Was ist Pyruvatkinase-Mangel?
Pyruvatkinase-Mangel ist ein Mangel an dem Enzym Pyruvatkinase. Dieses Enzym wird von roten Blutkörperchen verwendet, um sie stark zu halten. Ohne das Pyruvatkinaseenzym zerfallen rote Blutkörperchen leichter als sie sollten. Wenn zu viele rote Blutkörperchen zerstört werden, kann eine Person unter Blutarmut, Sauerstoffmangel im Blut leiden, was zu Schwäche, Müdigkeit und anderen Symptomen führt.
Wenn rote Blutkörperchen durch die Lunge gepumpt werden, sammeln sie Sauerstoff, den sie dann abgeben, wenn sie sich durch den Rest des Körpers bewegen. Die meisten Organe im menschlichen Körper benötigen Sauerstoff, um richtig zu funktionieren. Bei Menschen mit Pyruvatkinase-Mangel bauen sich rote Blutkörperchen zu leicht ab. Bald gibt es nicht mehr genügend Blutzellen, um den notwendigen Sauerstoff zu liefern.
Pyruvatkinase-Mangel kann zu schweren Komplikationen führen. Die schwerwiegendste davon ist die hämolytische Anämie, eine Form der Anämie, die darauf zurückzuführen ist, dass zu viele rote Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden. Die Nebenprodukte des Zellabbaus bilden sich im Blut und im Urin und verursachen dunklen Urin sowie Gelbsucht, Gelbfärbung der Haut und des Weiß der Augen. Unbehandelt kann eine hämolytische Anämie zu Organversagen führen, insbesondere des Herzens. Ein Mangel an Pyruvatkinase ist die zweithäufigste Ursache für eine hämolytische Anämie.
Menschen mit Pyruvatkinase-Mangel können auch Gallensteine erhalten, die nach der Behandlung weiterhin auftreten. Gallensteine sind kleine felsenartige Massen, die sich aus der Verdauungsgalle in der Gallenblase bilden. Sie können Entzündungen und Infektionen verursachen. Gallensteine können entweder mit oralen Medikamenten oder durch eine Operation behandelt werden. Die meisten Menschen können ihre Gallenblase entfernen, ohne gesundheitliche Probleme zu haben.
Ein Pyruvatkinase-Mangel bedeutet nicht unbedingt, dass die betroffene Person an schweren Symptomen leidet. Einige Menschen leben ein relativ normales und gesundes Leben. Weniger schwerwiegende Symptome eines Pyruvatkinase-Mangels sind Müdigkeit, blasse Haut und milder Ikterus.
Diejenigen, die ernsthafte Gesundheitsprobleme entwickeln, die durch Pyruvatkinase-Mangel verursacht werden, können durch eine Splenektomie unterstützt werden. Das Entfernen der Milz verlangsamt in der Regel die Zerstörung roter Blutkörperchen, funktioniert jedoch nicht bei allen Patienten. Bluttransfusionen können auch bei schwerer Anämie helfen.
Pyruvatkinase-Mangel ist ein rezessives Merkmal. Daher müssen beide Elternteile die fehlerhafte Form des Gens haben, um es an ihr Kind weitergeben zu können. Es kommt bei Menschen aller ethnischen Gruppen auf der ganzen Welt vor.