Co je to nedostatek pyruvát kinázy?

Deficit pyruvát kinázy je nedostatek enzymu pyruvát kinázy. Tento enzym používají červené krvinky, aby je udržely silné. Bez enzymu pyruvát kinázy se červené krvinky rozkládají snadněji, než by měly. Pokud je zničeno příliš mnoho červených krvinek, může člověk trpět anémií, nedostatkem kyslíku v krvi, což vede k slabosti, únavě a dalším příznakům.

Jak jsou červené krvinky čerpány plícemi, shromažďují kyslík, který uvolňují, když cestují po zbytku těla. Většina orgánů v lidském těle potřebuje kyslík, aby fungovala správně. U lidí s nedostatkem pyruvátkinázy se červené krvinky příliš snadno rozkládají. Brzy není dostatek krvinek, aby bylo možné dodat potřebný kyslík.

Nedostatek pyruvát kinázy může vést k závažným komplikacím. Nejzávažnější z nich je hemolytická anémie, forma anémie, která je důsledkem příliš velkého množství červených krvinek. Vedlejší produkty buněčného rozkladu se hromadí v krvi a moči a způsobují tmavou moč i žloutenku, zžloutnutí kůže a bílých očí. Pokud se neléčí, může hemolytická anémie vést k selhání orgánů, zejména srdce. Nedostatek pyruvátkinázy je druhou nejčastější příčinou hemolytické anémie.

Lidé, kteří trpí nedostatkem pyruvát kinázy, mohou také získat žlučové kameny, které se po léčbě znovu objevují. Žlučové kameny jsou malé skály podobné masám, které se tvoří z trávicí žluči ve žlučníku. Mohou způsobit zánět a infekci. Žlučové kameny mohou být léčeny perorálními léky nebo chirurgicky. Většina lidí dokáže odstranit žlučník, aniž by způsobila zdravotní komplikace.

Nedostatek pyruvát kinázy nemusí nutně znamenat, že postižená osoba bude trpět závažnými příznaky. Někteří lidé žijí relativně normální, zdravý život. Mezi méně závažné příznaky nedostatku pyruvátkinázy patří únava, bledá kůže a mírná žloutenka.

Těm, kteří se vyvinou vážnými zdravotními problémy způsobenými nedostatkem pyruvát kinázy, může pomoci splenektomie. Odstranění sleziny má sklon zpomalovat ničení červených krvinek, i když u všech pacientů to nefunguje. Krevní transfuze mohou také pomoci těm s těžkou anémií.

Deficit pyruvát kinázy je recesivní vlastnost. Proto musí mít oba rodiče vadnou formu genu, aby ji mohli předat svému dítěti. Vyskytuje se u lidí všech různých etnik po celém světě.