Was ist akute intermittierende Porphyrie?
Akute intermittierende Porphyrie ist eine genetische Störung, die zu einer übermäßigen Produktion und Sekretion von Porphyrinen im Körper führt. Porphyrine regulieren normalerweise die Produktion von Hämoglobin und anderen wichtigen Chemikalien im Blut und im Körpergewebe. Zu viel Porphyrin kann jedoch zu einer Reihe von neurologischen und Verdauungsproblemen führen. Bei den meisten Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie treten keine häufigen Symptome auf, aber Umweltfaktoren wie Alkoholkonsum, Sonneneinstrahlung und bakterielle Infektionen können spontan akute Anfälle auslösen. Der Zustand kann nicht geheilt werden, aber die Einnahme von Porphyrin-hemmenden Medikamenten und die Vermeidung bekannter Auslöser können die Wahrscheinlichkeit symptomatischer Episoden erheblich verringern.
Menschen, die an einer akuten intermittierenden Porphyrie leiden, haben genetische Defekte vererbt, die zu einer unzureichenden Produktion eines essentiellen Enzyms namens Porphobilinogen-Desaminase (PBD) führen. In normalen Konzentrationen hilft PBD, Porphyrine in eine Substanz namens Häm umzuwandeln, die der Körper benötigt, um Hämoglobin zu erzeugen. Wenn die PBD-Spiegel niedrig sind, bauen sich im Körper überschüssige Porphyrine auf.
Ärzte sind sich nicht sicher, wie erhöhte Porphyrine nachteilige Symptome auslösen, aber die Chemikalien scheinen die Funktion des Zentralnervensystems zu verlangsamen, wenn bestimmte Umwelteinflüsse vorliegen. Alkohol, Zigarettenrauch, Ernährungsumstellungen und übermäßiger Stress wurden als mögliche Auslöser bei Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie identifiziert. Darüber hinaus sind Antibiotika, Steroide, Infektionen und sogar Sonneneinstrahlung bei manchen Menschen mit symptomatischen Episoden verbunden.
Die Symptome treten in der Regel plötzlich auf und halten mehrere Tage an. Die ersten Anzeichen eines Anfalls können starke Bauchschmerzen, Krämpfe, Durchfall und Übelkeit sein. Kopfschmerzen, Fieber und Verwirrtheit können auf Verdauungssymptome zurückzuführen sein. Wenn das Zentralnervensystem stärker in Mitleidenschaft gezogen wird, kann eine Person starke Muskelschmerzen oder Taubheitsgefühle und Kribbeln in den Extremitäten verspüren. In seltenen Fällen kann das Herz rasen und einen Anfall oder ein Koma auslösen.
Wenn ein Patient mögliche Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie aufweist, entnimmt ein Notarzt Blut- und Urinproben, um zu überprüfen, ob ungewöhnlich hohe Porphyrinspiegel vorliegen. Akute Anfälle werden normalerweise mit Injektionen von Glukose und Betäubungsmitteln behandelt, um die Hämproduktion zu normalisieren und Schmerzen zu lindern. Patienten erhalten häufig ein Medikament namens Hämin, das die Schwere eines Anfalls verringern kann. Wenn bei einem Patienten Anfälle auftreten, kann der Arzt Medikamente verabreichen, um die elektrische Aktivität im Gehirn zu stabilisieren.
Nach der Behandlung wird der Patient an einen Hämatologen überwiesen, um sich über die Krankheit zu informieren und hilfreiche Informationen zur Vermeidung von Episoden zu erhalten. Der Hämatologe hilft dabei, die spezifischen Auslöser des Patienten zu identifizieren, wie z. B. Rauchen oder schlechte Ernährungsgewohnheiten, und erklärt die Bedeutung einer gesünderen Lebensweise. Befolgen Sie die Empfehlungen des Arztes und nehmen Sie regelmäßig an Kontrolluntersuchungen teil. So können die meisten Menschen jahrelang beschwerdefrei leben. Einige Patienten, bei denen mehrere Anfälle auftreten, können jedoch chronische Schmerzen entwickeln, die sorgfältig überwacht und behandelt werden sollten.