急性断続的なポルフィリアとは何ですか？

急性断続的なポルフィリアは、体内のポルフィリンの過剰な産生と分泌をもたらす遺伝性障害です。ポルフィリンは通常、血液および体組織のヘモグロビンやその他の重要な化学物質の産生を調節するのに役立ちますが、物質の多くが多くの神経学的および消化器系の問題をもたらす可能性があります。急性断続的なポルフィリアを患っているほとんどの人は、頻繁な症状を経験しませんが、アルコール使用、日光への曝露、細菌感染などの環境要因は、急性発作を自発的に引き起こす可能性があります。この状態は治癒することはできませんが、ポルフィリンを阻害する薬を服用し、既知のトリガーを回避することは、症状のあるエピソードを持つ可能性を大幅に下げることができます。正常レベルでは、PBDはポルフィリンをヘムと呼ばれる物質に変換するのに役立ちます体がヘモグロビンを作成する必要があること。 PBDレベルが低い場合、過剰なポルフィリンが体内に蓄積します。

医師は、ポルフィリンの上昇がどのように有害症状を引き起こすか確信が持てませんが、特定の環境トリガーが存在すると化学物質は中枢神経系が機能するように見えます。アルコール、タバコの煙、食事の変化、および過剰なストレスは、急性断続的なポルフィリアを持つ人々の潜在的な引き金として特定されています。さらに、抗生物質薬、ステロイド、感染症、さらには日光への曝露は、一部の人の症候性エピソードと相関しています。

症状は、一度に数日間突然続く傾向があります。攻撃の最初の兆候には、重度の腹痛、けいれん、下痢、吐き気が含まれる場合があります。頭痛、発熱、および混乱は消化症状に従う傾向があります。中枢神経系がより関与するようになると、人は体験できます四肢の鋭い筋肉の痛みやしびれとうずき。まれに、心がレースを開始し、発作やcom睡を引き起こすことができます。

患者が急性断続的なポルフィリアの可能性のある症状を示す場合、緊急治療室の医師は血液と尿サンプルを収集して、異常に高いレベルのポルフィリンをチェックします。急性発作は通常、ヘムの産生を正常化し、痛みを和らげるために、グルコースと麻薬の注射で治療されます。患者はしばしばヘミンと呼ばれる薬を投与され、攻撃の重症度を減らすことができます。患者が発作を経験している場合、医師は脳内の電気活動を安定させるために薬を投与することができます。

治療後、患者は血液学者と呼ばれる専門家に紹介され、病気について学び、エピソードを避けることに関する役立つ情報を得ることができます。血液学者は、喫煙や貧しい食事習慣などの患者の特定のトリガーを特定するのに役立ち、より健康的なライフスタイルの選択の重要性を説明します。による医師の勧告に従って定期的な検査に出席して、ほとんどの人は一度に何年も症状のない生活を送ることができます。ただし、複数の攻撃を経験する患者の中には、慢性的な痛みを発症する場合があります。これは監視および管理する必要があります。