ピルビン酸キナーゼ欠損症とは何ですか？

ピルビン酸キナーゼ欠乏症は、酵素ピルビン酸キナーゼの欠如です。 この酵素は、赤血球を強く保つために使用されます。 ピルビン酸キナーゼ酵素がなければ、赤血球は本来よりも簡単に分解されます。 あまりにも多くの赤血球が破壊されると、人は貧血、血液中の酸素不足に苦しみ、衰弱、疲労、およびその他の症状を引き起こす可能性があります。

赤血球が肺を介して送り出されると、赤血球は酸素を収集し、体の残りの部分を移動するときに放出します。 人体のほとんどの臓器は、正しく機能するために酸素を必要とします。 ピルビン酸キナーゼ欠乏症の人では、赤血球が簡単に分解されます。 すぐに必要な酸素を供給するのに十分な血球がありません。

ピルビン酸キナーゼの欠乏は、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。 これらの中で最も深刻なものは溶血性貧血です。これは、あまりにも多くの赤血球が急速に分解することから生じる貧血の一種です。 細胞分解の副産物は血液と尿に蓄積し、暗い尿だけでなく黄und、皮膚の黄変、目の白さを引き起こします。 治療せずに放置すると、溶血性貧血は、特に心臓の臓器不全を引き起こす可能性があります。 ピルビン酸キナーゼの欠乏は、溶血性貧血の2番目に多い原因です。

ピルビン酸キナーゼ欠乏症の人は、治療後も再発し続ける胆石を獲得する場合があります。 胆石は、胆嚢の消化性胆汁から形成される小さな岩のような塊です。 炎症や感染を引き起こす可能性があります。 胆石は、経口薬または手術で治療できます。 ほとんどの人は、健康上の合併症を引き起こすことなく胆嚢を取り除くことができます。

ピルビン酸キナーゼ欠乏症は、罹患した人が重度の症状に苦しむことを必ずしも意味しません。 一部の人々は比較的普通の健康的な生活を送っています。 ピルビン酸キナーゼ欠乏症のそれほど深刻ではない症状には、疲労、青白い肌、および軽度の黄undが含まれます。

ピルビン酸キナーゼ欠乏によって引き起こされる深刻な健康問題を発症する人は、脾臓摘出術によって助けられるかもしれません。 脾臓を除去すると、赤血球の破壊が遅くなる傾向がありますが、すべての患者で効果があるわけではありません。 輸血は、重度の貧血のある人にも役立ちます。

ピルビン酸キナーゼ欠乏症は劣性です。 したがって、両方の親は、子供にそれを渡すために遺伝子の欠陥型を持たなければなりません。 これは、世界中のさまざまな民族の人々に発生します。