤血球または白血球または血小板に不規則性を生じることがあります。 治療は一般に、特定の障害と状態の重症度に依存します。

出生から15歳までの子供は、再生不良性貧血の1つであるファンコニ貧血として知られる遺伝性希少血液疾患を発症する可能性があります。 病気は突然変異を引き起こし、正常な細胞再生に影響を与えます。 患者は通常、多臓器、骨格、および血液の異常を経験します。 この病気は一般に、血小板の形成とともに、赤血球と白血球の両方に影響を及ぼします。 特に赤血球は異常に大きくなります。

研究では、ファンコニ貧血にはさまざまな種類があることが示唆されていますが、症状には一般的に疲労、呼吸困難、めまいが含まれます。 異常な白血球は免疫応答を弱め、感染のリスクを高めます。 異常に大きな細胞は正常な循環を妨げるため、この病気にかかっている人は通常、手足が冷えています。

まれな血液疾患が血小板の不規則性を引き起こす場合、患者は通常、出血または打撲傷によって容易に示される凝固の問題に苦しみます。 第XIII因子欠乏症の人は一般に、凝固障害または凝固異常を経験します。 医師は、この状態をフィブリナーゼ欠乏症またはラキ・ローランド因子欠乏症とも呼びます。 このまれな血液疾患は、正常な凝固プロセスを混乱させ、異常な出血を引き起こします。 皮膚の傷が軽い人は、傷から血液が流れるだけでなく、周囲の組織にも血液が流れるため、腫れや痛みを感じることがあります。

障害と診断された患者は、頻繁に内出血を非常に受けやすくなります。 また、この疾患を受け継いだ患者の4分の1が頭蓋内出血に苦しんでいることも報告されています。 第XIII因子欠乏症は、鎌状赤血球症およびヘノッホ・シェーンライン紫斑病と診断された個人にも頻繁に関連しています。

真性赤血球増加症は、典型的には血色素異常症を引き起こすまれな血液疾患です。 苦しみはあらゆる年齢の患者に現れる可能性がありますが、患者はそれが存在することに気付かずに何年もの間この病気と一緒に生きることがあります。 合併症は最終的に診断を下す場合があります。 この病気は、一般的に赤血球の過剰を引き起こします。

赤血球の異常に多い集団は血液を濃くし、正常な循環を阻害します。 血流が遅いと肺の適切な循環が妨げられ、すべての身体組織から適切な酸素が奪われます。 循環速度が遅いと、心臓発作や脳卒中のリスクも高まります。

血管新生性リンパ腫には、毛細血管、小動脈、および静脈内の大きなBリンパ球の異常な集合が含まれます。 このまれな血液疾患に関連する腫瘍様の血液悪性腫瘍は、一般にフィブリン塊に捕捉された大量のリンパ球で構成されています。 病変は皮膚の下に変色した結節として現れることがありますが、しばしば脳組織に侵入し、梗塞を引き起こします。 患者は発熱、神経症状、または血管炎を経験する場合があります。 認知症も珍しくありません。