Hvad er akut intermitterende porphyria?
Akut intermitterende porfyri er en genetisk lidelse, der resulterer i overdreven produktion og sekretion af porphyriner i kroppen. Porphyriner hjælper normalt med at regulere produktionen af hæmoglobin og andre vigtige kemikalier i blodet og kropsvævet, men for meget af stoffet kan resultere i en række neurologiske og fordøjelsesproblemer. De fleste mennesker, der har akut intermitterende porfyri, oplever ikke hyppige symptomer, men miljøfaktorer som alkoholbrug, soleksponering og bakterielle infektioner kan spontant udløse akutte angreb. Tilstanden kan ikke helbredes, men at tage porphyrinhæmmende medicin og undgå kendte triggere kan markant lære chancerne for at få symptomatiske episoder.
Mennesker, der lider af akut intermitterende porfyri, har arvet genetiske defekter, der forårsager utilstrækkelig produktion af et essentielt enzym kaldet porphobilinogen-deaminase (PBD). I normale niveauer hjælper PBD med at omdanne porphyriner til et stof kaldet heme, som kroppen har brug for for at skabe hæmoglobin. Når PBD-niveauer er lave, opbygges overskydende porphyriner i kroppen.
Læger er usikre på, hvordan forhøjede porfyriner udløser uheldige symptomer, men kemikalierne ser ud til at bremse centralnervesystemets funktion, når visse miljømæssige triggere er til stede. Alkohol, cigaretrøg, ændringer i kosten og overskydende stress er blevet identificeret som potentielle triggere hos personer med akut intermitterende porfyri. Derudover er antibiotiske medicin, steroider, infektioner og endda udsættelse for sollys korreleret med symptomatiske episoder hos nogle mennesker.
Symptomerne er tilbøjelige til at komme pludselig til og vare i flere dage ad gangen. De første tegn på et angreb kan omfatte alvorlige mavesmerter, kramper, diarré og kvalme. Hovedpine, feber og forvirring har tendens til at følge fordøjelsessymptomer. Efterhånden som centralnervesystemet bliver mere involveret, kan en person opleve skarpe muskelsmerter eller følelsesløshed og prikken i ekstremiteterne. Sjældent kan hjertet begynde at løbe og fremkalde et anfald eller koma.
Når en patient udviser mulige symptomer på akut intermitterende porfyri, samler en læge på en akuttrum blod- og urinprøver for at kontrollere for unormalt høje niveauer af porfyriner. Akutte angreb behandles normalt med injektioner af glukose og narkotiske stoffer for at normalisere hemeproduktion og lindre smerter. Patienter får ofte et lægemiddel kaldet hemin, hvilket kan reducere sværhedsgraden af et angreb. Hvis en patient oplever anfald, kan lægen indgive medicin til stabilisering af elektrisk aktivitet i hjernen.
Efter behandling henvises patienten til en specialist kaldet en hæmatolog for at lære om sygdommen og få nyttige oplysninger om at undgå episoder. Hæmatologen hjælper med at identificere patientens specifikke triggere, såsom rygning eller dårlige diætvaner, og forklarer vigtigheden af sundere livsstilsvalg. Ved at følge lægens anbefalinger og deltage i regelmæssige kontrol, er de fleste mennesker i stand til at leve symptomfrit i årevis ad gangen. Nogle patienter, der oplever flere anfald, kan dog udvikle kroniske smerter, som dog skal overvåges og håndteres omhyggeligt.