Wat is pyruvaatkinasetekort?
Pyruvaatkinase-deficiëntie is een gebrek aan het enzym pyruvaatkinase. Dit enzym wordt gebruikt door rode bloedcellen om ze sterk te houden. Zonder het pyruvaat-kinase-enzym breken rode bloedcellen gemakkelijker af dan zou moeten. Als te veel rode bloedcellen worden vernietigd, kan een persoon lijden aan bloedarmoede, een gebrek aan zuurstof in het bloed dat leidt tot zwakte, vermoeidheid en andere symptomen.
Terwijl rode bloedcellen door de longen worden gepompt, verzamelen ze zuurstof, die ze vervolgens vrijgeven terwijl ze door de rest van het lichaam reizen. De meeste organen in het menselijk lichaam hebben zuurstof nodig om correct te functioneren. Bij mensen met pyruvaatkinase-tekort breken rode bloedcellen te gemakkelijk af. Al snel zijn er niet genoeg bloedcellen om de nodige zuurstof te leveren.
Pyruvaatkinase-tekort kan leiden tot ernstige complicaties. De meest ernstige hiervan is hemolytische bloedarmoede, een vorm van bloedarmoede die ontstaat doordat te veel rode bloedcellen te snel afbreken. De bijproducten van de celafbraak hopen zich op in het bloed en de urine en veroorzaken donkere urine en geelzucht, een gele verkleuring van de huid en het oogwit. Indien onbehandeld, kan hemolytische anemie leiden tot orgaanfalen, vooral van het hart. Een tekort aan pyruvaatkinase is de tweede meest voorkomende oorzaak van hemolytische anemie.
Mensen met pyruvaatkinase-deficiëntie kunnen ook galstenen krijgen die na de behandeling blijven terugkeren. Galstenen zijn kleine rotsachtige massa's die zich vormen uit de spijsverteringsgal in de galblaas. Ze kunnen ontstekingen en infecties veroorzaken. Galstenen kunnen worden behandeld met orale medicatie of door een operatie. De meeste mensen kunnen hun galblaas laten verwijderen zonder gezondheidscomplicaties te veroorzaken.
Het hebben van pyruvaatkinase-deficiëntie betekent niet noodzakelijkerwijs dat de getroffen persoon aan ernstige symptomen zal lijden. Sommige mensen leven een relatief normaal, gezond leven. Minder ernstige symptomen van pyruvaatkinasetekort zijn vermoeidheid, bleke huid en milde geelzucht.
Degenen die ernstige gezondheidsproblemen ontwikkelen die worden veroorzaakt door een tekort aan pyruvaatkinase, kunnen worden geholpen door een splenectomie. Het verwijderen van de milt heeft de neiging om de vernietiging van rode bloedcellen te vertragen, hoewel het niet bij alle patiënten werkt. Bloedtransfusies kunnen ook mensen met ernstige bloedarmoede helpen.
Pyruvate-kinase-deficiëntie is een recessieve eigenschap. Daarom moeten beide ouders de defecte vorm van het gen hebben om het aan hun kind door te geven. Het komt voor bij mensen van alle verschillende etnische groepen over de hele wereld.