O que é deficiência de piruvato quinase?

A deficiência de piruvato-quinase é uma falta da enzima piruvato-quinase. Essa enzima é usada pelos glóbulos vermelhos para mantê-los fortes. Sem a enzima piruvato-quinase, os glóbulos vermelhos se decompõem mais facilmente do que deveriam. Se muitos glóbulos vermelhos forem destruídos, uma pessoa pode sofrer de anemia, falta de oxigênio no sangue que leva à fraqueza, fadiga e outros sintomas.

À medida que os glóbulos vermelhos são bombeados pelos pulmões, eles coletam oxigênio, que então liberam à medida que viajam pelo resto do corpo. A maioria dos órgãos do corpo humano precisa de oxigênio para funcionar corretamente. Em pessoas com deficiência de piruvato quinase, os glóbulos vermelhos se decompõem com muita facilidade. Logo, não há células sanguíneas suficientes para fornecer o oxigênio necessário.

A deficiência de piruvato quinase pode levar a complicações graves. O mais grave deles é a anemia hemolítica, uma forma de anemia resultante de muitas células vermelhas do sangue quebrando rapidamente. Os subprodutos da degradação celular se acumulam no sangue e na urina, causando urina escura e icterícia, um amarelecimento da pele e a parte branca dos olhos. Se não tratada, a anemia hemolítica pode levar à falência de órgãos, especialmente do coração. A deficiência de piruvato-quinase é a segunda causa mais comum de anemia hemolítica.

Pessoas com deficiência de piruvato quinase também podem ter cálculos biliares que continuam a ocorrer novamente após o tratamento. Os cálculos biliares são pequenas massas rochosas que se formam a partir da bílis digestiva na vesícula biliar. Eles podem causar inflamação e infecção. Os cálculos biliares podem ser tratados com medicação oral ou através de cirurgia. A maioria das pessoas consegue remover a vesícula biliar sem causar complicações à saúde.

Ter deficiência de piruvato-quinase não significa necessariamente que a pessoa afetada sofra de sintomas graves. Algumas pessoas vivem vidas relativamente normais e saudáveis. Sintomas menos graves de deficiência de piruvato quinase incluem fadiga, pele pálida e icterícia leve.

Aqueles que desenvolvem sérios problemas de saúde causados ​​pela deficiência de piruvato quinase podem ser auxiliados por uma esplenectomia. A remoção do baço tende a retardar a destruição dos glóbulos vermelhos, embora não funcione em todos os pacientes. As transfusões de sangue também podem ajudar as pessoas com anemia grave.

A deficiência de piruvato quinase é uma característica recessiva. Portanto, ambos os pais devem ter a forma defeituosa do gene para transmiti-lo ao filho. Ocorre em pessoas de todas as etnias diferentes ao redor do mundo.