급성 간헐적 포르피린증이란?

급성 간헐적 포르피린증은 신체에서 포르피린의 과도한 생성과 분비를 유발하는 유전 적 장애입니다. 포르피린은 일반적으로 혈액 및 신체 조직에서 헤모글로빈 및 기타 중요한 화학 물질의 생성을 조절하는 데 도움이되지만 너무 많은 물질은 많은 신경 및 소화 문제를 일으킬 수 있습니다. 급성 간헐적 포르피린증을 가진 대부분의 사람들은 빈번한 증상을 경험하지 않지만 알코올 사용, 태양 노출 및 박테리아 감염과 같은 환경 적 요인으로 인해 급성 발작이 자발적으로 발생할 수 있습니다. 이 상태는 치료할 수 없지만, 포르피린 억제 약물을 복용하고 알려진 방아쇠를 피하면 증상이 나타날 가능성을 크게 배울 수 있습니다.

급성 간헐적 포르피린증을 앓고있는 사람들은 포 르포 빌리 노겐-데미 나제 (PBD)라는 필수 효소의 불충분 한 생산을 유발하는 유전 적 결함을 물려 받았습니다. 정상적인 수준에서 PBD는 포르피린을 신체가 헤모글로빈을 생성하는 데 필요한 heme이라는 물질로 변환하는 데 도움이됩니다. PBD 수치가 낮 으면 과도한 포르피린이 체내에 축적됩니다.

의사는 포르피린의 상승이 어떻게 부작용을 유발하는지 잘 모르겠지만, 특정 환경 유발 요인이있을 때 화학 물질이 중추 신경계 기능을 늦추는 것으로 보입니다. 알코올, 담배 연기,식이 변화 및 과도한 스트레스는 급성 간헐적 포르피린증 환자에게 잠재적 인 유발 요인으로 확인되었습니다. 또한 항생제 치료제, 스테로이드, 감염 및 심지어 햇빛에 대한 노출은 일부 사람들의 증상 에피소드와 관련이 있습니다.

증상은 갑자기 나타나며 한 번에 며칠 동안 지속됩니다. 발작의 첫 징후는 심한 복통, 경련, 설사 및 구역을 포함 할 수 있습니다. 두통, 열 및 혼란은 소화 증상을 따르는 경향이 있습니다. 중추 신경계가 더 많이 관여함에 따라, 사람은 예리한 근육통 또는 마비 및 사지에서 따끔 거림을 경험할 수 있습니다. 드물게 심장이 경주를 시작하여 발작이나 혼수 상태를 유발할 수 있습니다.

환자가 급성 간헐적 포르피린증의 증상을 보이는 경우 응급실 의사는 혈액 및 소변 샘플을 수집하여 비정상적으로 높은 포르피린 수치를 확인합니다. 급성 발작은 일반적으로 헴 생성을 정상화하고 통증을 완화시키기 위해 포도당 및 마약 약물 주사로 치료됩니다. 환자에게는 종종 공격의 심각성을 줄일 수있는 hemin이라는 약물이 제공됩니다. 환자가 발작을 경험하면 의사는 뇌의 전기적 활동을 안정화시키기 위해 약물을 투여 할 수 있습니다.

치료 후 환자는 혈액 전문의에게 의뢰되어 질병에 대해 배우고 에피소드 예방에 대한 유용한 정보를 얻습니다. 혈액 전문의는 흡연 또는 식욕 부진과 같은 환자의 특정 유발 요인을 식별하고보다 건강한 생활 습관 선택의 중요성을 설명합니다. 의사의 권고를 따르고 정기 검진에 참석함으로써 대부분의 사람들은 한 번에 몇 년 동안 증상없이 살 수 있습니다. 그러나 여러 번의 공격을 경험하는 일부 환자는 만성 통증이 발생할 수 있으므로주의 깊게 모니터링하고 관리해야합니다.