O que é deficiência de piruvato quinase?

A deficiência de piruvato quinase é a falta da enzima piruvato quinase. Essa enzima é usada pelos glóbulos vermelhos para mantê -los fortes. Sem a enzima piruvato quinase, os glóbulos vermelhos se quebram mais facilmente do que deveriam. Se muitos glóbulos vermelhos forem destruídos, uma pessoa pode sofrer de anemia, falta de oxigênio no sangue que leva à fraqueza, fadiga e outros sintomas.

À medida que os glóbulos vermelhos são bombeados pelos pulmões, eles coletam oxigênio, que liberam enquanto viajam pelo resto do corpo. A maioria dos órgãos do corpo humano precisa de oxigênio para funcionar corretamente. Em pessoas com deficiência de piruvato quinase, os glóbulos vermelhos se decompõem com muita facilidade. Logo não há células sanguíneas suficientes para fornecer o oxigênio necessário.

A deficiência de piruvato quinase pode levar a complicações graves. O mais sério deles é a anemia hemolítica, uma forma de anemia que resulta de muitos glóbulos vermelhos quebrando muito rapidamente. Os subprodutos do colapso celular BUIdd up no sangue e na urina, causando urina escura, bem como icterícia, um amarelecimento da pele e os brancos dos olhos. Se não forem tratados, a anemia hemolítica pode levar à falha de órgãos, especialmente do coração. Uma deficiência de piruvato quinase é a segunda causa mais comum de anemia hemolítica.

Pessoas que têm deficiência de piruvato de quinase também podem obter cálculos biliares que continuam a se reocrem após o tratamento. Os cálculos biliares são pequenas massas semelhantes a rochas que se formam a partir da bile digestiva na vesícula biliar. Eles podem causar inflamação e infecção. Os cálculos biliares podem ser tratados com medicação oral ou através da cirurgia. A maioria das pessoas é capaz de remover a vesícula biliar sem causar complicações de saúde.

Ter deficiência de piruvato quinase não significa necessariamente que a pessoa afetada sofra sintomas graves. Algumas pessoas vivem vidas relativamente normais e saudáveis. Menos grave sOs ymptoms da deficiência de piruvato quinase incluem fadiga, pele pálida e icterícia leve.

Aqueles que desenvolvem sérios problemas de saúde causados ​​pela deficiência de piruvato quinase podem ser ajudados por uma esplenectomia. A remoção do baço tende a retardar a destruição de glóbulos vermelhos, embora não funcione em todos os pacientes. As transfusões de sangue também podem ajudar aqueles com anemia grave.

A deficiência de piruvato quinase é uma característica recessiva. Portanto, ambos os pais devem ter a forma defeituosa do gene para transmiti -lo ao filho. Ocorre em pessoas de todas as diferentes etnias em todo o mundo.