Co je akutní intermitentní porfyrie?
Akutní intermitentní porfyrie je genetická porucha, která vede k nadměrné produkci a vylučování porfyrinů v těle. Porfyriny obvykle pomáhají regulovat produkci hemoglobinu a dalších důležitých chemikálií v krvi a těle, ale příliš mnoho látky může vést k řadě neurologických a zažívacích problémů. Většina lidí s akutní intermitentní porfyrií nemá časté příznaky, ale akutní záchvaty mohou spontánně vyvolat faktory prostředí, jako je konzumace alkoholu, vystavení slunci a bakteriální infekce. Tento stav nemůže být vyléčen, ale užívání léků inhibujících porfyrin a vyhýbání se známým spouštěčům může výrazně snížit pravděpodobnost výskytu symptomatických epizod.
Lidé, kteří trpí akutní přerušovanou porfyrií, zdědili genetické defekty, které způsobují nedostatečnou produkci esenciálního enzymu zvaného porfobilinogen-deamináza (PBD). V normálních hladinách pomáhá PBD převádět porfyriny na látku zvanou heme, kterou tělo potřebuje k tvorbě hemoglobinu. Když jsou hladiny PBD nízké, v těle se hromadí nadbytek porfyrinů.
Lékaři si nejsou jisti, jak zvýšené porfyriny vyvolávají nepříznivé příznaky, ale zdá se, že chemické látky zpomalují fungování centrálního nervového systému, pokud jsou přítomny určité spouštěče prostředí. Alkohol, cigaretový kouř, změny v stravě a nadměrný stres byly identifikovány jako potenciální spouštěče u lidí s akutní intermitentní porfyrií. Navíc antibiotická léčiva, steroidy, infekce a dokonce i vystavení slunečnímu záření u některých lidí korelují se symptomatickými epizodami.
Symptomy se náhle objevují náhle a trvají několik dní najednou. První známky útoku mohou zahrnovat silnou bolest břicha, křeče, průjem a nevolnost. Bolesti hlavy, horečka a zmatenost mají tendenci sledovat zažívací symptomy. Jak se centrální nervový systém stává více zapojeným, člověk může zažít ostré bolesti svalů nebo necitlivost a mravenčení v končetinách. Srdce může zřídka začít závodit a vyvolat záchvat nebo kómatu.
Když pacient vykazuje možné příznaky akutní intermitentní porfyrie, lékař pohotovostního sběru odebírá vzorky krve a moči, aby zkontroloval neobvykle vysokou hladinu porfyrinů. Akutní záchvaty jsou obvykle léčeny injekcemi glukózy a omamných látek, aby se normalizovala produkce hemu a zmírnila bolest. Pacientům je často podán lék nazývaný hemin, který může snížit závažnost útoku. Pokud pacient trpí záchvaty, může lékař podávat léky ke stabilizaci elektrické aktivity v mozku.
Po léčbě je pacient předán specialistovi zvanému hematolog, aby se dozvěděl o nemoci a získal užitečné informace o tom, jak se vyhnout epizodám. Hematolog pomáhá identifikovat specifické spouštěče pacienta, jako je kouření nebo špatné stravovací návyky, a vysvětluje význam zdravějšího životního stylu. Na základě doporučení lékaře a pravidelných kontrol je většina lidí schopna žít bez příznaků celé roky. U některých pacientů, u kterých se vyskytne více záchvatů, se však může rozvinout chronická bolest, kterou je třeba pečlivě sledovat a léčit.