¿Qué es la porfiria intermitente aguda?
La porfiria intermitente aguda es un trastorno genético que resulta en una producción excesiva y una secreción de porfirinas en el cuerpo. Las porfirinas normalmente ayudan a regular la producción de hemoglobina y otros productos químicos importantes en la sangre y el tejido corporal, pero demasiado de la sustancia puede provocar una serie de problemas neurológicos y digestivos. La mayoría de las personas que tienen porfiria intermitente aguda no experimentan síntomas frecuentes, pero los factores ambientales como el consumo de alcohol, la exposición al sol e infecciones bacterianas pueden desencadenar ataques agudos espontáneamente. La condición no se puede curar, pero tomar medicamentos inhibidores de la porfirina y evitar los desencadenantes conocidos puede lectar significativamente las posibilidades de tener episodios sintomáticos.
Las personas que sufren de porfiria intermitente aguda (PBD PBD) que causan una producción insuficiente de una enzima esencial llamada Porfobilinogenagena-DEAMINASA (PBD). En niveles normales, PBD ayuda a convertir las porfirinas en una sustancia llamada hemoque el cuerpo necesita crear hemoglobina. Cuando los niveles de PBD son bajos, el exceso de porfirinas se acumulan en el cuerpo.
Los médicos no están seguros de cómo las porfirinas elevadas desencadenan síntomas adversos, pero los químicos parecen frenar el funcionamiento del sistema nervioso central cuando están presentes ciertos desencadenantes ambientales. El alcohol, el humo del cigarrillo, los cambios en la dieta y el exceso de estrés se han identificado como posibles desencadenantes en personas con porfiria intermitente aguda. Además, los medicamentos antibióticos, los esteroides, las infecciones e incluso la exposición a la luz solar se correlacionan con episodios sintomáticos en algunas personas.
Los síntomas tienden a aparecer de repente y duran varios días a la vez. Los primeros signos de un ataque pueden incluir dolor abdominal severo, calambres, diarrea y náuseas. Los dolores de cabeza, la fiebre y la confusión tienden a seguir los síntomas digestivos. A medida que el sistema nervioso central se involucra más, una persona puede experimentarNCE dolores musculares agudos o entumecimiento y hormigueo en las extremidades. Raramente, el corazón puede comenzar a correr e inducir una convulsión o coma.
Cuando un paciente exhibe posibles síntomas de porfiria intermitente aguda, un médico de la sala de emergencias recoge muestras de sangre y orina para verificar los niveles anormalmente altos de porfirinas. Los ataques agudos generalmente se tratan con inyecciones de glucosa y fármacos narcóticos para normalizar la producción de hemo y aliviar el dolor. Los pacientes a menudo reciben un medicamento llamado hemina, lo que puede reducir la gravedad de un ataque. Si un paciente experimenta convulsiones, el médico puede administrar medicamentos para estabilizar la actividad eléctrica en el cerebro.
Después del tratamiento, se remite al paciente a un especialista llamado hematólogo para conocer la enfermedad y obtener información útil sobre cómo evitar episodios. El hematólogo ayuda a identificar los desencadenantes específicos del paciente, como fumar o los malos hábitos de dieta, y explica la importancia de las elecciones de estilo de vida más saludables. PorSiguiendo las recomendaciones del médico y asistir a chequeos regulares, la mayoría de las personas pueden vivir sin síntomas durante años. Sin embargo, algunos pacientes que experimentan múltiples ataques pueden desarrollar dolor crónico, lo que debe ser monitoreado y manejado cuidadosamente.