Che cos'è la Spina Bifida?
La spina bifida descrive vari difetti alla nascita causati da una formazione incompleta della colonna vertebrale nell'utero . Insieme ai problemi associati direttamente al movimento proveniente dalla colonna vertebrale, la spina bifida spesso causa danni permanenti ai nervi nelle aree interessate. Sebbene il danno alla colonna vertebrale possa essere corretto chirurgicamente, i nervi non sono generalmente riparabili e possono compromettere la funzione e il movimento del cervello.
Parte della colonna vertebrale può essere esposta all'esterno e notata alla nascita. La chirurgia è generalmente intrapresa per chiudere la colonna vertebrale e posizionare innesti cutanei su aree in cui è esposta la colonna vertebrale. Le difficoltà di movimento dipendono da quale area della colonna vertebrale è interessata. Ad esempio, la spina bifida nella regione lombare, l'area tra l'addome e il bacino, tende a colpire gambe, piedi e ginocchia. Di solito quelli con malformazioni lombari non possono camminare o stare in piedi.
La spina bifida è classificata per posizione e gravità. Esistono tre forme: spina bifida cistica, spina bifida occulta e meningocele. La spina bifida cistica è la forma più grave e difficile. Il midollo spinale è aperto e potrebbe essere stato completamente impropriamente formato. La funzione e il movimento del cervello sono significativamente influenzati, con molti bambini completamente o parzialmente paralizzati. Il fluido nel cervello, l'idrocefalo, è anche un evento frequente che richiede uno shunt per ridurre il fluido.
Alcuni studi indicano che la chirurgia fetale può aiutare a ridurre la compromissione causata dalla spina bifida cistica. Gli studi sui bambini non ancora nati con questo tipo di spina bifida mostrano che il danno ai nervi peggiora con il progredire della gravidanza. Esistono diversi studi clinici attualmente in corso per valutare il beneficio della chiusura precoce della colonna vertebrale per ridurre i sintomi dopo la nascita. Questi studi sono ancora nuovi, così come la capacità di eseguire un intervento chirurgico su un bambino non ancora nato. Tuttavia, i risultati preliminari sembrano promettenti.
La spina bifida occulta è uno dei tipi meno dannosi. La colonna vertebrale non è esposta alla nascita e molti possono crescere completamente inconsapevoli delle loro condizioni. Il dolore alle gambe tende a manifestarsi negli adulti di 30 e 40 anni. Alcune persone potrebbero essere diagnosticate in precedenza se i fianchi, le ginocchia o le gambe sono deformati. Il trattamento di solito ruota attorno alla chiusura della piccolissima frattura o apertura della colonna vertebrale. Il danno ai nervi, tuttavia, è di solito permanente, sebbene il dolore possa essere ridotto.
Il meningocele spina bifida di solito sembra il peggiore ma ha il miglior risultato per il trattamento. La pelle potrebbe non essersi formata sopra la colonna vertebrale. Le meningi o il tessuto membranoso della colonna vertebrale vengono generalmente spinti attraverso la pelle causando una grande cisti sulla schiena. Sebbene questi tessuti possano essere leggermente danneggiati, i nervi di solito non sono danneggiati. La chirurgia rimette le meningi nella colonna vertebrale e spesso si traduce in un risultato eccellente.
Non sono note tutte le cause della spina bifida. Tuttavia, gli studi degli anni '90 hanno concluso che l'assunzione giornaliera di acido folico prima della gravidanza riduce significativamente il rischio. Di solito la spina bifida inizia con la malformazione del tubo neurale, formandosi nella quarta settimana di gravidanza, quindi l'acido folico deve essere assunto prima del concepimento per essere efficace.
Molti test iniziali possono rilevare la presenza di spina bifida e altri difetti del tubo neurale. L'amniocentesi può mostrare evidenza di spina bifida e altri difetti alla nascita, ed è di solito eseguita tra le settimane gestazionali 14 e 16. Il campionamento dei villi cronici può anche fornire un rilevamento molto prima, ma i risultati sono in qualche modo contestati e potrebbero non essere sempre accurati. Entrambi i test comportano alcuni rischi per il nascituro. Laddove una madre abbia già partorito un bambino con spina bifida, il rischio può essere leggermente aumentato. La maggior parte degli ostetrici raccomanda sia test prenatali dei tipi di cui sopra sia consulenza genetica.
La chirurgia fetale e una maggiore comprensione della spina bifida possono aiutare a sradicare il suo danno e la sua esistenza. Le persone colpite possono avere una menomazione e difficoltà significative nel tentativo di vivere in un mondo non adeguato per le persone con disabilità. Si spera che ulteriori studi in questo settore aiuteranno le future generazioni di bambini a evitare la spina bifida in qualsiasi forma.