Hvad er Spina Bifida?
Spina bifida beskriver varierende fødselsdefekter forårsaget af ufuldstændig dannelse af rygsøjlen i utero . Sammen med problemer, der er forbundet direkte med bevægelse, der stammer fra rygsøjlen, forårsager spina bifida ofte permanent nerveskade på de berørte områder. Selvom skader på rygsøjlen kan korrigeres kirurgisk, kan nerver generelt ikke repareres og kan forringe hjernens funktion og bevægelse.
En del af rygsøjlen kan udsættes for ydersiden og bemærkes ved fødslen. Der foretages generelt kirurgi for at lukke rygsøjlen og placere hudtransplantater over områder, hvor rygsøjlen er udsat. Bevægelsesvanskeligheder afhænger af hvilket område af rygsøjlen der påvirkes. For eksempel har spina bifida i lændeområdet, området mellem maven og bækkenet, en tendens til at påvirke ben, fødder og knæ. Normalt kan personer med lumbale misdannelser ikke gå eller stå.
Spina bifida er kategoriseret efter placering og sværhedsgrad. Der findes tre former, og de er: spina bifida cystica, spina bifida occulta og meningocele. Spina bifida cystica er den mest alvorlige og sværeste form. Rygmarven er åben og kan have været totalt forkert dannet. Hjernefunktion og bevægelse påvirkes markant med mange børn helt eller delvist lammet. Væske i hjernen, hydrocephalus, er også en hyppig forekomst, der kræver en shunt for at reducere væske.
Nogle undersøgelser viser, at fosterkirurgi kan hjælpe med at reducere svækkelse forårsaget af spina bifida cystica. Undersøgelser af ufødte børn med denne type spina bifida viser, at nerveskader forværres, når graviditeten skrider frem. Der er nu flere kliniske forsøg for at evaluere fordelen ved tidlig lukning af rygsøjlen for at reducere symptomerne efter fødslen. Disse forsøg er stadig nye, ligesom evnen til at udføre operation på et ufødt barn. De foreløbige resultater ser dog lovende ud.
Spina bifida occulta er en af de mindst skadelige typer. Rygsøjlen udsættes ikke ved fødslen, og mange vokser måske op helt uvidende om deres tilstand. Smerter i benene har en tendens til at manifestere sig hos voksne, der er i 30'erne og 40'erne. Nogle mennesker kan diagnosticeres tidligere, hvis hofter, knæ eller ben er deformeret. Behandlingen drejer sig normalt omkring lukning af den meget lille brud eller åbning af rygsøjlen. Nerveskader er dog normalt permanente, selvom smerter kan reduceres.
Meningocele spina bifida ser normalt det værste ud, men har det bedste resultat til behandling. Huden er muligvis ikke dannet over rygsøjlen. Hjernehinderne eller det membranøse væv i rygsøjlen skubbes normalt gennem huden, hvilket får en stor cyste til at dannes på ryggen. Selvom disse væv kan beskadiges noget, er nerverne normalt ikke beskadiget. Kirurgi placerer hjernehinderne tilbage i rygsøjlen og resulterer ofte i et fremragende resultat.
Ikke alle årsager til spina bifida er kendt. Undersøgelser i 1990'erne konkluderede imidlertid, at det at tage folsyre dagligt før graviditet reducerer risikoen markant. Normalt begynder spina bifida med misdannelse af det neurale rør, der dannes i den fjerde uge af graviditeten, så folsyre skal tages inden befrugtningen for at være effektiv.
Mange tidlige test kan scanne efter spina bifida og andre neuralrørsdefekter. Amniocentese kan vise tegn på spina bifida og andre fødselsdefekter og udføres normalt mellem svangerskabsuge 14 og 16. Kronisk stikprøveudtagning kan også give meget tidligere påvisning, men resultaterne er dog lidt omtvistede og er måske ikke altid nøjagtige. Begge test medfører visse risici for det ufødte barn. Hvis en mor allerede har født et barn med spina bifida, kan risikoen øges lidt. De fleste fødselslæger anbefaler både prenatal test af ovennævnte typer og genetisk rådgivning.
Fosterkirurgi og øget forståelse af spina bifida kan hjælpe med at udrydde dens skade og dens eksistens. De berørte kan have betydelig svækkelse og udfordringer, der prøver at leve i en verden, der ikke er tilpasset handicappede. Man håber, at mere undersøgelse på dette område vil hjælpe fremtidige generationer af børn med at undgå spina bifida i nogen form.