Qu'est-ce qu'une maladie du sang rare?
Une maladie sanguine rare affecte une partie du sang et est rarement vue par les médecins. Ces troubles peuvent être acquis ou congénitaux et produire une irrégularité dans les globules rouges ou blancs ou les plaquettes. Le traitement dépend généralement du trouble et de la gravité de la maladie.
Les enfants de la naissance à 15 ans peuvent développer un trouble sanguin rare héréditaire appelé anémie de Fanconi, l'une des anémies aplasiques. La maladie provoque des mutations et affecte la reproduction cellulaire normale. Les patients présentent généralement des anomalies multi-organes, squelettiques et sanguines. La maladie affecte généralement les globules rouges et blancs, ainsi que la formation de plaquettes. Les globules rouges, en particulier, deviennent anormalement gros.
Des études suggèrent qu'il existe des variations de l'anémie de Fanconi, mais les symptômes incluent généralement de la fatigue, des difficultés respiratoires et des vertiges. Des globules blancs anormaux peuvent affaiblir la réponse immunitaire et entraîner un risque accru d’infection. Comme des cellules anormalement grandes entravent la circulation normale, les personnes atteintes ont généralement les mains et les pieds froids.
Lorsqu'une maladie sanguine rare provoque des irrégularités plaquettaires, les patients souffrent généralement de problèmes de coagulation, indiqués par des saignements ou des ecchymoses. Les personnes présentant un déficit en facteur XIII présentent généralement des coagulopathies ou des anomalies de la coagulation. Les médecins qualifient également cette affection de déficit en fibrinase ou en facteur de Laki-Lorand. Cette maladie sanguine rare perturbe les processus normaux de la coagulation, provoquant des saignements anormaux. Les personnes ayant une blessure cutanée mineure peuvent ressentir un gonflement et une douleur, car le sang ne coule pas seulement de la plaie, mais aussi dans les tissus environnants.
Les patients chez qui le trouble a été diagnostiqué deviennent souvent très susceptibles aux saignements internes. Les rapports indiquent également que près du quart des patients qui ont hérité de la maladie souffrent d'hémorragie intracrânienne. Une déficience en facteur XIII est également fréquemment associée à des individus chez qui on a diagnostiqué une drépanocytose et un purpura de Henoch-Schonlein.
La polycythémie vraie est une maladie du sang rare qui provoque généralement des hémoglobinopathies. La maladie peut apparaître chez des patients de tout âge, mais les patients peuvent vivre avec la maladie pendant de nombreuses années sans se rendre compte de son existence. Les complications peuvent éventuellement mener à un diagnostic. La maladie provoque généralement une surabondance de globules rouges.
La population inhabituellement élevée de globules rouges épaissit le sang, inhibant la circulation normale. Un flux sanguin lent empêche une circulation adéquate dans les poumons, privant tous les tissus corporels d'oxygène adéquat. Le taux de circulation plus lent augmente également le risque de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral.
Le lymphome angiotrope implique la concentration anormale de gros lymphocytes B dans les capillaires, les petites artères et les veines. Les hémopathies malignes ressemblant à des tumeurs associées à cette maladie sanguine rare consistent généralement en de grandes quantités de lymphocytes piégés par des caillots de fibrine. Les lésions peuvent apparaître sous la peau sous forme de nodules décolorés mais envahissent souvent le tissu cérébral, produisant des infarctus. Les patients peuvent présenter de la fièvre, des symptômes neurologiques ou une vascularite. La démence n'est pas rare non plus.