ピルビン酸キナーゼの欠乏とは何ですか？

ピルビン酸キナーゼ欠乏症は、ピルビン酸酵素キナーゼの不足です。この酵素は、赤血球を強く保つために赤血球によって使用されます。ピルビン酸キナーゼ酵素がなければ、赤血球は本来よりも簡単に分解します。赤血球が多すぎると、人は貧血、血液中の酸素の欠如に苦しむ可能性があり、衰弱、疲労、その他の症状につながります。

赤血球が肺を介して汲み上げられると、酸素を収集し、体の残りの部分を移動すると放出されます。人体のほとんどの臓器は、正しく機能するために酸素を必要とします。ピルビン酸キナーゼ欠乏症の人では、赤血球があまりにも簡単に分解します。すぐに、必要な酸素を供給するのに十分な血液細胞がありません。これらの中で最も深刻なのは、溶血性貧血です。これは、あまりにも多くの赤血球が壊れすぎたことに起因する貧血の一種です。細胞内訳BUの副産物血液と尿の中に登り、暗い尿と黄und、皮膚と目の白の黄褐色を引き起こします。治療せずに放置すると、溶血性貧血は、特に心臓の臓器不全につながる可能性があります。ピルビン酸キナーゼの欠乏は、溶血性貧血の2番目に一般的な原因です。

ピルビン酸キナーゼ欠乏症を持っている人も、治療後も再発し続ける胆石を摂取することがあります。胆石は、胆嚢の消化器胆汁から形成される小さな岩のような塊です。それらは炎症や感染を引き起こす可能性があります。胆石は、経口薬または手術で治療することができます。ほとんどの人は、健康の合併症を引き起こすことなく胆嚢を除去することができます。

ピルビン酸キナーゼ欠乏症を持つことは、必ずしも罹患者が重度の症状に苦しむことを意味するわけではありません。一部の人々は、比較的普通の健康的な生活を送っています。それほど深刻ではありませんピルビン酸キナーゼ欠乏症のYmptomsには、疲労、淡い皮膚、軽度の黄undが含まれます。

ピルビン酸キナーゼ欠乏によって引き起こされる深刻な健康問題を発症する人は、脾臓摘出術によって助けられるかもしれません。脾臓を除去すると、赤血球の破壊が遅くなる傾向がありますが、すべての患者では機能しません。輸血は、重度の貧血患者にも役立つ可能性があります。

ピルビン酸キナーゼ欠乏症は劣性特性です。したがって、両方の親は、それを子供に伝えるために、遺伝子の欠陥のある形を持っている必要があります。それは世界中のすべての異なる民族の人々に発生します。