急性間欠性ポルフィリン症とは？

急性間欠性ポルフィリン症は、体内でのポルフィリンの過剰な産生と分泌を引き起こす遺伝的障害です。 ポルフィリンは、通常、血液や体組織でのヘモグロビンやその他の重要な化学物質の生成を調節するのに役立ちますが、物質が多すぎると、神経学的および消化器系の問題を引き起こす可能性があります。 急性間欠性ポルフィリン症のほとんどの人は頻繁な症状を経験しませんが、アルコールの使用、日光曝露、細菌感染などの環境要因が自発的に急性発作を引き起こす可能性があります。 状態を治すことはできませんが、ポルフィリン阻害薬を服用し、既知の引き金を避けることで、症状のあるエピソードを発症する可能性を大幅に減らすことができます。

急性間欠性ポルフィリン症に苦しむ人々は、ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（PBD）と呼ばれる必須酵素の不十分な生産を引き起こす遺伝的欠陥を継承しています。 通常のレベルでは、PBDはポルフィリンをヘムと呼ばれる物質に変換するのに役立ちます。ヘムは、体がヘモグロビンを生成するのに必要です。 PBDレベルが低いと、過剰なポルフィリンが体内に蓄積します。

医師は、ポルフィリンの上昇がどのように有害な症状を引き起こすのか確信が持てませんが、特定の環境的トリガーが存在すると、化学物質は中枢神経系の機能を低下させるようです。 アルコール、タバコの煙、食事の変化、過剰なストレスは、急性間欠性ポルフィリン症の人々の潜在的な引き金として特定されています。 さらに、抗生物質の薬、ステロイド、感染症、さらには日光への暴露は、一部の人々の症候性エピソードと相関しています。

症状は突然現れ、一度に数日間続く傾向があります。 発作の最初の兆候には、激しい腹痛、痙攣、下痢、吐き気が含まれます。 頭痛、発熱、錯乱は消化器症状の後に続く傾向があります。 中枢神経系がより複雑になると、人は鋭い筋肉の痛みやしびれや四肢のうずきを感じることがあります。 まれに、心臓がレースを開始し、発作またはcom睡を引き起こすことがあります。

患者が急性間欠性ポルフィリン症の症状を示す可能性がある場合、緊急治療室の医師が血液と尿のサンプルを採取して、異常に高いレベルのポルフィリンをチェックします。 急性発作は通常、グルコースと麻薬の注射で治療され、ヘム産生を正常化し、痛みを和らげます。 患者には、しばしばヘミンと呼ばれる薬が投与されます。これにより、発作の重症度を軽減できます。 患者が発作を起こしている場合、医師は薬物を投与して脳の電気的活動を安定させることができます。

治療後、患者は血液学者と呼ばれる専門医に紹介され、病気について学び、エピソードの回避に関する有用な情報を入手します。 血液専門医は、喫煙や食習慣の低下など、患者の特定の引き金を特定するのを助け、より健康的なライフスタイルの選択の重要性を説明します。 医師の推奨事項に従うことと定期的な健康診断に参加することで、ほとんどの人は一度に何年も無症状で生活できます。 ただし、複数の発作を経験した一部の患者は、慢性疼痛を発症する可能性があり、注意深く監視および管理する必要があります。