Che cos'è la carenza di piruvato chinasi?
Il deficit di piruvato chinasi è una mancanza dell'enzima piruvato chinasi. Questo enzima viene utilizzato dai globuli rossi per mantenerli forti. Senza l'enzima piruvato-chinasi, i globuli rossi si rompono più facilmente di quanto dovrebbero. Se vengono distrutti troppi globuli rossi, una persona può soffrire di anemia, mancanza di ossigeno nel sangue che porta a debolezza, affaticamento e altri sintomi.
Man mano che i globuli rossi vengono pompati attraverso i polmoni, raccolgono ossigeno, che rilasciano mentre viaggiano attraverso il resto del corpo. La maggior parte degli organi del corpo umano ha bisogno di ossigeno per funzionare correttamente. Nelle persone con deficit di piruvato-chinasi, i globuli rossi si rompono troppo facilmente. Presto non ci sono abbastanza cellule del sangue per fornire l'ossigeno necessario.
La carenza di piruvato chinasi può portare a gravi complicazioni. Il più grave di questi è l'anemia emolitica, una forma di anemia che deriva da troppi globuli rossi che si rompono troppo rapidamente. I sottoprodotti della disgregazione cellulare si accumulano nel sangue e nelle urine, causando urine scure e ittero, un ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. Se non trattata, l'anemia emolitica può portare a insufficienza d'organo, specialmente del cuore. Una carenza di piruvato chinasi è la seconda causa più comune di anemia emolitica.
Le persone con deficit di piruvato-chinasi possono anche avere calcoli biliari che continuano a ripresentarsi dopo il trattamento. I calcoli biliari sono piccole masse simili a rocce che si formano dalla bile digestiva nella cistifellea. Possono causare infiammazione e infezione. I calcoli biliari possono essere trattati con farmaci per via orale o attraverso un intervento chirurgico. La maggior parte delle persone è in grado di farsi rimuovere la cistifellea senza causare complicazioni alla salute.
Avere un deficit di piruvato-chinasi non significa necessariamente che la persona colpita soffrirà di sintomi gravi. Alcune persone vivono una vita relativamente normale e sana. I sintomi meno gravi della carenza di piruvato chinasi comprendono affaticamento, pallore e lieve ittero.
Coloro che sviluppano gravi problemi di salute causati dalla carenza di piruvato chinasi possono essere aiutati da una splenectomia. La rimozione della milza tende a rallentare la distruzione dei globuli rossi, sebbene non funzioni in tutti i pazienti. Le trasfusioni di sangue possono anche aiutare le persone con anemia grave.
La carenza di piruvato chinasi è una caratteristica recessiva. Pertanto, entrambi i genitori devono avere la forma difettosa del gene per trasmetterlo al proprio figlio. Si verifica in persone di tutte le diverse etnie in tutto il mondo.