Was ist Pyruvatkinase -Mangel?
Pyruvatkinasemangel ist ein Mangel an Enzympyruvatkinase. Dieses Enzym wird von roten Blutkörperchen verwendet, um sie stark zu halten. Ohne das Pyruvat -Kinase -Enzym brechen rote Blutkörperchen leichter ab als sie sollten. Wenn zu viele rote Blutkörperchen zerstört werden, kann eine Person an Anämie leiden, ein Sauerstoffmangel im Blut, der zu Schwäche, Müdigkeit und anderen Symptomen führt.
Wenn rote Blutkörperchen durch die Lunge gepumpt werden, sammeln sie Sauerstoff, die sie dann freisetzen, wenn sie durch den Rest des Körpers reisen. Die meisten Organe im menschlichen Körper benötigen Sauerstoff, um korrekt zu funktionieren. Bei Menschen mit Pyruvatkinase -Mangel brechen rote Blutkörperchen zu leicht zusammen. Bald gibt es nicht genügend Blutzellen, um den notwendigen Sauerstoff zu liefern. Die schwerwiegendste davon ist eine hämolytische Anämie, eine Form der Anämie, die sich aus zu vielen roten Blutkörperchen ergibt, die zu schnell zusammenbrechen. Die Nebenprodukte des Zellausbruchs Buim Blut und im Urin eingehen, dunkler Urin sowie Gelbsucht, eine Vergilbung der Haut und die Weißen der Augen verursachen. Wenn sie unbehandelt bleibt, kann eine hämolytische Anämie zu Organversagen, insbesondere des Herzens, führen. Ein Mangel an Pyruvatkinase ist die zweithäufigste Ursache für hämolytische Anämie.
Menschen mit Pyruvatkinase -Mangel können auch Gallensteine bekommen, die nach der Behandlung weiterhin wieder auftreten. Gallensteine sind kleine felsige Massen, die sich aus der Verdauungs Galle in der Gallenblase bilden. Sie können Entzündungen und Infektionen verursachen. Gallensteine können entweder mit oraler Medikamente oder durch Operationen behandelt werden. Die meisten Menschen können ihre Gallenblase entfernen lassen, ohne gesundheitliche Komplikationen zu verursachen.
Der Pyruvatkinase -Mangel bedeutet nicht unbedingt, dass die betroffene Person unter schweren Symptomen litt. Einige Menschen leben relativ normales, gesundes Leben. Weniger schwerwiegend sZu den YMPTOMs des Pyruvatkinase -Mangels gehören Müdigkeit, blasse Haut und milde Gelbsucht.
Diejenigen, die schwerwiegende Gesundheitsprobleme entwickeln, die durch Pyruvatkinase -Mangel verursacht werden, können durch eine Splenektomie unterstützt werden. Das Entfernen der Milz neigt dazu, die Zerstörung roter Blutkörperchen zu verlangsamen, obwohl sie bei allen Patienten nicht funktioniert. Bluttransfusionen können auch Menschen mit schwerer Anämie helfen.
Pyruvatkinase -Mangel ist ein rezessives Merkmal. Daher müssen beide Elternteile die fehlerhafte Form des Gens haben, um es an ihr Kind weiterzugeben. Es tritt bei Menschen aller ethnischen Welt auf der ganzen Welt auf.