Co je nedostatek pyruvátové kinázy?

Nedostatek pyruvátové kinázy je nedostatek enzymové pyruvátové kinázy. Tento enzym je používán červenými krvinkami, aby je udržovali silné. Bez enzymu pyruvátové kinázy se červené krvinky rozpadají snadněji, než by měly. Pokud je zničeno příliš mnoho červených krvinek, může člověk trpět anémií, nedostatkem kyslíku v krvi, která vede k slabosti, únavě a dalším příznakům.

Když jsou červené krvinky čerpány plícemi, shromažďují kyslík, který pak uvolňují, když cestují po zbytku těla. Většina orgánů v lidském těle potřebuje kyslík, aby správně fungovala. U lidí s nedostatkem pyruvátové kinázy se červené krvinky rozpadají příliš snadno. Brzy není dostatek krevních buněk k dodání nezbytného kyslíku.

Nedostatek pyruvát kinázy může vést k závažným komplikacím. Nejzávažnější z nich je hemolytická anémie, forma anémie, která je výsledkem příliš mnoho červených krvinek, které se příliš rychle rozpadají. Vedlejší produkty rozkladu buněk buZvyšte v krvi a moči, způsobují tmavou moč i žloutenku, žloutnutí kůže a bílé očí. Pokud se neléčí, může hemolytická anémie vést k selhání orgánů, zejména srdce. Nedostatek pyruvátové kinázy je druhou nejčastější příčinou hemolytické anémie.

Lidé, kteří mají nedostatek pyruvátové kinázy, mohou také získat žlučové kameny, které se po léčbě nadále znovu objevují. Žlučové kameny jsou malé skalní hmoty, které se tvoří z trávicího žluči v žlučníku. Mohou způsobit zánět a infekci. Žlučové kameny lze léčit buď perorální léky nebo chirurgickým zákrokem. Většina lidí je schopna nechat svůj žlučník odstranit, aniž by způsobil jakékoli zdravotní komplikace.

Nedostatek pyruvátové kinázy nemusí nutně znamenat, že postižená osoba bude trpět závažnými příznaky. Někteří lidé žijí relativně normální a zdravý život. Méně vážné sYmptomy nedostatku pyruvátové kinázy zahrnují únavu, bledá kůže a mírnou žloutenku.

Ti, kteří se rozvíjejí vážné zdravotní problémy způsobené nedostatkem pyruvátové kinázy, mohou pomoci splenektomii. Odstranění sleziny má tendenci zpomalit destrukci červených krvinek, ačkoli to nefunguje u všech pacientů. Krevní transfuze mohou také pomoci těm s těžkou anémií.

Nedostatek pyruvátové kinázy je recesivní vlastnost. Oba rodiče proto musí mít vadnou formu genu, aby jej předali svému dítěti. Vyskytuje se u lidí všech různých etnik po celém světě.