Co je akutní přerušovaná porfyrie?
Akutní intermitentní porfyrie je genetická porucha, která má za následek nadměrnou produkci a sekreci porfyrinů v těle. Porfyriny obvykle pomáhají regulovat produkci hemoglobinu a dalších důležitých chemikálií v tkáni krve a těla, ale příliš mnoho látky může vést k řadě neurologických a trávicích problémů. Většina lidí, kteří mají akutní intermitentní porfyrii, nezažívá časté příznaky, ale faktory prostředí, jako je užívání alkoholu, vystavení slunci a bakteriální infekce, mohou spontánně vyvolat akutní útoky. Stav nelze vyléčit, ale užívání léků inhibujících porfyrin a vyhýbání se známým spouštěčům může významně lekce šance na symptomatické epizody. V normálních úrovních pomáhá PBD přeměnit porfyriny na látku zvanou hemeže tělo musí vytvořit hemoglobin. Když jsou hladiny PBD nízké, v těle se hromadí nadbytek porfyrinů.
Lékaři si nejsou jisti, jak zvýšené porfyriny vyvolávají nepříznivé příznaky, ale zdá se, že chemikálie zpomalují fungování centrálního nervového systému, když jsou přítomny určité environmentální spouštěče. Alkohol, cigaretový kouř, dietní změny a nadměrný stres byly identifikovány jako potenciální spouštěče u lidí s akutní přerušovanou porfyrii. Kromě toho léky na antibiotiky, steroidy, infekce a dokonce i vystavení slunečnímu světlu korelují s symptomatickými epizodami u některých lidí.
Příznaky mají tendenci se náhle objevovat a trvat několik dní najednou. První známky útoku mohou zahrnovat těžkou bolest břicha, křeče, průjem a nevolnost. Bolesti hlavy, horečka a zmatek mají tendenci dodržovat příznaky trávicího trávení. Jak se centrální nervový systém zapojuje, může se člověk experieNCE ostré bolesti svalů nebo znecitlivění a brnění na končetinách. Srdce zřídka může začít závodit a vyvolat záchvat nebo kóma.
Když pacient vykazuje možné příznaky akutní intermitentní porfyrie, lékař pohotovostní místnosti shromažďuje vzorky krve a moči, aby zkontroloval abnormálně vysoké hladiny porfyrinů. Akutní útoky jsou obvykle léčeny injekcemi glukózy a narkotických léků za účelem normalizace produkce hemu a zmírnění bolesti. Pacienti se často dostanou lék zvaný hemin, který může snížit závažnost útoku. Pokud pacient trpí záchvaty, může lékař podávat léky ke stabilizaci elektrické aktivity v mozku.
Po léčbě je pacient odkazován na specialistu zvaného hematolog, aby se dozvěděl o nemoci a získal užitečné informace o vyhýbání se epizodám. Hematolog pomáhá identifikovat specifické spouštěče pacienta, jako jsou kouření nebo špatné stravovací návyky, a vysvětluje důležitost zdravějšího výběru životního stylu. PodlePo doporučeních lékaře a účasti na pravidelných kontrolách je většina lidí schopna žít bez symptomů po celá léta najednou. Někteří pacienti, kteří zažívají více útoků, se však mohou vyvinout chronickou bolest, která by měla být pečlivě sledována a zvládnuta.