Vad är Pyruvat-kinasbrist?
Pyruvat-kinasbrist är en brist på enzymet pyruvat-kinas. Detta enzym används av röda blodkroppar för att hålla dem starka. Utan pyruvat-kinas-enzymet bryts röda blodkroppar lättare ned än de borde. Om för många röda blodkroppar förstörs kan en person drabbas av anemi, brist på syre i blodet som leder till svaghet, trötthet och andra symtom.
När röda blodkroppar pumpas genom lungorna samlar de in syre, som de sedan släpper när de reser genom resten av kroppen. De flesta organ i människokroppen behöver syre för att fungera korrekt. Hos personer med pyruvat-kinasbrist bryts röda blodkroppar för lätt ned. Snart finns det inte tillräckligt med blodceller för att leverera nödvändigt syre.
Pyruvat kinasbrist kan leda till allvarliga komplikationer. Det mest allvarliga av dessa är hemolytisk anemi, en form av anemi som är resultatet av att för många röda blodkroppar bryts ned för snabbt. Biprodukterna av cellnedbrytningen byggs upp i blod och urin, vilket orsakar mörk urin såväl som gulsot, en gulning av huden och ögonets vita. Om hemolytisk anemi lämnas obehandlad kan det leda till organsvikt, särskilt i hjärtat. En brist på pyruvatkinas är den näst vanligaste orsaken till hemolytisk anemi.
Personer som har pyruvat-kinasbrist kan också få gallsten som fortsätter att återkomma efter behandlingen. Gallstenar är små stenliknande massor som bildas från matsmältningsgallen i gallblåsan. De kan orsaka inflammation och infektion. Gallstenar kan behandlas antingen med oral medicinering eller genom operation. De flesta människor kan ta bort gallblåsan utan att orsaka några hälsokomplikationer.
Att ha pyruvat-kinasbrist betyder inte nödvändigtvis att den drabbade personen kommer att drabbas av svåra symtom. Vissa människor lever relativt normala, hälsosamma liv. Mindre allvarliga symtom på pyruvat kinasbrist inkluderar trötthet, blek hud och mild gulsot.
De som utvecklar allvarliga hälsoproblem orsakade av pyruvat-kinasbrist kan få hjälp av en splenektomi. Att ta bort mjälten tenderar att bromsa förstörelsen av röda blodkroppar, även om det inte fungerar hos alla patienter. Blodtransfusioner kan också hjälpa dem med svår anemi.
Pyruvat kinasbrist är ett recessivt drag. Därför måste båda föräldrarna ha den defekta formen av genen för att vidarebefordra den till sitt barn. Det förekommer hos människor av alla olika etniska grupper runt om i världen.